MAP2K1 mutatsioonide uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

MAP2K1 mutatsioonide uuring on geneetiline test, mis tuvastab MAP2K1 geenis esinevaid muutusi. Need mutatsioonid võivad olla seotud teatud geneetiliste sündroomidega, nagu näiteks Noonani sündroomi erivormid. Uuring aitab kinnitada diagnoosi ja määrata täpse raviplaani.

Mis on MAP2K1 mutatsioonide uuring?

Funktsioon

MAP2K1 geeni spetsiifiliste mutatsioonide tuvastamine
Kaasatud RAS/MAPK signaaliraja funktsiooni hindamine
Geneetilise diagnoosi kinnitamine

Päritolu ja metoodika

DNA-põhine molekulaargeneetiline uuring
Analüüsitakse tavaliselt vere- või koe (näiteks sülje) proovi
Kasutatakse sekveneerimist või muid kõrge täpsusega meetodeid

Uuringu käik ja ettevalmistus

Protseduur

Proovi võtmine (veri või põiekude).
Proovi saatmine spetsialiseeritud laboratooriumisse DNA eraldamiseks.
MAP2K1 geeni sihtjärjestuse analüüs spetsiifiliste mutatsioonide leidmiseks.
Tulemuste tõlgendamine geneetiku või kliinilise geneetika spetsialisti poolt.

Positiivne MAP2K1 mutatsioonide uuringu tulemus

Tähendus

Tuvastati patogeenne mutatsioon MAP2K1 geenis.
See viitab geneetilisele haigusele, mis on seotud RAS/MAPK signaaliraja hüperaktiivsusega.
Tulemus võib selgitada patsiendi kliinilisi sümptomeid ja perekonnaloomet.

Seotud seisundid

Noonani sündroom (eriti MAP2K1-seotud vorm)
Cardiofaciocutaneous (CFC) sündroom
Muu RASopaatia

Indikatsioonid: millal seda uuringut tehakse?

Kliinilised stsenaariumid

Kahtlus Noonani sündroomi või teise RASopaadia järgi (nt iseloomulikud näopiirid, südamepuudulikkus, kasvuhäired).
Perekonnas esineb teadaolev MAP2K1 mutatsioon (perekonnas läbiviidav uuring).
Ebaselge geneetilise sündroomi diferentsiaaldiagnostika.

Soovitavad spetsialistid