Lynchi sündroom (MMR geeni defekt)

Lynchi sündroom (MMR geeni defekt) on pärilik haigus, mille puhul DNK vigu parandavad geenid on kahjustatud. See suurendab oluliselt eriti soole-, emakaka- ja muude vähivormide arengu riski. Geneetilise testimisega tuvastatakse mutatsioonid MMR geenides (nt MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Mis on Lynchi sündroom (MMR geeni defekt)?

Funktsioon

MMR (mismatch repair) geenid kodeerivad valke, mis parandavad DNK kopeerimise vigu.
Nende geenide mutatsioonid vähendavad raku võimet parandada mutatsioone, põhjustades DNK ebastabiilsust ja kiirendades vähki tekitavate muutuste kuhjumist.

Päritavus

Päriline autosoomne dominantne haigus.
Üks kandjatest vanematelt piisab haiguse riski edasikandumiseks.
Ei pruugi avalduda igas põlvkonnas.

Testimise protseduur

Protseduur

Testiks võetakse vereproov või süljeproov.
Proov saadetakse geneetilise analüüsi jaoks laborisse.
DNA sekveneerimise või muude meetoditega analüüsitakse MMR geenide (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM) järjestust mutatsioonide tuvastamiseks.
Tulemused interpreteeritakse spetsialisti poolt, arvestades perekonna anamneesi.

Positiivne Lynchi sündroomi tulemus

Tähendus

Tuvastati patogeenne mutatsioon ühes MMR geenis.
See kinnitab Lynchi sündroomi diagnoosi ja näitab oluliselt suurenenud päriliku vähiriski.

Järgnevad sammud ja tähtsus

Intensiivnenud vähieelsete muutuste ja vähkide järelvalve (näiteks kolonoskopia, emakakaela- ja emakakäärso uuringud sagedamini).
Perekonna liikmete konsultatsioon ja võimalik katsetamine (kaskaadtestimine).
Arutada profilaktiliste operatsioonide võimalust (nt kõhunäärme eemaldamine pärast laste saamist).
Positiivne tulemus annab võimaluse varajaseks sekkumiseks ja riskijuhtimiseks.

Indikatsioonid: millal tehakse testimist?

Kliinilised ja perekonna anamneesi kriteeriumid

Diagnoositi paks- või pärasoolevähk enne 50. eluaastat.
Peres on mitu Lynchi sündroomiga seotud vähkide juhtumit (soole-, emakakas, munasarjased jm).
Individuaalsel, kes on haigestunud mitmesse vähki (eriti Lynchi sündroomiga seotud).
Vähi kudede patoloogilises uuringus leiti mikrosatelliidi ebastabiilsus (MSI-H) või MMR valkude puudumine (dMMR) immunohistokeemilisel analüüsil.

Spetsialistid, kes võivad testi tellida

Onkoloog (vähispetsialist)
Kliiniline geneetik
Gastroentroloog (seedetrakti eriarst)
Günekoloog (naistehaiguste eriarst)

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Lynchi sündroom Kõige sagedamini 95%

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Verd väljaheites Kaalulangus Tugev kõhuvalu Kõhuvalu ja diaree (kõhulahtisus)

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.