Lisa kliinik

XPF uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

XPF uuring on geneetiline test, mis analüüsib XPF geeni mutatsioone. See aitab hinnata patsiendi riski haigestuda teatud tüüpi vähkidele, eriti kseroderma pigmentosum'iga seotud nahavähile. Uuring võimaldab tuvastada pärilikku kalduvust DNK reparatsioonihäiretele.

Funktsioon
  • XPF geen kodeerib proteiini, mis on hädavajalik DNK remondi (reparatsiooni) protsessis.
  • See proteiin osaleb DNK kahjustuste äratundmises ja parandamises, eriti UV-kiirguse põhjustatud kahjustuste korral.
Päritolu ja tähtsus
  • XPF geeni mutatsioon on pärilik ja viib DNK reparatsiooni talitlushälbele.
  • See häire põhjustab kahjustunud DNK kogunemist rakkudes, suurendades oluliselt vähiriski, eelkõige nahavähi riski.
Protseduur
  • Uuringuks võetakse veriproov tavapäraselt küünarnukist.
  • Proovist eraldatakse DNA, mida seejärel analüüsitakse spetsiaalsete laboratoorsete meetoditega (näiteks geenijärjestuse analüüs) XPF geeni mutatsioonide tuvastamiseks.
  • Tulemused on tavaliselt saadaval mõne nädala jooksul.
Mida see tähendab?
  • Positiivne tulemus näitab, et patsiendil on XPF geenis kahjustav mutatsioon.
  • See kinnitab diagnoosi kseroderma pigmentosum (XP) koos sellega kaasneva äärmiselt suurenenud valguskahjustustesse ja vähki haigestumise riskiga.
  • Mutatsiooni kandmine võib olla seotud ka teiste, vähem levinud sündroomidega.
Järgnevad sammud
  • Patsient vajab põhjalikku nõustamist geneetikult ja onkoloogilt.
  • On oluline rakendada ranged valgust kaitsevad meetmed (UV-filtriga kreemid, eririietus).
  • Soovitatav on regulaarne dermatoonkoloogiline järelvalve nahakahjustuste ja vähkkasvajate varaseks avastamiseks.
Peamised põhjused
  • Kliinilise kahtluse korral kseroderma pigmentosum'i (XP) järele, eriti imikueas või lapsepõlves tekkivate tõsiste päikesepõletuste või nahamuutuste korral.
  • Perekondlik anamnees, kus on teada XP või sarnaste sündroomide esinemine.
  • Rasked või korduvad nahakahjustused valguse toimel, mida ei seleta teised põhjused.
Kes saab suunata?
  • Uuringut saavad tellida ja tulemusi interpreteerida spetsialistid nagu **geneetik** või **onkoloog**.
  • Ka **dermatoloog** võib soovitada uuringut vastava anamneesi korral.

Seotud uuringud

Nukleotiidide eksitsioonireparatsiooni funktsiooni uuring
complementary
Baaspaaride eemaldamise parandusfunktsiooni uuring
complementary
Uraasili-DNA glükosülaas
complementary
APE1 uuring
complementary
XRCC1 test
complementary
XPA uuring
complementary
XPC uuring
complementary
XPD uuring
complementary
Seljaõõnevedeliku uuring (CSF analüüs)
complementary
Liikvori uuring
complementary

Seotud haigused

Neuroendokriinsed kasvajad 30%

Otsi näitajat