HER2 mutatsioonide uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

HER2 mutatsioonide uuring on geneetiline analüüs, mis tuvastab spetsiifilised mutatsioonid HER2 (inhimilkuline epidermaalne kasvufaktor 2) geenis. See on oluline meetod vähi täpseks diagnostiseerimiseks ja personaliseeritud raviplaani koostamiseks, eriti rinnaka ja mao vähi puhul.

Funktsioon
  • Tuvastab HER2 geeni muutused (mutatsioonid).
  • Võimaldab hinnata vähi agressiivsust ja ravituvastust.
  • Annab aluse sihtravimile (nt HER2 sihtmärgiravim).
Päritolu ja metodoloogia
  • Põhineb patsienti võetud biopsia- või operatsioonimaterjali (kudede) analüüsil.
  • Kasutatakse meetodeid nagu PCR (polümeraasi ahelreaktsioon) või järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS).
  • Tulemused on kvalitatiivsed (positiivne/negatiivne) või kirjeldavad konkreetseid mutatsioone.
Protseduur
  • Eelnevalt võetakse patsiendilt biopsia või operatsioonil eemaldatud vähikude.
  • Laboris eraldatakse kudedest DNA.
  • DNA-d analüüsitakse spetsiaalsete meetoditega, et tuvastada HER2 geeni mutatsioone.
  • Tulemuste tõlgendamiseks võtab aega mitu päeva kuni nädal.
Ettevalmistus
  • Spetsiifilist ettevalmistust enamasti ei vaja.
  • Oluline on arstile teatada kõigist varem tehtud vähiuuringutest ja ravist.
Tähendus ja järelmid
  • Tähendab, et HER2 geenis on leitud patogeenseid mutatsioone.
  • Viitab kasvaja suurele agressiivsusele ja kiirele kasvule.
  • Määrab ravi valiku: võimaldab kasutada efektiivseid sihtravimeid (nt trastuzumab, pertuzumab).
  • Võib mõjutada prognoosi ja ravivõimalusi.
Peamised põhjused
  • Rinnaka või mao vähi diagnoosimisel ja klaassifitseerimisel.
  • Raviplaani koostamisel, et otsustada sihtravimi kasutuse võimaluse üle.
  • Haiguse kordumise või leviku hindamisel.
  • Kui teised uuringud on ebaselged või vastuolulised.
Spetsialistid, kes seda tavaliselt tellivad
  • Onkoloog
  • Patoloog