Lisa kliinik

Laktaasi persistentsuse genotüüpimine

Kirjeldav

Näitaja kohta

Laktaasi persistentsuse genotüüpimine on DNA-uuring, mis tuvastab geenimuutuseid, mis määravad laktaasi ensüümi tootmise võime täiskasvanueas. See test aitab selgitada, kas isikul on geneetiline eeldus laktoosi talumiseks või on tegemist laktoosi mittetalumusega, mis on tingitud laktaasi defitsiidist.

Funktsioon
  • Analüüsib LCT geeni, mis vastutab laktaasi tootmise eest.
  • Tuvastab spetsiifilisi geenimuutusi (nt -13910C>T), mis on seotud laktaasi ensüümi tootmise jätkumisega pärast imikuea.
  • Annab teavet indiviidi geneetilise laktoosi talumise võime kohta.
Kuidas toimub?
  • Uuringu jaoks võetakse vereproov või põsepõse epiteeli proov.
  • DNA ekstraheeritakse proovist ja analüüsitakse spetsiifiliste markrite abil.
  • Tulemusena saadakse teada isiku genotüüp (nt CC, CT või TT).
Protseduur
  • Proovi võtmine: Tavaliselt võetakse veri veenist või kasutatakse põsepõse epiteeli proovi spetsiaalse sõelakesega.
  • DNA eraldamine: Proovist eraldatakse DNA molekulid laboratoorse meetodiga.
  • Genotüüpimine: DNA proovi analüüsitakse meetoditega (nagu PCR), et tuvastada spetsiifilised geenimuutused LCT geenis.
  • Tulemuste tõlgendamine: Saadud genotüüp võrreldakse teadaolevate mudelitega, et hinnata laktaasi persistentsuse tõenäosust.
Genotüübid, mis näitavad laktaasi persistentsust
  • Genotüüp TT (-13910C>T lokusel): Näitab laktaasi persistentsust, mis on seotud tavapärase laktoosi talumisega täiskasvanueas. See on levinum Põhja- ja Kesk-Euroopa populatsioonides.
  • Genotüüp CT (heterosügoot): Näitab ühte alleeli laktaasi persistentsuse jaoks. Isikul võib olla piisavalt laktaasi ensüümi, et taluda teatud koguses laktoosi.
Mida see tähendab?
  • Isikul on geneetiline eeldus toota laktaasi ensüümi ka täiskasvanueas.
  • Tõenäosus, et tekkib laktoosi mittetalumus (laktaasi defitsiit) on väike.
  • Isik saab tõenäoliselt tarbida piimatooteid ilma seedehäireta.
Kliinilised olukorrad
  • Laktoosi mittetalumuse kahtlus: Kui patsiendil on laktoosi tarbimise järel seedehäired (kõhukinnisus, kõhulahtisus, kõhuvalu).
  • Erinevuste tegemine: Et eristada primaarset (geneetilist) laktoosi mittetalumust teistest seedehäiretest (nagu irritatiivse soole sündroom).
  • Perekonnaanamnees: Kui perekonnas on teada laktoosi mittetalumus ja soovitakse teada geneetilist riski.
  • Toitumissoovituste koostamine: Et kohandada individuaalseid toitumissoovitusi piimatoodete tarbimise osas.
Spetsialistid
  • Gastroenteroloog: Hindab seedetrakti sümptomeid ja tellib uuringu laktoosi mittetalumuse diagnoosimiseks.
  • Perearst või sisehaiguste arst: Algataneb uuringu seostamata seedehäirete puhul.
  • Geneetik või kliiniline geneetik: Tõlgendab geneetilisi tulemusi ja annab nõu.

Seotud uuringud

Laktoosi tolerantsuse test
complementary
Laktoosi hingamistest
confirmatory
Koprogramm
complementary

Seotud haigused

Laktoositalumatus 90% Vulva vähk 70% Gestatsiooniline trofoblastneoplasia 65%

Otsi näitajat