ABCB7 test

Kirjeldav

Näitaja kohta

ABCB7 test on geneetiline uuring, mis analüüsib ABCB7 geeni mutatsioone. See geen kodeerib proteiini, mis on oluline raua metabolismi jaoks. Testi kasutatakse haruldaste haiguste, näiteks sideeroblastilise aneemia, diagnoosimiseks ja riski hindamiseks.

Mis on ABCB7 test?

Funktsioon

ABCB7 geen kodeerib proteiini, mis osaleb raua transportis rakkudesse ja mütokondriates.
See on oluline raua homeostasis jaoks ning punaste vereliblede õigeks moodustumiseks.

Päritolu ja meetod

Test on geneetiline uuring, mis põhineb DNA analüüsil, tavaliselt veriproovist.
See suunatud konkreetse geeni mutatsioonide tuvastamisele, mis võivad põhjustada raua ainevahetuse häireid.

Kuidas ABCB7 testi tehakse?

Protseduur

Testi jaoks võetakse veriproov, tavaliselt küünarnukist veenist.
DNA eraldatakse valgetest verelibledest ja analüüsitakse laboris spetsiaalsete meetoditega (nt järjestusanaliüüs).
Tulemused saadavad mõne nädala jooksul, sõltuvalt laborist.

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust nagu paastumine tavaliselt ei vaja.
Oluline on arstiga arutada testi eesmärki, perekonnalugu ja võimalikke tagajärgi.

Positiivne ABCB7 testi tulemus

Tähendus

Positiivne tulemus näitab, et on tuvastatud patogeenne mutatsioon ABCB7 geenis.
See viitab inimese kandes sellist geneetilist muutust, mis võib põhjustada raua ainevahetuse häiret.

Seotud seisundid

X-lingitud sideeroblastiline aneemia (XLSA) – seisund, mille puhul luuüdi toodab ebanormaalseid punaseid vereliblesid.
Teised kliinilised avaldumised võivad hõlmata rauapuudust, neuroloogilisi sümptomeid või mütokondriaalseid häireid.

Järgmised toimingud

Positiivse tulemuse korral on soovitatav geneetiline nõustamine perekonnaliikmetega.
Ravi kohandatakse konkreetse haiguse ja sümptomite järgi, see võib sisaldada raua asendusravi või muid toetavaid meetodeid.

Indikatsioonid: millal tehakse ABCB7 test?

Kliinilised sümptomid