Mevalonaadi kinaas

Kvantitatiivne · nmol/min/mg protein

Normaalsed väärtused

Mevalonaadi kinaasi normid

Üldine

Täpsed normivahemikud sõltuvad kasutatavast labori meetodist. Tüüpiline viitevahemik võib olla 0.5–4.5 U/L või väljendatuna teiste ühikutes. Tulemuste hindamisel tuleb alati lähtuda konkreetse laboratooriumi viitväärtustest.

Mehed

Ei ole olulist erinevust soolise põhjal. Rakendatakse üldisi viitevahemikke.

Naised

Ei ole olulist erinevust soolise põhjal. Rakendatakse üldisi viitevahemikke.

Näitaja kohta

Mevalonaadi kinaasi (MVK) test on spetsiifiline vereanalüüs, millega määratakse ensüümi mevalonaadi kinaasi aktiivsust kehas. See ensüüm on oluline kolesterooli biosünteesi rajas ja selle puudulik on seotud harva pärilikuga haigusega, mida nimetatakse mevalonaadi kinaasi defitsiidiks.

Mis on mevalonaadi kinaas?

Funktsioon

Katalüüsib mevalonaadi fosforüülimist mevalonaadifosfaadiks.
Mängib olulist rolli kolesterooli ja teiste isoprenoidide sünteesis.
Asub kolesterooli biosünteesi raja varajases etapis.

Päritolu

Ensüüm, mida toodavad peamiselt maks ja teised kuded.
Geen MVK kodeerib mevalonaadi kinaasi.
Pärilikud mutatsioonid MVK geenis põhjustavad ensüümidefitsiiti.

Ettevalmistus ja protseduur

Ettevalmistus

Tavaliselt on vaja 8–12 tundi eelnevat paastumist (ei tohi süüa ega juua, välja arvatud vesi).
Oluline on teavitada arsti võttekorras võetavatest ravimitest.
Verevõtt toimub tavaliselt hommikul.

Protseduur

Verevõtt tavaliselt küünarsoonist.
Veri kogutakse torukesse, mis võib sisaldada antikoagulanti.
Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse ensüümiaktiivsuse analüüsiks, mis põhineb mevalonaadi muundumise määramisel.

Kõrgenenud mevalonaadi kinaas (põhjused)

Patoloogilised seisundid

Väga harva esinev hüperaktiivsus (teoreetiline).
Mõned maksakahjustused või põletikulised seisundid.
Mõned pahaloomulised kasvajad (väga harva).

Muud tegurid

Mõned ravimid võivad mõjutada ensüümi aktiivsust (väga harva).
Laboratoorse vea võimalus.

Madal mevalonaadi kinaas (põhjused)

Peamine patoloogia

Mevalonaadi kinaasi defitsiit (MKD) – pärilik autoinflammatoorne haigus, mida põhjustavad MVK geeni mutatsioonid.
Mevaloninhappe uriinia (varasem nimi) – MKD raskem vorm.

Kliiniline tähtsus

Madal ensüümiaktiivsus kinnitab mevalonaadi kinaasi defitsiiti.
Seotud sümptomitega nagu hoogpalavik, lümfadenopaatia, hepatosplenomegalia, arengupuuetus.

Indikatsioonid: millal tehakse mevalonaadi kinaasi testi?

Kliinilised sümptomid