Wilmsi tumori WT1 geen

WT1 geeni uuring on molekulaargeneetiline analüüs, mille eesmärk on tuvastada mutatsioone Wilmsi tumori 1 (WT1) geenis. See geen on oluline neerude arengus ja toimib tuumorisuppressor geenina. Uuring aitab hinnata patsiendi riski areneda Wilmsi tumori või muude selle geeni mutatsiooniga seotud haiguste suhtes.

Mis on Wilmsi tumori WT1 geen?

Funktsioon

WT1 geen kodeerib tsingiümbriste faktorit, mis mängib olulist rolli neerude ja suguelundite normaalses arengus.
Geen toimib tuumorisuppressorina, reguleerides rakkude kasvu ja jagunemist ning takistades pahaloomuliste kasvajate teket.

Päritolu ja seos haigustega

WT1 geeni mutatsioonid on seotud mitmete haigustega, eelkõige Wilmsi tumori (neeru kasvaja) ja Denys-Drashi sündroomiga.
Mutatsioonid võivad olla päritud (autosoomselt dominantse pärandumisega) või tekkida spontaanselt (de novo).

Kuidas uuringut tehakse?

Protseduur

Uuringuks võetakse vereproov või koeproov (näiteks põletikust või tuumorist).
DNA eraldatakse proovist ja WT1 geeni järjestust analüüsitakse kas sekveneerimise või muude molekulaarsete meetodite abil, et tuvastada mutatsioone.
Tulemuste analüüs võtab tavaliselt mitu nädalat.

Positiivne Wilmsi tumori WT1 geen tulemus

Mida positiivne tulemus tähendab?

Tuvastatud patogeenne mutatsioon WT1 geenis kinnitab geneetilist haigust.
See viitab oluliselt suurenenud riskile haigestuda Wilmsi tumori (neerukasvaja).
Võib olla seotud ka teiste terviseprobleemidega, nagu neerupuudulikkus, suguelundite anomaaliad või Denys-Drashi sündroom.

Järgnevad sammud

Patsient vajab regulaarset jälgimist (skreeningut) Wilmsi tumori varajase avastamiseks.
Soovitatav on perekonnanõustamine, et hinnata riski teiste sugulaste jaoks.
Võib kaalida prenatalset diagnostikat, kui perekonnas on teada WT1 mutatsioon.

Indikatsioonid: millal uuringut tehakse?

Kliinilised olukorrad

Kahtlus Wilmsi tumori olemasolu või sellele eelnevate seisundite (nephroblastomatosis) korral.
Lapse või täiskasvanu puhul, kellel on neerupuudulikkus või suguelundite anomaaliad.
Kui perekonnas on esinenud Wilmsi tumori või Denys-Drashi sündroomi.

Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida

Onkoloog (eriti lasteonkoloog)
Geneetik või perekonnanõustaja
Nefroloog või uroloog

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Wilmsi tumor (nefroblastoom) Harva 15%

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.