N-atsetu00fclgalaktoosamiini 4-sulfataas

N-atsetu00fclgalaktoosamiini 4-sulfataas (GALNS) on lu00fcsosomaalne ensu00fcu00fcm, mis osaleb glu00fckosaminoglu00fckaanide (GAG-de) lagundamise ahelas. Selle ensu00fcu00fcmaktiivsuse mu00f5u00f5tmine veres vu00f5i rakkudes on diagnostiline alus harva esineva mukopolu00fcsahharidoosi IV tu00fcu00fbi (Morquio su00fcndroomi) tuvastamiseks. Madal aktiivsus viitab ensu00fcu00fcmi puudulikkusele ja metabloonse häirele.

Kus seda uuringut tehakse?

Uuringut tehakse nende valdkondade kliinikutes:

Biokeemiline vereanalüüs 6 kliinikut

Mis on N-atsetu00fclgalaktoosamiini 4-sulfataas?

Funktsioon

Katalu00fcu00fcsib sulfaadiru00fchma eemaldamist kerataanansulfaadist ja kondroitiin-6-sulfaadist, aidates lu00f5hustada glu00fckosaminoglu00fckaanide (sidokite) ainevahetust.
Tu00f6u00f6tab raku lu00fcsosoomides, osaledes makromolekulide degradatsioonis.

Pu00e4ritolu ja struktuur

Ensu00fcu00fcmi kodeerib GALNS geen, mis asub inimese 16. kromosoomil (asukohaga 16q24.3).
Ensu00fcu00fcm koosneb 522 aminohappeju00e4u00e4gudest ning on vajalik spetsiifiliste sulfaadiru00fchmade hu00fcu00fcdrolu00fcu00fcsiks.

Ettevalmistus uuringuks ja protseduur

Protseduur

Uuringuks vu00f5etakse tavaliselt perifeerne veriprov (tu00fcu00fcpveneest) vu00f5i tehakse nahabiopsia fibroblastide saamiseks.
Rakkudes (nt fibroblastid, leukotsu00fcu00fcdid) mu00f5u00f5detakse ensu00fcu00fcmaktiivsust in vitro, kasutades spetsiaalseid substraate (nt 4-metu00fcu00fclumbellifu00fceru00fcu00fcl- u03b2-D-galaktosiidi-6-sulfaati).
Tulemused analu00fcu00fcsitakse vu00f5rdluses kontrollproovide ja labori viitvu00e4u00e4rtustega.

Ettevalmistus

Eriti verevu00f5tu puhul ei ole tavaliselt vaja erilist ettevalmistust (nt paastumist).
Oluline on teatada ravimite kasutamisest, kuna mu00f5ned ained vu00f5ivad mu00f5jutada ensu00fcu00fcmi aktiivsust.

Ku00f5rge N-atsetu00fclgalaktoosamiini 4-sulfataasi aktiivsus

Vu00f5imalikud pu00f5hjused

Haruldane nu00e4htus; vu00f5ib esineda mu00f5nede pahaloomuliste kasvajate (nt mu00f5ned sarkoomid) korral, kus toimub ensu00fcu00fcmi u00fcleproduktsioon.
Eksperimentaalsed olukorrad, nagu ensu00fcu00fcmiasendusravi, vu00f5ivad pu00f5hjustada ajutist aktiivsuse tu00f5usu.
Mu00f5ned raku kultuuri artefaktid vu00f5i laboratoorsed vead.

Madal N-atsetu00fclgalaktoosamiini 4-sulfataasi aktiivsus

Peamine patoloogiline pu00f5hjus

Mukopolu00fcsahharidoos IV tu00fcu00fcp (Morquio su00fcndroom tu00fcp A vu00f5i B): autosoom-retsessiivne ainevahetushaigus, mida pu00f5hjustavad GALNS geeni mutatsioonid, viies ensu00fcu00fcmi tu00e4ieliku vu00f5i osalise puudulikkuseni ning kerataanansulfaadi kogunemiseni kudedes.

Muud harvemad pu00f5hjused

Mu00f5ned teised lu00fcsosomaalsed ladestumishaigused vu00f5ivad kaudselt mu00f5jutada ensu00fcu00fcmi funktsiooni.
Vu00e4ga harva vu00f5ib madal aktiivsus olla seotud mittepatoloogiliste faktoritega (nt valeproov, transpordi probleemid).

Indikatsioonid: millal tehakse N-atsetu00fclgalaktoosamiini 4-sulfataasi uuring?

Kliinilised su00fcmptomid ja kahtlus

Laste puhul: kasvupeetus, luude arenguhu00e4ired (du00fcsplasta), ku00f5u00f5rdsus, lihase nu00f5rkus, nu00e4o ju00e4medunud jooned, su00fcdame- vu00f5i hingamisteede probleemid.
Positiivne perekonnaanamnees mukopolu00fcsahharidoosi IV tu00fcu00fbi suhtes vu00f5i teiste lu00fcsosomaalsete haiguste korral.
Ebaselge skeleti du00fcsplasia vu00f5i radioloogilised muutused, mis viitavad Morquio su00fcndroomile.

Spetsialistide konsultatsioon

Uuringut tellib tavaliselt **geneetik** vu00f5i **lasteendokrinoloog** pu00e4rast esialgset kahtlust.
Kaasatakse ka **pediaatrit**, **ortopeedi** ja **neuroloogi** su00fcndroomi mitmetahuliseks hindamiseks.

N-atsetu00fclgalaktoosamiini 4-sulfataasi normid

Üldine	Normaalne ensu00fcu00fcmaktiivsus su00f5ltub kasutatavast meetodist ja laborist. Tu00fcpilised vu00e4u00e4rtused vu00f5ivad olla vahemikus 1-10 nmol/mg proteiini tunnis (vu00f5i samavu00e4u00e4rsetes u00fchikutes) tervetes rakkudes vu00f5i plasmafraktsioonis. Tu00e4psed viitetasemed tuleb kontrollida konkreetse labori andmetel.
Meestele	Ei ole tu00e4pselt tuvastatud soolist erinevust pu00f5hilistes normides.
Naistele	Ei ole tu00e4pselt tuvastatud soolist erinevust pu00f5hilistes normides.

Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?

Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.

N-atsetu00fclgalaktoosamiini 4-sulfataas langeb

Nende haiguste korral on uuringutulemus tavaliselt normist madalam

Mukopolisahharidoos (Mucopolysaccharidosis) Harva 15%

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Sõrmedeformatsioon Sõrmekvalu Jala sõrmede valu Sõrmeliigese valu Sõrmeliigese valus

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada - kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused - need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist - pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" - teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud - nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.