Kloonaalse NGS analüüs
Kloonaalse NGS (uue põlvkonna sekveneerimise) analüüs on molekulaargeneetiline meetod, mida kasutatakse lümfoid- või müeloidrakkude kloonaalsuse tuvastamiseks. See on oluline diagnoosivahend, mis aitab eristada pahaloomulisi kloonaalseid lümfoproliferatiivseid haigusi (nt lümfoomid, leukeemiad) reaktiivsetest ehk polükloonaalsetest protsessidest. Analüüs põhineb immuunglobuliini (Ig) või T-rakureptori (TCR) geenide rearangementeerumise jälgimisel.
- Kloonaalsuse tuvastamine lümfoid- või müeloidrakkude populatsioonides.
- Aitab eristada kloonalset (pahaloomulist) kasvu polükloonalsest (reaktiivsest) protsessist.
- Võimaldab jälgida minimaalse jääkhaigust (MRD) ja retsidiveerumist.
- Uue põlvkonna (NGS) kõrgläbilaskev sekveneerimine.
- Sihtsekkida immuunglobuliini (IgH, IgK, IgL) või T-rakureptori (TCR) geenide piirkondi.
- Andmete bioinformaatiline analüüs klonaalsete järjestuste tuvastamiseks.
- Proovi (tavaliselt veri, luuüdismarry, lümfisõlm või kude) kogumine.
- DNA ekstraheerimine uuritavast kudest või rakupopulatsioonist.
- Sihtgeenide (Ig/TCR) piirkondade võimendamine PCR-meetodil.
- Amplifitseeritud fragmentide NGS-sekveneerimine.
- Saadud järjestuste bioinformaatiline töötlus klonaalsete populatsioonide tuvastamiseks ja kvantifitseerimiseks.
- Spetsiifiline ettevalmistus ei ole vajalik. Proovi võtmiseks võib vajada tühja kõhu režiimi, sõltuvalt proovi tüübist (nt luuüdismarja punktsioon).
- Tuvastatakse domineeriv kloonaalne lümfoid- või müeloidrakkude populatsioon.
- Tulemus viitab pahaloomulisele lümfoproliferatiivsele haigusele (nt B- või T-rakulümfoom, krooniline lümfotsütaarne leukeemia).
- Võib kinnitada diagnoosi, aidata haiguse alamliigi täpsustamisel ja pakkuda jälgimiseks sihtmärki.
- Kloonaalsuse leidmine ei ole automaatselt võrdne vähiga. Mõned kloonaalsed populatsioonid võivad esineda ka vananemisprotsessides (nt CHIP - kloonaalne hematoopoees määramata potentsiaaliga). Tulemust tuleb tõlgendada koos kliinilise pildi ja muude uuringutega.
- Lümfotsütoosi, lümfadenopaatia või splenomegaalia põhjusel, kui kahtlustatakse lümfoomi või leukeemiat.
- Lümfoproliferatiivse haiguse kindlakstegemiseks ja reaktiivse protsessi välistamiseks.
- Minimaalse jääkhaiguse (MRD) jälgimine ravi käigus ja pärast seda.
- Haiguse retsidiveerumise varase tuvastamiseks.
- Analüüsi tellib tavaliselt hematoloog või onkoloog.
- Tulemuste hindamisel võivad osaleda ka patoloog, kliiniline geneetik ja molekulaardiagnostikaspetsialist.
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
3Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!