Lisa kliinik

Kloonaalse NGS analüüs

Kirjeldav

Näitaja kohta

Kloonaalse NGS (uue põlvkonna sekveneerimise) analüüs on molekulaargeneetiline meetod, mida kasutatakse lümfoid- või müeloidrakkude kloonaalsuse tuvastamiseks. See on oluline diagnoosivahend, mis aitab eristada pahaloomulisi kloonaalseid lümfoproliferatiivseid haigusi (nt lümfoomid, leukeemiad) reaktiivsetest ehk polükloonaalsetest protsessidest. Analüüs põhineb immuunglobuliini (Ig) või T-rakureptori (TCR) geenide rearangementeerumise jälgimisel.

Funktsioon
  • Kloonaalsuse tuvastamine lümfoid- või müeloidrakkude populatsioonides.
  • Aitab eristada kloonalset (pahaloomulist) kasvu polükloonalsest (reaktiivsest) protsessist.
  • Võimaldab jälgida minimaalse jääkhaigust (MRD) ja retsidiveerumist.
Meetodi olemus
  • Uue põlvkonna (NGS) kõrgläbilaskev sekveneerimine.
  • Sihtsekkida immuunglobuliini (IgH, IgK, IgL) või T-rakureptori (TCR) geenide piirkondi.
  • Andmete bioinformaatiline analüüs klonaalsete järjestuste tuvastamiseks.
Protseduur
  • Proovi (tavaliselt veri, luuüdismarry, lümfisõlm või kude) kogumine.
  • DNA ekstraheerimine uuritavast kudest või rakupopulatsioonist.
  • Sihtgeenide (Ig/TCR) piirkondade võimendamine PCR-meetodil.
  • Amplifitseeritud fragmentide NGS-sekveneerimine.
  • Saadud järjestuste bioinformaatiline töötlus klonaalsete populatsioonide tuvastamiseks ja kvantifitseerimiseks.
Valmistumine
  • Spetsiifiline ettevalmistus ei ole vajalik. Proovi võtmiseks võib vajada tühja kõhu režiimi, sõltuvalt proovi tüübist (nt luuüdismarja punktsioon).
Kliiniline tähendus
  • Tuvastatakse domineeriv kloonaalne lümfoid- või müeloidrakkude populatsioon.
  • Tulemus viitab pahaloomulisele lümfoproliferatiivsele haigusele (nt B- või T-rakulümfoom, krooniline lümfotsütaarne leukeemia).
  • Võib kinnitada diagnoosi, aidata haiguse alamliigi täpsustamisel ja pakkuda jälgimiseks sihtmärki.
Märkus
  • Kloonaalsuse leidmine ei ole automaatselt võrdne vähiga. Mõned kloonaalsed populatsioonid võivad esineda ka vananemisprotsessides (nt CHIP - kloonaalne hematoopoees määramata potentsiaaliga). Tulemust tuleb tõlgendada koos kliinilise pildi ja muude uuringutega.
Peamised näidustused
  • Lümfotsütoosi, lümfadenopaatia või splenomegaalia põhjusel, kui kahtlustatakse lümfoomi või leukeemiat.
  • Lümfoproliferatiivse haiguse kindlakstegemiseks ja reaktiivse protsessi välistamiseks.
  • Minimaalse jääkhaiguse (MRD) jälgimine ravi käigus ja pärast seda.
  • Haiguse retsidiveerumise varase tuvastamiseks.
Spetsialistid
  • Analüüsi tellib tavaliselt hematoloog või onkoloog.
  • Tulemuste hindamisel võivad osaleda ka patoloog, kliiniline geneetik ja molekulaardiagnostikaspetsialist.

Seotud uuringud

Geenide ümberpaigutuse analüüs
complementary
Southern blotti analüüs
confirmatory
Kapillaarelektroforees kloonilisuse hindamiseks
complementary
CD3 lümfotsüüdid
complementary
CD4 lümfotsüüdid
complementary

Seotud haigused

Hodgkini lümfoom 85% non-Hodgkini lümfoom 85% Akutne lümfoblastne leukeemia (ALL) 80% Äge müeloidne leukeemia (AML) 75% Müeloom 70%

Otsi näitajat