UDP-galaktoosi 4-epimeraas

UDP-galaktoosi 4-epimeraas (GALE) on ensüüm, mis on oluline galaktoosi metabolismis. Selle ensüümi aktiivsuse mõõtmine aitab tuvastada haruldast pärilikku ainevahetushäiret – UDP-galaktoosi 4-epimeraasi defitsiiti, mida nimetatakse ka galaktoscemia tüüp 3. Uuringut kasutatakse sageli koos teiste galaktoosimetabolismi uuringutega.

Mis on UDP-galaktoosi 4-epimeraas?

Funktsioon

Katalüüsib UDP-galaktoosi ja UDP-glükkoosi vastastikku muundumist.
Mängib võtmerolli Leloir' tee galaktoosi metabolismis.
Võimaldab organismil galaktoosi toiduallikatest energiaks ja vajalikeks ühenditeks kasutada.

Päritolu ja tähtsus

Ensüüm on leitud peamiselt maksas, veres ja teistes kudedes.
GALE-geeni mutatsioonid põhjustavad ensüümi defitsiiti.
Defitsiit võib põhjustada galaktoscemiat, kuid sümptomid võivad olla erineva raskusastmega.

Ettevalmistus uuringuks

Protseduur

Uuringuks võetakse tavaliselt veriproov (venoosne veri) või mõnel juhul nahabiopsiast fibroblastide kultuur.
Enamasti ei ole vaja erilist ettevalmistust (nt isu).
Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus mõõdetakse ensüümi aktiivsust spetsiifiliste biokeemiliste meetoditega.
Tulemused on tavaliselt saadaval mõne nädala jooksul.

Kõrgenenud UDP-galaktoosi 4-epimeraas

Võimalikud põhjused

Kõrgenenud aktiivsus on haruldane ja tavaliselt ei ole kliinilist tähtsust.
Võib esineda mõnel juhul kompensatoorsete mehhanismide tõttu.
Mõned haruldased geenivariandid võivad põhjustada suurenenud ensüümiefektiivsust.

Madal UDP-galaktoosi 4-epimeraas

Põhilised põhjused

GALE-geeni patogeenne mutatsioon, mis põhjustab UDP-galaktoosi 4-epimeraasi defitsiiti (galaktoscemia tüüp 3).
Peremutatud vorm (näiteks Duarte variant), millel on osaline ensüümiaktiivsus.
Rasked vormid võivad põhjustada klassikalisi galaktoscemia sümptomeid (näiteks kollatõbi, hepatomegaalia).
Mõõdukamad vormid võivad olla avastatavad vaid uuringute käigus ja nõuavad harva rangeid toitumispiiranguid.

Indikatsioonid: millal tehakse uuring?

Peamised näidustused

Kliiniline kahtlus galaktoscemia tüüp 3 suhtes (näiteks imikul kollatõbi, maksa suurenemine, kasvupeetus).
Positiivne vastsündinu skriiningu test galaktoscemiale, mis nõuab täpsustavat diagnostikat.
Peres anamneesis UDP-galaktoosi 4-epimeraasi defitsiit.
Erinevate galaktoosimetabolismi uuringute osana laiemas diagnostikas.

Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida

Lastearst (pediater) või neonatoloog
Geneetik
Endokrinoloog või ainevahetushäirete spetsialist

UDP-galaktoosi 4-epimeraasi normid

Üldine	Normaalväärtused sõltuvad laborist ja kasutatavast meetodist (näiteks ensüümi aktiivsus erütrotsüütides või fibroblastides). Tüüpiline normvahemik võib olla > 5 - 15 μkat/kg Hb või teatud protsent võrdlusalusest aktiivsusest. Täpseid väärtusi tuleb hinnata labori ettenähtud referentsvahemike alusel.
Meestele	Sooliseid erinevusi normvahemikes ei ole selgelt kirjeldatud.
Naistele	Normid on samad nii meestel kui naistel.

Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?

Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.

UDP-galaktoosi 4-epimeraas langeb

Nende haiguste korral on uuringutulemus tavaliselt normist madalam

Galaktoseemia Kõige sagedamini 90%

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Kõhuvalu lapsel

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.