Lynchi sündroom (MMR geeni defekt)

Kirjeldav

Näitaja kohta

Lynchi sündroom (MMR geeni defekt) on pärilik haigus, mille puhul DNK vigu parandavad geenid on kahjustatud. See suurendab oluliselt eriti soole-, emakaka- ja muude vähivormide arengu riski. Geneetilise testimisega tuvastatakse mutatsioonid MMR geenides (nt MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Mis on Lynchi sündroom (MMR geeni defekt)?

Funktsioon

MMR (mismatch repair) geenid kodeerivad valke, mis parandavad DNK kopeerimise vigu.
Nende geenide mutatsioonid vähendavad raku võimet parandada mutatsioone, põhjustades DNK ebastabiilsust ja kiirendades vähki tekitavate muutuste kuhjumist.

Päritavus

Päriline autosoomne dominantne haigus.
Üks kandjatest vanematelt piisab haiguse riski edasikandumiseks.
Ei pruugi avalduda igas põlvkonnas.

Testimise protseduur

Protseduur

Testiks võetakse vereproov või süljeproov.
Proov saadetakse geneetilise analüüsi jaoks laborisse.
DNA sekveneerimise või muude meetoditega analüüsitakse MMR geenide (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM) järjestust mutatsioonide tuvastamiseks.
Tulemused interpreteeritakse spetsialisti poolt, arvestades perekonna anamneesi.

Positiivne Lynchi sündroomi tulemus

Tähendus

Tuvastati patogeenne mutatsioon ühes MMR geenis.
See kinnitab Lynchi sündroomi diagnoosi ja näitab oluliselt suurenenud päriliku vähiriski.

Järgnevad sammud ja tähtsus

Intensiivnenud vähieelsete muutuste ja vähkide järelvalve (näiteks kolonoskopia, emakakaela- ja emakakäärso uuringud sagedamini).
Perekonna liikmete konsultatsioon ja võimalik katsetamine (kaskaadtestimine).
Arutada profilaktiliste operatsioonide võimalust (nt kõhunäärme eemaldamine pärast laste saamist).
Positiivne tulemus annab võimaluse varajaseks sekkumiseks ja riskijuhtimiseks.

Indikatsioonid: millal tehakse testimist?

Kliinilised ja perekonna anamneesi kriteeriumid

Diagnoositi paks- või pärasoolevähk enne 50. eluaastat.
Peres on mitu Lynchi sündroomiga seotud vähkide juhtumit (soole-, emakakas, munasarjased jm).
Individuaalsel, kes on haigestunud mitmesse vähki (eriti Lynchi sündroomiga seotud).
Vähi kudede patoloogilises uuringus leiti mikrosatelliidi ebastabiilsus (MSI-H) või MMR valkude puudumine (dMMR) immunohistokeemilisel analüüsil.

Spetsialistid, kes võivad testi tellida