Isovalerylglycine

Kvantitatiivne · mmol/mol kreatinino

Normaalsed väärtused

Isovalerylglycine normid

Üldine

Tervetel lastel ja täiskasvanutel on isovalerylglycine tase uriinis väga madal või mõõdetamatu (< 5 mmol/mol kreatiniini).

Mehed

Normid meestel ja naistel on sarnased. Eriti suurt lülikeerilist erinevust pole.

Naised

Normid naistel ja meestel on sarnased. Raseduse ajal võib tase veidi tõusta, kuid jääb siiski normaalsesse madalasse piirkonda.

Näitaja kohta

Isovalerylglycine on metaboliet, mida mõõdetakse uriinis või veres. Seda kasutatakse peamiselt isovaleriaanhappe haiguse (isovaleriaan acedeemia) diagnoosimiseks, mis on haruldas pärilik ainevahetushaigus.

Mis on Isovalerylglycine?

Funktsioon

Isovalerylglycine on glütsiini ja isovaleriaanhappe konjugaat, mis tekib isovaleriaanhappe metabolismi häire korral.
See toimib eristava markerina isovaleriaan acedeemia jaoks, kus organism ei suuda lagundada isovaleriaanhappe.

Päritolu

Isovalerylglycine tekib kehas, kui isovaleriaanhape konjugeeritakse glütsiiniga, et see oleks vähemtoksiline ja kergemini eritatav.
Seda leidub peamiselt uriinis, kuid väiksemas koguses ka veres.

Ettevalmistus uuringuks

Protseduur

Uuringuks kogutakse uriiniproov (tavaliselt 24-tunnine uriin või juhuuriin) või võetakse vereproov.
Uriini või vere proovid analüüsitakse gaasikromatograafia-massspektromeetria (GC-MS) või teiste spetsiifiliste meetoditega, et määrata isovalerylglycine kontsentratsioon.

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust pole vaja, kuid võidakse soovitada vältida eriti rasvaseid toite proovivõtmise eel ööl, et tulemusi ei moonutataks.
Oluline on teavitada arsti võtmistest ravimitest, kuna mõned võivad mõjutada tulemust.

Kõrge Isovalerylglycine tase

Haigused

Isovaleriaan acedeemia (IVD) – pärilik ainevahetushaigus, mille puhul puudub ensüüm isovaleriaanhappe lagundamiseks.
Teised orgaanilised ainevahetushaigused või maksakahjustused võivad põhjustada mõõdetavat tõusu.

Muud põhjused

Mõned antibiootikumid või ravimid, mis mõjutavad maksa ensüüme.
Pikaajaline nälgimine või väga madala kalorsusega toitumine.

Madal Isovalerylglycine tase

Tavaline seisund

Tervetel inimestel on isovalerylglycine tase tavaliselt väga madal või mõõdetamatu, mistõttu madal tase ei ole patoloogiline.
Madal tase kinnitab tervet ainevahetust isovaleriaanhappe osas.

Indikatsioonid: millal tehakse Isovalerylglycine uuring?

Sümptomid

Uuslastel: letargia, oksendamine, haisuv uriin (magusa või potirõhna lõhn), lihastoonuse muutused.
Lastel või täiskasvanutel: korduvad oksendamise episoodid, arengupuurang, neuroloogilised sümptomid.

Riskirühmad ja järelvalve