JAK2 mutatsiooni analüüs

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

JAK2 mutatsiooni analüüs on geneetiline test, mille abil tuvastatakse JAK2 (Janus Kinase 2) geenis esinevaid muutusi. Need mutatsioonid on seotud mõne mieloproliferatiivse häirega, kus luuüdi toodab liigselt vererakke. Testi tulemus võib aidata kinnitada diagnoosi ja suunata ravi.

Mis on JAK2 mutatsiooni analüüs?

Funktsioon

Tuvastab spetsiifilisi geneetilisi muutusi (mutatsioone) JAK2 geenis.
Need mutatsioonid põhjustavad JAK2 ensüümi pidevat aktiveerimist, mis omakorda stimuleerib vererakkude tootmist luuüdis.
Positiivne tulemus on oluline diagnoosimise abivahend mieloproliferatiivsete häirete puhul.

Lähtematerjal ja meetod

Analüüsiks kasutatakse tavaliselt vereproovi või luuüdi biopsiat.
Enamasti testitakse kõige levinumat mutatsiooni, mida nimetatakse JAK2 V617F.
Kasutatakse molekulaarseid meetodeid, nagu PCR (polümeraasi ahelreaktsioon).

Kuidas analüüs tehakse?

Protseduur

Proov võetakse tavaliselt veenist, harvemini luuüdist.
Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse geneetiliseks analüüsiks.
Tulemused on tavaliselt saadaval mõne nädala jooksul.

Ettevalmistus

Spetsiaalne ettevalmistus pole vajalik.
Tuleb teavitada arsti kõigist ravimitest, mida võetakse.

Positiivne JAK2 mutatsiooni analüüs

Mida positiivne tulemus tähendab?

Tuvastati JAK2 geeni mutatsioon.
See toetab tugevalt mieloproliferatiivse häire diagnoosi.
Mutatsioon on levinud polütsüteemia vera (PV), esmases trombotsüteemias (ET) ja primaarses mülofibroosis (PMF) puhul.

Kliiniline tähtsus

Aitab eristada need häired teistest sarnaste sümptomitega seisunditest.
Võib mõjutada ravi valikut, kuna on olemas sihtmärgiravimeid (JAK2 inhibiitorid).
Ei sobi üksikuna diagnoosimiseks; tuleb hinnata koos kliiniliste sümptomite ja teiste analüüsidega.

Indikatsioonid: millal analüüs tehakse?

Sümptomid ja seisundid

Põletiku või infektsiooni puudumisel esinev kõrge verepunaste rakkude, valgeliblede või vereliistakute arv.
Kopsu- või kõhuveenide trombos (verehüübivus).
Põletikuta suurenenud põrn (splenomegalia).
Verehüübete (trombos) korduv esinemine.
Kliiniline kahtlus polütsüteemia vera, esmase trombotsüteemia või primaarse mülofibroosi osas.

Spetsialistid, kes võivad testi tellida