Lisa kliinik

HSD17B3 test

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

HSD17B3 test on geneetiline uuring, mis analüüsib HSD17B3 geeni mutatsioone. See test on oluline steroidide, eelkõige testosterooni, metabolisme puudulike diagnoosimisel. Seda kasutatakse harva esinevate hormonaalsete häirete põhjuse väljaselgitamiseks.

Funktsioon
  • HSD17B3 on ensüüm (17-beta-hüdroksisteroid dehidrogenaas tüüp 3), mis on vajalik testosterooni sünteesiks.
  • Geeni mutatsioonid võivad põhjustada ensüümi defekti, mis toob kaasa hormonaalse tasakaalu häireid.
Uuringu olemus
  • See on molekulaargeneetiline test, mis tuvastab HSD17B3 geenis esinevaid patogeenseid mutatsioone.
  • Test annab kvalitatiivse tulemuse: mutatsioon tuvastatud või mitte.
Protseduur
  • Uuringuks võetakse vereproov või põrnakuude (buccaal) epiteelikriimustik.
  • Proovist eraldatakse DNA, mis seejärel sekveneeritakse või analüüsitakse HSD17B3 geeni jaoks.
  • Tulemused antakse laborist aruandena, mis näitab, kas on leitud teadaolevad patogeensed muutused.
Ettevalmistus
  • Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja.
  • Soovitatav on konsulteerida geneetikuga või endokrinoloogiga enne testi tegemist.
Mida see tähendab?
  • Positiivne tulemus näitab, et isikul on HSD17B3 geenis patogeenne mutatsioon.
  • See viitab 46,XY DSD (arenguhäire suguelundite arenemisel) või testosterooni biosünteesi defektile.
Kliiniline tähendus
  • Võib põhjustada meessoost seemnepõie ebastabiilsust või naiselikke sugutunnuseid isastel lastel.
  • Täpne kliiniline väljendus sõltub mutatsiooni tüübist ja teistest teguritest.
Peamised põhjused
  • Kahtlus 46,XY DSD (disorder of sex development) korral.
  • Lapsel või täiskasvanul esinev selgematu sugutunnuste ebanormaalsus või hormonaalne tasakaalutus.
  • Perekonnaanamneesis HSD17B3 puudulikkusega seotud häired.
Konsulteerida spetsialistidega
  • Endokrinoloog (hormoonide eritus häired)
  • Geneetik (pärilike haiguste diagnostika ja nõustamine)

Seotud uuringud

Testosteroon
complementary
Vaba testosteroon
complementary
SHBG (sugu hormoone siduv globuliin)
confirmatory

Seotud haigused

Hüpospaadia 80% Meeste viljatus 75%

Otsi näitajat