Faktor V Leiden

Faktor V Leiden on pärilik mutatsioon vere hüübimise faktor V geenis. See mutatsioon muudab faktor V proteiini, tehes selle resistentsemaks aktiveeritud proteiini C looduslikule lagundamisele. Tulemuseks on suurenenud kalduvus trombooside (veresoonte ummistuste) tekkimisele, eriti sügavates veenides.

Funktsioon
  • Vere hüübimisfaktor, mis aitab moodustada stabiilset vereklompi.
  • Normaalses seisundis aktiveeritud proteiini C lõhub faktor V, et takistada liigset hüübimist.
  • Leideni mutatsiooniga faktor V laguneb aeglasemalt, põhjustades hüperkoaguleeruvat seisundit.
Päritolu
  • Geneetiline mutatsioon (punktmutatsioon) kohas R506Q faktor V geenis.
  • Pärilik autosoomsel dominantsel viisil.
  • Kõige tavalisem pärilik trombofilia põhjustaja Euroopas.
Protseduur
  • Analüüsiks võetakse vereproov veenist.
  • Esmalt tehakse koagulatsioonitest (APTT), et hinnata proteiini C resistentsust.
  • Positiivse tulemuse korral kinnitatakse see geneetilise testiga (PCR), mis tuvastab spetsiifilise mutatsiooni.
Mis see tähendab?
  • Individuaal on heterosügootne või homosügootne Faktor V Leiden kandeja.
  • Suurenenud risk veenide trombooside tekkeks, eriti sügav-veenitrombosis (DVT) ja kopsuemboolias.
Riskitegurid ja kaasnevad olukorrad
  • Rasedus ja sünnitusjärgne periood.
  • Pikaajaline liikumatus (näiteks pikk lend, haiglaravi).
  • Suukaudse rasestumisvastase võtmemise kasutamine või hormoonasendusravi.
  • Suitsetamine.
  • Teised kaasnevad tromboosi riskitegurid või trombofiliad.
Isiklik anamnees
  • Ebaselge põhjusega sügav-veenitrombos või kopsuemboolia, eriti noores eas (alla 50 aasta).
  • Korduvad tromboosid.
  • Tromboos ebatavalises kohas (nt ajusisesed või kõhuveenid).
  • Tromboos raseduse ajal või sünnitusjärgselt.
Pereanamnees
  • Lähedaste sugulaste trombootilised sündmused noores eas.
  • Teadaolev Faktor V Leiden mutatsioon perekonnas.
Spetsialistid
  • Uurimist tellib või soovitab tavaliselt Hematoloog, Gemostaseoloog, Kardioloog või Günäkoloog.
  • Enne rasedust või hormonaalravi alustamist riskigruppides.

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

2
Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!