XPA uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

XPA uuring on geneetiline test, mille eesmärk on tuvastada XPA geeni mutatsioone. See uuring aitab diagnoosida xeroderma pigmentosum't (XP) – haruldast pärilikk haigust, mis põhjustab äärmist valguseunduvust ja suurendab vähkkasvajate tekkimise riski. Uuringu tulemused annavad teavet patsiendi seisundi kohta ja aitavad planeerida sobivat tervisekaitse strateegiat.

Mis on XPA uuring?

Funktsioon

Geneetiline testimine, mis analüüsib XPA geeni.
Tuvastab mutatsioone, mis põhjustavad DNK parandusprotsesside rikkeid.
Annab teavet isiku haiguse riski ja pärilikkuse kohta.

Päritolu

Seotud xeroderma pigmentosum (XP) haigusega.
XP on autosoomne retsessiivne haigus.
XPA on üks seitsmest XP alagrupist (A kuni G) ja on üks levinumaid.

Protseduur ja ettevalmistus

Protseduur

Uuringuks võetakse vere- või süljenäidis.
Näidis saadetakse spetsialiseeritud laborisse geneetiliseks analüüsiks.
Labor analüüsib XPA geeni järjestust mutatsioonide tuvastamiseks.
Tulemused antakse tavaliselt paarist nädalast kuni kuuni.

Ettevalmistus

Uuringuks ei ole vaja erilist ettevalmistust (nt eelnevat paastumist).
Enne proovi võtmist on oluline arstiga arutada uuringu eesmärki ja tagajärgi.
Soovitatav on saada geneetiline nõustamine enne ja pärast uuringut.

Positiivne XPA uuringu tulemus

Tähendus

Positiivne tulemus näitab, et isikul on XPA geenis mutatsioon.
See kinnitab xeroderma pigmentosum (XP) diagnoosi või näitab selle kandjat.
Isikul on suurenenud risk arendada nahavähki ja silmakahjustusi UV-kiirguse mõjul.

Järgnevad sammud