Lisa kliinik

BCR-ABL1 p190 analüüs

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

BCR-ABL1 p190 analüüs on molekulaar-geneetiline test, mis tuvastab spetsiifilise BCR-ABL1 geeni mutatsiooni, mis on seotud ägeda lümfoblastse leukeemiaga (ALL). Testi abil hinnatakse haiguse diagnoosi, ravi efektiivsust ja võimalikku retsidiviivi.

Funktsioon
  • Tuvastab BCR-ABL1 geenis esineva p190 mutatsiooni.
  • Mutatsioon põhjustab p190 valgu tekket, mis stimuleerib rakke kontrollimatult paljunema, viies leukeemia arenguni.
Päritolu
  • Mutatsioon on seotud Philadelphia kromosoomiga, mis tekib kromosoomide 9 ja 22 translokatsiooni tulemusena.
  • p190 on BCR-ABL1 valgu üks isoform, mis on iseloomulik just ägedale lümfoblastsele leukeemiale (ALL).
Protseduur
  • Analüüsiks võetakse tavaliselt vereproov (venoosne veri).
  • Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus DNA ekstraheeritakse ja analüüsitakse molekulaarsete meetoditega, näiteks polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR) või järgmise põlvkonna sekveneerimise (NGS) abil.
Ettevalmistus
  • Eripõhimõttelist ettevalmistust tavaliselt ei vaja.
  • Soovitatav on konsulteerida arstiga või laboriga võimalike ravimite mõju kohta enne proovi võtmist.
Mida see tähendab?
  • Positiivne tulemus näitab, et patsiendi organismis esineb BCR-ABL1 p190 mutatsioon.
  • See kinnitab ägeda lümfoblastse leukeemia (ALL) diagnoosi, mis on seotud Philadelphia kromosoomiga.
Kliiniline tähtsus
  • Kasutatakse haiguse esmaseks diagnoosimiseks.
  • Abistab spetsiifilise sihtmärkiravi (näiteks türosiini kinaasi inhibiitorite) kavandamisel.
  • Võimaldab hinnata ravi efektiivsust ja minimaalse jääkhaiguse taset veres või luuüdimes.
Peamised põhjused
  • Ägeda lümfoblastse leukeemia (ALL) kahtlus või esmadiagnoos.
  • Haiguse vastuse ja ravi tõhususe jälgimine (minimaalse jääkhaiguse monitooring).
  • Retsidiivi või haiguse progresseerumise hindamine.
Millised erispetsialistid tellivad seda?
  • Hematoloogid (verehaiguste eriarstid)
  • Onkoloogid (vähihaiguste eriarstid), eriti lastoonkoloogid ja täiskasvanute onkoloogid

Seotud uuringud

BCR-ABL fuusioon
confirmatory
Eksoomsekveneerimine
complementary
Terve genoomi sekveneerimine
complementary
Minimaalse jääkhajuse PCR-test (MRD-PCR test)
complementary

Seotud haigused

Akutne lümfoblastne leukeemia (ALL) 90% Krooniline müeloidne leukeemia 20%

Otsi näitajat