XPD uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

XPD uuring on geneetiline test, mis analüüsib XPD geeni, et tuvastada mutatsioone seotud haigustega nagu xeroderma pigmentosum (XP) ja mõned sordid vähki. See test võib anda teavet patsiendi päriliku haigusrisk ja abistada isikupärase ravistrateegia kujundamisel.

Mis on XPD uuring?

Funktsioon

XPD geen kodeerib valku, mis osaleb DNA parandusmehhanismides (nukleotiidide kõrvaldamise parandus).
Geeni mutatsioonid võivad põhjustada DNA kahjustuste kogunemist, mis suurendab vähiriski, eriti päikesevalguse kahjustuste korral.

Uuringu tüüp

Geneetiline (DNA) analüüs.
Tulemus on kvalitatiivne (mutatsiooni olemasolu või puudumine) või kirjeldab konkreetseid geeni variante.

Protseduur ja ettevalmistus

Protseduur

Uuringuks võetakse vereproov (tavaliselt venoosne veri) või põielapatsientide puhul sülge.
Proovist eraldatakse DNA, mis seejärel sekveneeritakse või analüüsitakse XPD geeni jaoks spetsiifiliste meetoditega (nagu PCR või järgmise põlvkonna sekveneerimine).
Tulemused võrdeldakse viitetega andmebaasidega, et tuvastada patogeensed mutatsioonid.

Ettevalmistus

Eriti ettevalmistust ei vaja. Patsient võib tavalist toitumist ja ravimeid jätkata.
Enne uuringut on soovitatav geneetiline nõustamine, et selgitada uuringu eesmärki, riske ja tagajärgi.

Positiivne XPD uuringu tulemus

Mida see tähendab?

Tulemus näitab XPD geenis patogeenset mutatsiooni.
See kinnitab diagnoosi xeroderma pigmentosum (XP) või näitab suurenenud riski seotud haigustele, nagu nahavähk, melanoom või mõned siseelundite vähid.

Tagajärjed ja edasised sammud

Patsient vajab ranget päikesevalguse kaitse ja regulaarseid nahauuringuid.
Pereliikmetel võib olla soovitatav kandluse testimine (kui mutatsioon on teada).
Tulemused võivad mõjutada pereplaneerimist ja ravivalikuid (näiteks vältida teatud kemoteraapia liike).

Indikatsioonid: millal tehakse XPD uuringut?

Kliinilised sümptomid