Lisa kliinik

BCR ABL1 p210 analüüs

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

BCR ABL1 p210 analüüs on molekulaarne geneetiline test, mis tuvastab spetsiifilist BCR-ABL1 geeni ümberkombinatsiooni, mis on seotud kroonilise müeloidse leukeemiaga (KML). See aitab nii haiguse diagnoosimisel kui ka ravi efektiivsuse jälgimisel.

Funktsioon
  • Tuvastab Philadelphia kroomosoomi olemasolu, mis tekib kroomosoomide 9 ja 22 translokatsiooni tulemusena.
  • Spetsiifiliselt suunatud p210 transkripti avastamisele, mis on levinuim KML vorm.
  • Kasutatakse KML diagnoosi kinnitamiseks, prognoosi hindamiseks ja molekulaarse vastuse ravi ajal jälgimiseks.
Kliiniline tähtsus
  • Positiivne tulemus on kroonilise müeloidse leukeemia (KML) diagnoosikriteerium.
  • Kvantitatiivne test võimaldab hinnata haiguse dünaamikat ja ravivastust.
  • Negatiivne tulemus võib välistada KML või näidata sügavat molekulaarset vastust ravile.
Protsedüür
  • Analüüsiks võetakse vereproov (tavaliselt perifeerst veri või luuüdi).
  • Proovist eraldatakse DNA või RNA, mida seejärel analüüsitakse polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR) meetodil.
  • Meetod on väga tundlik ja suudab tuvastada väikesed kogused BCR-ABL1 geeni.
Ettevalmistus
  • Erijuhtnõudeid enamasti ei ole. Testi saab teha igal ajal.
  • Soovitatav on konsulteerida arstiga võtmise vajaduse ja tulemuste tõlgendamise osas.
Kliiniline tähendus
  • Kinnitab kroonilise müeloidse leukeemia (KML) diagnoosi.
  • Viitab Philadelphia kroomosoomi olemasolule, mis on KML iseloomulik geneetiline marker.
  • Algne positiivne tulemus on vajalik ravistrateegia kujundamiseks.
Ravi ajal tuvastatud tase
  • Kvantitatiivse testi puhul võib geeni kopeerite arvu tõus viidata haiguse progresseerumisele või raviresistentsusele.
  • Võib olla vajadus ravirežiimi muutmiseks või uue ravimivaliku tegemiseks.
Peamised põhjused testi tegemiseks
  • Kroonilise müeloidse leukeemia (KML) kahtlus kliiniliste sümptomite või verepilti põhjal.
  • KML esmadiagnoosi kinnitamine.
  • Molekulaarse vastuse jälgimine sihtravimite (näiteks türosiini kinaasi inhibiitorite) ravi käigus.
  • Haiguse retsidiivi või progresseerumise hindamine.
Soovitavad spetsialistid
  • Hematoloog (verehaiquste eriarst)
  • Onkoloog (vähieriarst)

Seotud uuringud

BCR-ABL fuusioon
confirmatory
Eksoomsekveneerimine
complementary
Terve genoomi sekveneerimine
complementary
Minimaalse jääkhajuse PCR-test (MRD-PCR test)
complementary

Seotud haigused

Krooniline müeloidne leukeemia 95% Akutne lümfoblastne leukeemia (ALL) 15%

Otsi näitajat