TCF3-PBX1 test

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

TCF3-PBX1 test on geneetiline uuring, mis tuvastab TCF3 ja PBX1 geenide spetsiifilist ühinemist (fusiooni). Seda kasutatakse peamiselt mõnede hematoloogiliste vähivormide, nagu äge lümfoblastleukoomia (ALL), täpsemaks diagnoosimisel ja raviplaani kujundamisel. Test annab olulist teavet haiguse iseloomu ja prognoosi kohta.

Funktsioon
  • Tuvastab TCF3 ja PBX1 geenide vahelist geneetilist ühinemist (translokatsiooni).
  • Seda seostatakse teatud tüüpi ägeda lümfoblastleukoomiaga (B-rakkude ALL).
Päritolu ja olemus
  • See on molekulaargeneetiline test, mis analüüsib DNA-d.
  • Uuring tehakse tavaliselt patsiendi vere- või luuüdipunkti proovist.
Protseduur
  • Proovi võtmine: Tavaliselt võetakse veri veenist või luuüdipunkt.
  • Proovi töötlemine: Proov saadetakse spetsialiseeritud molekulaargeneetilisse laborisse.
  • Analüüs: Laboris ekstraheeritakse DNA ja otsitakse spetsiifilisi geenifusioone (nt PCR või sekveneerimise meetoditega).
  • Tulemused: Tulemus antakse kujul 'positiivne' (fusioon tuvastatud) või 'negatiivne' (fusiooni ei tuvastatud). Tulemuste saabumiseks võib kuluda mitu nädalat.
Mida see tähendab?
  • Positiivne tulemus näitab, et patsiendi rakkudes on olemas TCF3-PBX1 geenifusioon.
  • See on seotud teatud tüüpi ägeda lümfoblastleukoomiaga (B-rakkude ALL).
Kliiniline tähtsus
  • Kinnitab haiguse täpsema alatiüksi (subtiibi) ja aitab eristada seda teistest leukoemia vormidest.
  • Võib olla seotud konkreetse ravikäitumisega ja prognoosiga, mida arst võib ravi kavandamisel arvesse võtta.
Peamised põhjused testi sooritamiseks
  • Ägeda lümfoblastleukoomia (ALL) kahtlus või kinnitamata diagnoos.
  • Hematoloogiliste vähivormide täpsem klassifitseerimine ja subtiibituuring.
  • Ravi kavandamiseks vajaliku geneetilise informatsiooni saamine.
  • Harva ka järelevalvuks või retsidiivi hindamiseks pärast ravi.
Spetsialistid, kes võivad testi ette kirjutada
  • Hematoloog (verehaiguste spetsialist)
  • Onkoloog (vähihaiguste spetsialist), eriti pediater-onkoloog laste puhul