Lisa kliinik

UDP-galaktoosi 4-epimeraas

Kvantitatiivne · U/L

Normaalsed väärtused

UDP-galaktoosi 4-epimeraasi normid
Üldine
Normaalväärtused sõltuvad laborist ja kasutatavast meetodist (näiteks ensüümi aktiivsus erütrotsüütides või fibroblastides). Tüüpiline normvahemik võib olla > 5 - 15 μkat/kg Hb või teatud protsent võrdlusalusest aktiivsusest. Täpseid väärtusi tuleb hinnata labori ettenähtud referentsvahemike alusel.
Mehed
Sooliseid erinevusi normvahemikes ei ole selgelt kirjeldatud.
Naised
Normid on samad nii meestel kui naistel.

Näitaja kohta

UDP-galaktoosi 4-epimeraas (GALE) on ensüüm, mis on oluline galaktoosi metabolismis. Selle ensüümi aktiivsuse mõõtmine aitab tuvastada haruldast pärilikku ainevahetushäiret – UDP-galaktoosi 4-epimeraasi defitsiiti, mida nimetatakse ka galaktoscemia tüüp 3. Uuringut kasutatakse sageli koos teiste galaktoosimetabolismi uuringutega.

Funktsioon
  • Katalüüsib UDP-galaktoosi ja UDP-glükkoosi vastastikku muundumist.
  • Mängib võtmerolli Leloir' tee galaktoosi metabolismis.
  • Võimaldab organismil galaktoosi toiduallikatest energiaks ja vajalikeks ühenditeks kasutada.
Päritolu ja tähtsus
  • Ensüüm on leitud peamiselt maksas, veres ja teistes kudedes.
  • GALE-geeni mutatsioonid põhjustavad ensüümi defitsiiti.
  • Defitsiit võib põhjustada galaktoscemiat, kuid sümptomid võivad olla erineva raskusastmega.
Protseduur
  • Uuringuks võetakse tavaliselt veriproov (venoosne veri) või mõnel juhul nahabiopsiast fibroblastide kultuur.
  • Enamasti ei ole vaja erilist ettevalmistust (nt isu).
  • Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus mõõdetakse ensüümi aktiivsust spetsiifiliste biokeemiliste meetoditega.
  • Tulemused on tavaliselt saadaval mõne nädala jooksul.
Võimalikud põhjused
  • Kõrgenenud aktiivsus on haruldane ja tavaliselt ei ole kliinilist tähtsust.
  • Võib esineda mõnel juhul kompensatoorsete mehhanismide tõttu.
  • Mõned haruldased geenivariandid võivad põhjustada suurenenud ensüümiefektiivsust.
Põhilised põhjused
  • GALE-geeni patogeenne mutatsioon, mis põhjustab UDP-galaktoosi 4-epimeraasi defitsiiti (galaktoscemia tüüp 3).
  • Peremutatud vorm (näiteks Duarte variant), millel on osaline ensüümiaktiivsus.
  • Rasked vormid võivad põhjustada klassikalisi galaktoscemia sümptomeid (näiteks kollatõbi, hepatomegaalia).
  • Mõõdukamad vormid võivad olla avastatavad vaid uuringute käigus ja nõuavad harva rangeid toitumispiiranguid.
Peamised näidustused
  • Kliiniline kahtlus galaktoscemia tüüp 3 suhtes (näiteks imikul kollatõbi, maksa suurenemine, kasvupeetus).
  • Positiivne vastsündinu skriiningu test galaktoscemiale, mis nõuab täpsustavat diagnostikat.
  • Peres anamneesis UDP-galaktoosi 4-epimeraasi defitsiit.
  • Erinevate galaktoosimetabolismi uuringute osana laiemas diagnostikas.
Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida
  • Lastearst (pediater) või neonatoloog
  • Geneetik
  • Endokrinoloog või ainevahetushäirete spetsialist

Seotud uuringud

Aldolaas B
complementary
Galaktokinaas
complementary
Galaktos-1-fosfaat uridüültransferaas (GALT)
complementary
Uriini amülaas
confirmatory

Seotud haigused

Galaktoseemia 90% Fenüülketonnuuria (PKU) 30%

Otsi näitajat