Lisa kliinik

Wilmsi tumori WT1 geen

Kirjeldav

Näitaja kohta

WT1 geeni uuring on molekulaargeneetiline analüüs, mille eesmärk on tuvastada mutatsioone Wilmsi tumori 1 (WT1) geenis. See geen on oluline neerude arengus ja toimib tuumorisuppressor geenina. Uuring aitab hinnata patsiendi riski areneda Wilmsi tumori või muude selle geeni mutatsiooniga seotud haiguste suhtes.

Funktsioon
  • WT1 geen kodeerib tsingiümbriste faktorit, mis mängib olulist rolli neerude ja suguelundite normaalses arengus.
  • Geen toimib tuumorisuppressorina, reguleerides rakkude kasvu ja jagunemist ning takistades pahaloomuliste kasvajate teket.
Päritolu ja seos haigustega
  • WT1 geeni mutatsioonid on seotud mitmete haigustega, eelkõige Wilmsi tumori (neeru kasvaja) ja Denys-Drashi sündroomiga.
  • Mutatsioonid võivad olla päritud (autosoomselt dominantse pärandumisega) või tekkida spontaanselt (de novo).
Protseduur
  • Uuringuks võetakse vereproov või koeproov (näiteks põletikust või tuumorist).
  • DNA eraldatakse proovist ja WT1 geeni järjestust analüüsitakse kas sekveneerimise või muude molekulaarsete meetodite abil, et tuvastada mutatsioone.
  • Tulemuste analüüs võtab tavaliselt mitu nädalat.
Mida positiivne tulemus tähendab?
  • Tuvastatud patogeenne mutatsioon WT1 geenis kinnitab geneetilist haigust.
  • See viitab oluliselt suurenenud riskile haigestuda Wilmsi tumori (neerukasvaja).
  • Võib olla seotud ka teiste terviseprobleemidega, nagu neerupuudulikkus, suguelundite anomaaliad või Denys-Drashi sündroom.
Järgnevad sammud
  • Patsient vajab regulaarset jälgimist (skreeningut) Wilmsi tumori varajase avastamiseks.
  • Soovitatav on perekonnanõustamine, et hinnata riski teiste sugulaste jaoks.
  • Võib kaalida prenatalset diagnostikat, kui perekonnas on teada WT1 mutatsioon.
Kliinilised olukorrad
  • Kahtlus Wilmsi tumori olemasolu või sellele eelnevate seisundite (nephroblastomatosis) korral.
  • Lapse või täiskasvanu puhul, kellel on neerupuudulikkus või suguelundite anomaaliad.
  • Kui perekonnas on esinenud Wilmsi tumori või Denys-Drashi sündroomi.
Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida
  • Onkoloog (eriti lasteonkoloog)
  • Geneetik või perekonnanõustaja
  • Nefroloog või uroloog

Seotud uuringud

Pärilike haiguste kandjatesti
complementary
Onkogeneetiline uuring
confirmatory
Pärilikute haiguste uuring
complementary

Seotud haigused

Wilmsi tumor (nefroblastoom) 95%

Otsi näitajat