Mikroduplikatsioonide analüüs

Kirjeldav

Näitaja kohta

Mikroduplikatsioonide analüüs on spetsiaalne geneetiline test, mis tuvastab DNA väikseid korduvaid lõike ehk duplikatsioone. Seda kasutatakse kaasasündinud haiguste, arenguhäirete või mõne sündroomi põhjuste selgitamiseks. Uuring võimaldab täpsemalt hinnata genoomi muutusi, mis võivad mõjutada indiviidi tervist ja arengut.

Mis on mikroduplikatsioonide analüüs?

Funktsioon

Tuvastab DNA sektsioonide väikeseid dubleerumisi (mikroduplikatsioone).
Seostab need muutused konkreetsete genectiliste sündroomide või tervisehäiretega.
Võib olla oluline perekonnaplaneerimisel ja haiguse prognoosi määramisel.

Põhimõte

Mikroduplikatsioonid on kromosoomide osade kordused, mis on tavaliselt mikroskoopilised.
Analüüs põhineb täpsetel laboratoorsetel meetoditel (nt mikrokiiptide või sekveneerimise tehnikad).
Tulemused annavad teavet genectiliste riskide kohta.

Ettevalmistus ja protseduur

Protseduur

Uuringuks võetakse vereproov või koeproov (nt sülg).
Proovist eraldatakse DNA, mida seejärel analüüsitakse spetsiaalsete seadmete abil.
Tulemuste saamiseks võib kuluda mitu nädalat, sest analüüs on keerukas.

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust tavaliselt ei vaja.
Enne proovi võtmist on soovitatav konsulteerida geneetikuga.

Positiivse mikroduplikatsioonide analüüsi tulemus

Mida positiivne tulemus tähendab?

Tuvastati mikroduplikatsioon konkreetses geenipiirkonnas.
See võib viidata genectilisele sündroomile (nt DiGeorge'i sündroom, Williams-Beureni sündroom).
Positiivne tulemus seletab võimalikke patsienti tabavaid sümptomeid nagu arenguhäired, südameprobleemid või iseärasused välimuses.

Järgnevad sammud

Tulemuste põhjal tehakse üksikasjalik geneetiline nõustamine.
Võidakse soovitada täiendavaid uuringuid pereliikmetele.
Koostatakse indiviidiline tervishoiuplaan või ravi, kui see on võimalik.

Indikatsioonid: millal tehakse seda uuringut?

Peamised meditsiinilised põhjused

Kahtlus genectilise haiguse või sündroomi olemasolu kohta, eriti kui sümptomid on ebaselged.
Perekonnas esineb teadaolevaid genectilisi häireid, mis on seotud mikroduplikatsioonidega.
Lapsel on kaasasündinud anomaaliad, arenguviivitus või õpiraskused.
Raseduse ajal tehtud skriiningu ebanormaalne tulemus.

Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida