ALAS2 geeni test

Kirjeldav

Näitaja kohta

ALAS2 geeni test on geneetiline uuring, mille eesmärk on tuvastada mutatsioone ALAS2 geenis. See geen kodeerib δ-aminolevuliinihaappe süntaasi ensüümi, mis on oluline hemi sünteesil. Testi tulemused aitavad diagnoosida ja kinnitada ALAS2 geeniga seotud sideroblastilist aneemiat.

Mis on ALAS2 geeni test?

Funktsioon

ALAS2 geen kodeerib δ-aminolevuliinihaappe süntaasi (ALAS2) ensüümi.
See ensüüm on vereloome ja rauva ainevahetuse jaoks hädavajalik.
Test tuvastab ALAS2 geenis esinevaid pärilikke või spontaanseid mutatsioone.

Päritolu

Testi tehakse patsiendi DNA-st, mis on saadud vereproovist või süljeproovist.
DNA sekveneeritakse, et analüüsida ALAS2 geeni täpset järjestust.
Tulemuste tõlgendamine toimub spetsialisti (nt geneetik) poolt.

Protseduur ja ettevalmistus

Protseduur

Testi jaoks võetakse patsiendilt vereproov DNA eraldamiseks.
DNA-st analüüsitakse laboris ALAS2 geeni järjestust.
Uuring võib hõlmata täielikku geeni sekveneerimist või sihtmärgiga mutatsioonide otsimist.
Tulemused saadavad arstile ja patsiendile kirjalikul aruandel.

Positiivne ALAS2 geeni testi tulemus

Tähendus

Tuvastatud mutatsioon ALAS2 geenis kinnitab ALAS2-geeniga seotud sideroblastilise aneemia diagnoosi.
See on pärilik haigus, mis mõjutab punaste vereliblede moodustumist ja rauva kasutamist.
Enamikul juhtudel on tegemist X-kromosoomiga seotud retsessiivse pärandumisega, mis avaldub peamiselt meestel.

Kliiniline tähtsus

Võimaldab täpset diagnoosi ja eristamist teist tüüpi aneemiatest.
Aitab perekonnanõustamisel määrata teiste pereliikmete riski.
Võib mõjutada raviplaani, sealhulgas B6-vitamiini (piridoksiini) ravi katset.

Indikatsioonid: millal testi tehakse?

Peamised põhjused

Kliiniline kahtlus sideroblastilise aneemia suhtes (nt mikrotsütaarne aneemia raua küllusega).
Positiivne perekonnalugu sideroblastilise aneemia või ALAS2 mutatsioonide kohta.
Vastus B6-vitamiini ravi esialgsel katsel.
Ebaselge aneemia diagnoos, mis ei vasta tavalistele ravi meetoditele.

Spetsialistid