BCR-ABL1 p190 analüüs

BCR-ABL1 p190 analüüs on molekulaar-geneetiline test, mis tuvastab spetsiifilise BCR-ABL1 geeni mutatsiooni, mis on seotud ägeda lümfoblastse leukeemiaga (ALL). Testi abil hinnatakse haiguse diagnoosi, ravi efektiivsust ja võimalikku retsidiviivi.

Mis on BCR-ABL1 p190 analüüs?

Funktsioon

Tuvastab BCR-ABL1 geenis esineva p190 mutatsiooni.
Mutatsioon põhjustab p190 valgu tekket, mis stimuleerib rakke kontrollimatult paljunema, viies leukeemia arenguni.

Päritolu

Mutatsioon on seotud Philadelphia kromosoomiga, mis tekib kromosoomide 9 ja 22 translokatsiooni tulemusena.
p190 on BCR-ABL1 valgu üks isoform, mis on iseloomulik just ägedale lümfoblastsele leukeemiale (ALL).

Protseduur ja ettevalmistus

Protseduur

Analüüsiks võetakse tavaliselt vereproov (venoosne veri).
Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus DNA ekstraheeritakse ja analüüsitakse molekulaarsete meetoditega, näiteks polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR) või järgmise põlvkonna sekveneerimise (NGS) abil.

Ettevalmistus

Eripõhimõttelist ettevalmistust tavaliselt ei vaja.
Soovitatav on konsulteerida arstiga või laboriga võimalike ravimite mõju kohta enne proovi võtmist.

Teatav BCR-ABL1 p190 analüüsi tulemus

Mida see tähendab?

Positiivne tulemus näitab, et patsiendi organismis esineb BCR-ABL1 p190 mutatsioon.
See kinnitab ägeda lümfoblastse leukeemia (ALL) diagnoosi, mis on seotud Philadelphia kromosoomiga.

Kliiniline tähtsus

Kasutatakse haiguse esmaseks diagnoosimiseks.
Abistab spetsiifilise sihtmärkiravi (näiteks türosiini kinaasi inhibiitorite) kavandamisel.
Võimaldab hinnata ravi efektiivsust ja minimaalse jääkhaiguse taset veres või luuüdimes.

Indikatsioonid: millal tehakse analüüs?

Peamised põhjused

Ägeda lümfoblastse leukeemia (ALL) kahtlus või esmadiagnoos.
Haiguse vastuse ja ravi tõhususe jälgimine (minimaalse jääkhaiguse monitooring).
Retsidiivi või haiguse progresseerumise hindamine.

Millised erispetsialistid tellivad seda?

Hematoloogid (verehaiguste eriarstid)
Onkoloogid (vähihaiguste eriarstid), eriti lastoonkoloogid ja täiskasvanute onkoloogid

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Akutne lümfoblastne leukeemia (ALL) Harva 20%

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Punased täpid Punased täpid näol

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.