Protrombiini G20210A mutatsioon
Protrombiini G20210A mutatsiooni test on geneetiline uuring, mille abil tuvastatakse spetsiifiline geenimuutus, mis suurendab veresoodumise riski. See mutatsioon mõjutab protrombiini (verekoagulatsiooni faktor II) tootmist ja on üks levinumaid pärilikke trombofiilia ehk liigse veresoodumise põhjuseid. Uuring aitab hinnata indiviidi kaasasündinud kalduvust arteriaalsete ja venooste trombooside tekkele.
- See on punktmutatsioon protrombiini geenis (positsioonil 20210), kus guaniin (G) asendub adeniini (A) ga.
- Mutatsioon põhjustab kõrgemat plasmasisest protrombiini taset, mis kiirendab veresoodumise kaskaadi.
- See on autosoomne dominantne tunnus: üks mutatsiooniga alleel piisab suurenenud riski edasikandmiseks.
- Mutatsioon ei põhjusta haigust iseenesest, kuid koos teiste riskifaktoritega (nt suitsetamine, rasvumine, hormonaalne ravi) võib viia trombohhülge sündroomini.
- Euroopa päritolu valgetes rahvustes esineb umbes 2–3% populatsioonis.
- Haruldane Aasia ja Aafrika päritolu inimestel.
- Eestis vastab levimus ligikaudu Euroopa keskmisele.
- Proovi võtmine: Geneetiline analüüs viiakse läbi tavaliselt vereproovist, kasutades perifeerset venoost verd.
- Meetod: DNA ekstraheeritakse valgetest verelibledest (leukotsüütidest). Geenimuutuse tuvastamiseks kasutatakse molekulaarseid meetodeid, näiteks polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR) ja järgnevat restriktsioonifragmentide pikkuse polümorfismi (RFLP) analüüsi või reaalaja PCR-d.
- Valmistumine: Uuringuks ei ole vaja erilist ettevalmistust (nt eelnevat nälgimist).
- Tulemused: Tulemus esitatakse kui "mutatsioon olemas" (heterosügootne või homosügootne kandes) või "mutatsioon puudub" (normaalne geenitüüp).
- Positiivne tulemus näitab, et isik on selle trombofiilia mutatsiooni kandja.
- Risk sügava venooste tromboosi (DVT) ja kopsuemboolia arenguks suureneb 2–4 korda võrreldes mittkandjatega.
- Suurenenud risk võib esineda ka teiste arteriaalsete sündroomide (nt südameinfarkt, insult) puhul, eriti nooremates eas ja koos teiste riskifaktoritega.
- Mutatsiooni kandjatel on suurenenud trombootiline risk rasestusel, sünnituse ajal, pikaajalisel liikumatusel (nt pikk reis) ning hormonaalsel ravimisel (nt kontratseptiivid).
- Kandjal on 50% tõenäosus edasi anda mutatsioon igale oma lapsele.
- Soovitatav on pakkuda geneetilist nõustamist ja võimalusel testida teisi pereliikmeid.
- Positiivne tulemus võib mõjutada rasestumis- ja sünnitusplaane, näiteks vajadust antitrombootilise profülaktika järele.
- Isiklik anamnees: sügava venooste tromboosi (DVT) või kopsuemboolia diagnoos enne 50. eluaastat.
- Päritud trombofiilia kahtlus: korduvad tromboemboolilised episoodid ilma selge põhjuseta.
- Tromboos ebatavalises kohas: nt maksavenes, aju sinusis, soole arterites.
- Positiivne perekonnaanamnees: esimese astme sugulastel on trombofiilia või varajased tromboemboolilised sündroomid.
- Tromboos hormonaalse ravi (nt kontratseptiivid, asendusravi) või raseduse ajal.
- Enne suuremate operatsioonide planeerimist patsientidel, kellel on tugev perekondlik tromboosi anamnees.
- Hematoloog (verespecialist) - peamine spetsialist trombofiilia hindamisel.
- Tromboloog - alaspetsialist veresoodumishäirete uurimisel.
- Sise- või perearst - algse hindamise ja suunamise korral.
- Günekoloog - raseduse või hormonaalse ravi seotud riski hindamisel.
- Vaskulaarkirurg või anestesioloog - enne suuremat operatsiooni.
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
3Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!