PNH klooniuuring

Kvantitatiivne · %

Näitaja kohta

PNH klooniuuring on spetsiaalne vereanalüüs, mille eesmärk on tuvastada paroksüsmaalse ööhemoglobinuuria (PNH) haigusele iseloomulikke kloonilisi vererakke. See põhineb peamiselt voolutsütomeetria meetodil ja aitab hinnata GPI ankurvalkude, nagu CD55 ja CD59, puudumist rakkude pinnal.

Mis on PNH klooniuuring?

Funktsioon

Tuvastab PNH haiguse põhjustavaid kloonilisi vererakke (erütrotsüüdid, granulotsüüdid).
Mõõdab GPI-anraga seotud valkude (nt CD55, CD59) ekspressiooni puudulikkust rakkude pinnal.
Võimaldab hinnata kloonilise populatsiooni suurust ja seega haiguse kulu.

Täpsustus

PNH on hõivatud hematoopiliste tüvirakkude geneetiline (mittepärandlik) haigus, mis põhjustab hemolüüsi, tromboose ja/või luuüdi puudulikkust.
Klooniuuring aitab eristada PNH-d teistest hemolüütilistest aneemiatest ja määrata ravi vajadust.

Protseduuri kulg

Protseduur

Analüüsiks võetakse veri veenist tavalises vereproovile (EDTA-toru).
Proovi analüüsitakse voolutsütomeetria abil, mis võimaldab tuvastada ja kvantifitseerida valgumarkereid rakkude pinnal.
Tulemused väljendatakse tavaliselt defektsete rakkude protsendina erinevates rakkude populatsioonides (nt granulotsüüdid, erütrotsüüdid).

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust proovi võtmiseks enamasti ei vaja. Patssient võib süüa ja juua tavapäraselt.
Oluline on teavitada arsti võttejät võtmiste kohta, mis võivad mõjutada verekoostist (nt veriülekanded).

Teatud PNH klooniuuringu tulemus

Kliiniline tähendus

Positiivne tulemus (GPI-ankurvalkude puudumine suurel hulgal rakke) kinnitab PNH diagnoosi.
Kloonilise populatsiooni suurus korreleerub haiguse raskusastmega: suurem protsent on seotud tõenäolisemate hemolüütiliste episoodide ja trombootiliste sündmustega.

Seotud seisundid

PNH võib esineda iseseisvalt või koos teiste luuüdihäiretega, nagu aplastiline aneemia või mõned müskeelooproliferatiivsed häired.
Väikese klooni (alla 1%) olemasolu võib olla leitav ka tervetel inimestel või teiste haiguste korral, mille tähendus vajab arsti hinnangulist tõlgendamist.

Indikatsioonid: millal tehakse PNH klooniuuringut?

Peamised põhjused

Kahtlus PNH haigusele: selgematu hemolüütiline aneemia, veresoonte trombosid (eriti kõhu- või peasoonte piirkonnas), hemoglobiinuuria (pruun uriin).
Luukoe biopsia tulemuste hindamine, mis viitab luuüdi puudulikkusele (nt aplastiline aneemia).
Enne teatud ravimeetmete (nt komplementi inhibiitoritega ravi) algatamist või seires.

Spetsialistid