Mevalonaadi kinaas

Mevalonaadi kinaasi (MVK) test on spetsiifiline vereanalüüs, millega määratakse ensüümi mevalonaadi kinaasi aktiivsust kehas. See ensüüm on oluline kolesterooli biosünteesi rajas ja selle puudulik on seotud harva pärilikuga haigusega, mida nimetatakse mevalonaadi kinaasi defitsiidiks.

Mis on mevalonaadi kinaas?

Funktsioon

Katalüüsib mevalonaadi fosforüülimist mevalonaadifosfaadiks.
Mängib olulist rolli kolesterooli ja teiste isoprenoidide sünteesis.
Asub kolesterooli biosünteesi raja varajases etapis.

Päritolu

Ensüüm, mida toodavad peamiselt maks ja teised kuded.
Geen MVK kodeerib mevalonaadi kinaasi.
Pärilikud mutatsioonid MVK geenis põhjustavad ensüümidefitsiiti.

Ettevalmistus ja protseduur

Ettevalmistus

Tavaliselt on vaja 8–12 tundi eelnevat paastumist (ei tohi süüa ega juua, välja arvatud vesi).
Oluline on teavitada arsti võttekorras võetavatest ravimitest.
Verevõtt toimub tavaliselt hommikul.

Protseduur

Verevõtt tavaliselt küünarsoonist.
Veri kogutakse torukesse, mis võib sisaldada antikoagulanti.
Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse ensüümiaktiivsuse analüüsiks, mis põhineb mevalonaadi muundumise määramisel.

Kõrgenenud mevalonaadi kinaas (põhjused)

Patoloogilised seisundid

Väga harva esinev hüperaktiivsus (teoreetiline).
Mõned maksakahjustused või põletikulised seisundid.
Mõned pahaloomulised kasvajad (väga harva).

Muud tegurid

Mõned ravimid võivad mõjutada ensüümi aktiivsust (väga harva).
Laboratoorse vea võimalus.

Madal mevalonaadi kinaas (põhjused)

Peamine patoloogia

Mevalonaadi kinaasi defitsiit (MKD) – pärilik autoinflammatoorne haigus, mida põhjustavad MVK geeni mutatsioonid.
Mevaloninhappe uriinia (varasem nimi) – MKD raskem vorm.

Kliiniline tähtsus

Madal ensüümiaktiivsus kinnitab mevalonaadi kinaasi defitsiiti.
Seotud sümptomitega nagu hoogpalavik, lümfadenopaatia, hepatosplenomegalia, arengupuuetus.

Indikatsioonid: millal tehakse mevalonaadi kinaasi testi?

Kliinilised sümptomid

Lapseeas: korduvad palavikuhood tundmatul põhjusel.
Lümfisõlmede ja maksa suurenemine.
Neuroloogilised sümptomid (arengupuuetus, atakia).
Südame-veresoonkonna sümptomid (nt aortaklapi haigus).

Eeltõendatud risk

Perekondlik anamnees mevalonaadi kinaasi defitsiidiga.
Positiivne geneetiline testimine perekonnas.

Spetsialistid, kes võivad testi tellida

Lastearst (pediater) või immunoloog-infektoloog.
Geneetik.
Endokrinoloog (endokrinoloogia aspektide tõttu).

Mevalonaadi kinaasi normid

Üldine	Täpsed normivahemikud sõltuvad kasutatavast labori meetodist. Tüüpiline viitevahemik võib olla 0.5–4.5 U/L või väljendatuna teiste ühikutes. Tulemuste hindamisel tuleb alati lähtuda konkreetse laboratooriumi viitväärtustest.
Meestele	Ei ole olulist erinevust soolise põhjal. Rakendatakse üldisi viitevahemikke.
Naistele	Ei ole olulist erinevust soolise põhjal. Rakendatakse üldisi viitevahemikke.

Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?

Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Suuõõnded

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.