PNH klooniuuring
PNH klooniuuring on spetsiaalne vereanalüüs, mille eesmärk on tuvastada paroksüsmaalse ööhemoglobinuuria (PNH) haigusele iseloomulikke kloonilisi vererakke. See põhineb peamiselt voolutsütomeetria meetodil ja aitab hinnata GPI ankurvalkude, nagu CD55 ja CD59, puudumist rakkude pinnal.
- Tuvastab PNH haiguse põhjustavaid kloonilisi vererakke (erütrotsüüdid, granulotsüüdid).
- Mõõdab GPI-anraga seotud valkude (nt CD55, CD59) ekspressiooni puudulikkust rakkude pinnal.
- Võimaldab hinnata kloonilise populatsiooni suurust ja seega haiguse kulu.
- PNH on hõivatud hematoopiliste tüvirakkude geneetiline (mittepärandlik) haigus, mis põhjustab hemolüüsi, tromboose ja/või luuüdi puudulikkust.
- Klooniuuring aitab eristada PNH-d teistest hemolüütilistest aneemiatest ja määrata ravi vajadust.
- Analüüsiks võetakse veri veenist tavalises vereproovile (EDTA-toru).
- Proovi analüüsitakse voolutsütomeetria abil, mis võimaldab tuvastada ja kvantifitseerida valgumarkereid rakkude pinnal.
- Tulemused väljendatakse tavaliselt defektsete rakkude protsendina erinevates rakkude populatsioonides (nt granulotsüüdid, erütrotsüüdid).
- Erilist ettevalmistust proovi võtmiseks enamasti ei vaja. Patssient võib süüa ja juua tavapäraselt.
- Oluline on teavitada arsti võttejät võtmiste kohta, mis võivad mõjutada verekoostist (nt veriülekanded).
- Positiivne tulemus (GPI-ankurvalkude puudumine suurel hulgal rakke) kinnitab PNH diagnoosi.
- Kloonilise populatsiooni suurus korreleerub haiguse raskusastmega: suurem protsent on seotud tõenäolisemate hemolüütiliste episoodide ja trombootiliste sündmustega.
- PNH võib esineda iseseisvalt või koos teiste luuüdihäiretega, nagu aplastiline aneemia või mõned müskeelooproliferatiivsed häired.
- Väikese klooni (alla 1%) olemasolu võib olla leitav ka tervetel inimestel või teiste haiguste korral, mille tähendus vajab arsti hinnangulist tõlgendamist.
- Kahtlus PNH haigusele: selgematu hemolüütiline aneemia, veresoonte trombosid (eriti kõhu- või peasoonte piirkonnas), hemoglobiinuuria (pruun uriin).
- Luukoe biopsia tulemuste hindamine, mis viitab luuüdi puudulikkusele (nt aplastiline aneemia).
- Enne teatud ravimeetmete (nt komplementi inhibiitoritega ravi) algatamist või seires.
- Uuringut tellib ja tulemusi tõlgendab tavaliselt hematoloog.
- Vajadusel võivad kaasata immunohematoloogi või transpordimeditsiini spetsialisti.
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
2Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!