Laktaasi persistentsuse genotüüpimine

Laktaasi persistentsuse genotüüpimine on DNA-uuring, mis tuvastab geenimuutuseid, mis määravad laktaasi ensüümi tootmise võime täiskasvanueas. See test aitab selgitada, kas isikul on geneetiline eeldus laktoosi talumiseks või on tegemist laktoosi mittetalumusega, mis on tingitud laktaasi defitsiidist.

Kus seda uuringut tehakse?

Uuringut tehakse nende valdkondade kliinikutes:

Geneetik 1 kliinik Gastroenteroloog 3 kliinikut

Mis on Laktaasi persistentsuse genotüüpimine?

Funktsioon

Analüüsib LCT geeni, mis vastutab laktaasi tootmise eest.
Tuvastab spetsiifilisi geenimuutusi (nt -13910C>T), mis on seotud laktaasi ensüümi tootmise jätkumisega pärast imikuea.
Annab teavet indiviidi geneetilise laktoosi talumise võime kohta.

Kuidas toimub?

Uuringu jaoks võetakse vereproov või põsepõse epiteeli proov.
DNA ekstraheeritakse proovist ja analüüsitakse spetsiifiliste markrite abil.
Tulemusena saadakse teada isiku genotüüp (nt CC, CT või TT).

Protseduuri käik

Protseduur

Proovi võtmine: Tavaliselt võetakse veri veenist või kasutatakse põsepõse epiteeli proovi spetsiaalse sõelakesega.
DNA eraldamine: Proovist eraldatakse DNA molekulid laboratoorse meetodiga.
Genotüüpimine: DNA proovi analüüsitakse meetoditega (nagu PCR), et tuvastada spetsiifilised geenimuutused LCT geenis.
Tulemuste tõlgendamine: Saadud genotüüp võrreldakse teadaolevate mudelitega, et hinnata laktaasi persistentsuse tõenäosust.

Positiivse tulemuse (laktaasi persistentsus) tõlgendamine

Genotüübid, mis näitavad laktaasi persistentsust

Genotüüp TT (-13910C>T lokusel): Näitab laktaasi persistentsust, mis on seotud tavapärase laktoosi talumisega täiskasvanueas. See on levinum Põhja- ja Kesk-Euroopa populatsioonides.
Genotüüp CT (heterosügoot): Näitab ühte alleeli laktaasi persistentsuse jaoks. Isikul võib olla piisavalt laktaasi ensüümi, et taluda teatud koguses laktoosi.

Mida see tähendab?

Isikul on geneetiline eeldus toota laktaasi ensüümi ka täiskasvanueas.
Tõenäosus, et tekkib laktoosi mittetalumus (laktaasi defitsiit) on väike.
Isik saab tõenäoliselt tarbida piimatooteid ilma seedehäireta.

Indikatsioonid: millal seda uuringut tehakse?

Kliinilised olukorrad

Laktoosi mittetalumuse kahtlus: Kui patsiendil on laktoosi tarbimise järel seedehäired (kõhukinnisus, kõhulahtisus, kõhuvalu).
Erinevuste tegemine: Et eristada primaarset (geneetilist) laktoosi mittetalumust teistest seedehäiretest (nagu irritatiivse soole sündroom).
Perekonnaanamnees: Kui perekonnas on teada laktoosi mittetalumus ja soovitakse teada geneetilist riski.
Toitumissoovituste koostamine: Et kohandada individuaalseid toitumissoovitusi piimatoodete tarbimise osas.

Spetsialistid

Gastroenteroloog: Hindab seedetrakti sümptomeid ja tellib uuringu laktoosi mittetalumuse diagnoosimiseks.
Perearst või sisehaiguste arst: Algataneb uuringu seostamata seedehäirete puhul.
Geneetik või kliiniline geneetik: Tõlgendab geneetilisi tulemusi ja annab nõu.

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Laktoositalumatus Kõige sagedamini 90%

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Kõhuvalu ja diaree (kõhulahtisus) Kõhuvalu ja oksendamine Kõht puhub Söögijärgne kõhulahtisus

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada - kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused - need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist - pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" - teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud - nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.