Fabry haiguse geenid

Kirjeldav

Näitaja kohta

Fabry haiguse geeniuuring on molekulaargeneetiline analüüs, mille eesmärk on tuvastada GLA geeni mutatsioone. Need mutatsioonid põhjustavad haruldast ainevahetushaigust – Fabry haigust. Uuring aitab kinnitada diagnoosi, selgitada perekonnalugu ja määrata tõhus ravi.

Mis on Fabry haiguse geenid?

Funktsioon

GLA geeni ülesanne on kodeerida alfa-galaktoosidaasi A ensüümi.
See ensüüm on vastutab glükosphingolipiidide lagundamise kehas.
Geeni mutatsioonid põhjustavad ensüümi talitlushäiret, mis viib kahjulike ainete kogunemiseni.

Päritolu ja tähtsus

Fabry haigus on X-kromosoomiga seotud retsessiivne haigus.
Geeniuuringu tulemused on eluaegselt kehtivad.
Uuring võimaldab tuvastada nii sümptomaatilisi kui ka kandjaid.

Protseduuri käik ja ettevalmistus

Protseduur

Uuringuks võetakse veriproov DNA eraldamiseks.
Laboris analüüsitakse GLA geeni järjestust sekveneerimise teel.
Tulemused saadavad arstile tõlgendamiseks 2–4 nädala jooksul.

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust ei vaja (nt ei ole vaja paastuda).
Soovitatav on arsti konsultatsioon enne uuringut.
Võimalusel kaasata perekonnaanamneesi andmed.

Positiivne Fabry haiguse geenide tulemus

Tähendus

Kinnitab Fabry haiguse diagnoosi.
Näitab patsiendil GLA geeni patogeenset mutatsiooni.
Tõendab haigusega seotud alleli olemasolu.

Järgnevad sammud

Patsiendile määratakse spetsiifiline ravi (nt ensüümasendusravi).
Soovitatav on läbida süstemaatiline tervisekontroll (südame, neerude, närvisüsteemi seire).
Perekonnaliikmetele pakutakse geneetilist nõustamist ja testimist.

Indikatsioonid: millal tehakse uuring?

Kliinilised sümptomid