Isovalerylglycine
Isovalerylglycine on metaboliet, mida mõõdetakse uriinis või veres. Seda kasutatakse peamiselt isovaleriaanhappe haiguse (isovaleriaan acedeemia) diagnoosimiseks, mis on haruldas pärilik ainevahetushaigus.
- Isovalerylglycine on glütsiini ja isovaleriaanhappe konjugaat, mis tekib isovaleriaanhappe metabolismi häire korral.
- See toimib eristava markerina isovaleriaan acedeemia jaoks, kus organism ei suuda lagundada isovaleriaanhappe.
- Isovalerylglycine tekib kehas, kui isovaleriaanhape konjugeeritakse glütsiiniga, et see oleks vähemtoksiline ja kergemini eritatav.
- Seda leidub peamiselt uriinis, kuid väiksemas koguses ka veres.
- Uuringuks kogutakse uriiniproov (tavaliselt 24-tunnine uriin või juhuuriin) või võetakse vereproov.
- Uriini või vere proovid analüüsitakse gaasikromatograafia-massspektromeetria (GC-MS) või teiste spetsiifiliste meetoditega, et määrata isovalerylglycine kontsentratsioon.
- Erilist ettevalmistust pole vaja, kuid võidakse soovitada vältida eriti rasvaseid toite proovivõtmise eel ööl, et tulemusi ei moonutataks.
- Oluline on teavitada arsti võtmistest ravimitest, kuna mõned võivad mõjutada tulemust.
- Isovaleriaan acedeemia (IVD) – pärilik ainevahetushaigus, mille puhul puudub ensüüm isovaleriaanhappe lagundamiseks.
- Teised orgaanilised ainevahetushaigused või maksakahjustused võivad põhjustada mõõdetavat tõusu.
- Mõned antibiootikumid või ravimid, mis mõjutavad maksa ensüüme.
- Pikaajaline nälgimine või väga madala kalorsusega toitumine.
- Tervetel inimestel on isovalerylglycine tase tavaliselt väga madal või mõõdetamatu, mistõttu madal tase ei ole patoloogiline.
- Madal tase kinnitab tervet ainevahetust isovaleriaanhappe osas.
- Uuslastel: letargia, oksendamine, haisuv uriin (magusa või potirõhna lõhn), lihastoonuse muutused.
- Lastel või täiskasvanutel: korduvad oksendamise episoodid, arengupuurang, neuroloogilised sümptomid.
- Positiivne uusivate sõelumisuuring isovaleriaan acedeemia osas.
- Peres on isovaleriaan acedeemia või teisi pärilikke ainevahetushaigusi.
- Lastearst (pediater) või geneetik
- Endokrinoloog või metabolismihäirete spetsialist
| Üldine | Tervetel lastel ja täiskasvanutel on isovalerylglycine tase uriinis väga madal või mõõdetamatu (< 5 mmol/mol kreatiniini). |
|---|---|
| Meestele | Normid meestel ja naistel on sarnased. Eriti suurt lülikeerilist erinevust pole. |
| Naistele | Normid naistel ja meestel on sarnased. Raseduse ajal võib tase veidi tõusta, kuid jääb siiski normaalsesse madalasse piirkonda. |
Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?
Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.
Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!