Lisa kliinik

Faktor V Leiden

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

Faktor V Leiden on pärilik mutatsioon vere hüübimise faktor V geenis. See mutatsioon muudab faktor V proteiini, tehes selle resistentsemaks aktiveeritud proteiini C looduslikule lagundamisele. Tulemuseks on suurenenud kalduvus trombooside (veresoonte ummistuste) tekkimisele, eriti sügavates veenides.

Funktsioon
  • Vere hüübimisfaktor, mis aitab moodustada stabiilset vereklompi.
  • Normaalses seisundis aktiveeritud proteiini C lõhub faktor V, et takistada liigset hüübimist.
  • Leideni mutatsiooniga faktor V laguneb aeglasemalt, põhjustades hüperkoaguleeruvat seisundit.
Päritolu
  • Geneetiline mutatsioon (punktmutatsioon) kohas R506Q faktor V geenis.
  • Pärilik autosoomsel dominantsel viisil.
  • Kõige tavalisem pärilik trombofilia põhjustaja Euroopas.
Protseduur
  • Analüüsiks võetakse vereproov veenist.
  • Esmalt tehakse koagulatsioonitest (APTT), et hinnata proteiini C resistentsust.
  • Positiivse tulemuse korral kinnitatakse see geneetilise testiga (PCR), mis tuvastab spetsiifilise mutatsiooni.
Mis see tähendab?
  • Individuaal on heterosügootne või homosügootne Faktor V Leiden kandeja.
  • Suurenenud risk veenide trombooside tekkeks, eriti sügav-veenitrombosis (DVT) ja kopsuemboolias.
Riskitegurid ja kaasnevad olukorrad
  • Rasedus ja sünnitusjärgne periood.
  • Pikaajaline liikumatus (näiteks pikk lend, haiglaravi).
  • Suukaudse rasestumisvastase võtmemise kasutamine või hormoonasendusravi.
  • Suitsetamine.
  • Teised kaasnevad tromboosi riskitegurid või trombofiliad.
Isiklik anamnees
  • Ebaselge põhjusega sügav-veenitrombos või kopsuemboolia, eriti noores eas (alla 50 aasta).
  • Korduvad tromboosid.
  • Tromboos ebatavalises kohas (nt ajusisesed või kõhuveenid).
  • Tromboos raseduse ajal või sünnitusjärgselt.
Pereanamnees
  • Lähedaste sugulaste trombootilised sündmused noores eas.
  • Teadaolev Faktor V Leiden mutatsioon perekonnas.
Spetsialistid
  • Uurimist tellib või soovitab tavaliselt Hematoloog, Gemostaseoloog, Kardioloog või Günäkoloog.
  • Enne rasedust või hormonaalravi alustamist riskigruppides.

Seotud uuringud

Aktiveeritud proteiini C resistentsus
screening
D-dimeerid
complementary
Fibrinogeen
complementary
Antitrombiin III
complementary

Seotud haigused

Fibromüalgia 100% Sügavate veenide tromboos 80% Kopsuemboolia 75%

Otsi näitajat