Galaktos-1-fosfaat uridüültransferaas (GALT)
Galaktos-1-fosfaat uridüültransferaasi (GALT) test mõõdab selle ensüümi aktiivsust veres. See on oluline uuring galaktoseemia, päriliku ainevahetushäire tuvastamiseks. Testi tulemused aitavad hinnata keha võimet galaktoosi, piimasisaldavat suhkrut, talitleda.
- GALT on ainevahetusele vajalik ensüüm, mis muundab galaktoos-1-fosfaati glükoos-1-fosfaadiks.
- See on galaktoosi ainevahetuse teekonna võtmekomponent, mis võimaldab kehal piimatoodetest saadavat galaktoosi energiaks kasutada.
- Ensüüm on kodeeritud GALT-geeniga.
- GALT ensüümi puudulikkus või madal aktiivsus põhjustab galaktoseemiat, mis võib viia maksakahjustuseni, katarakti arengule ja vaimsele alaarengule, kui seda ei ravi.
- Uuringuks võetakse veri veeni (venoosne veri) või vastsündinul kannast (kapillaarne veri).
- Proovi saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus mõõdetakse GALT ensüümi aktiivsust erilises ensüümikatses.
- Uuring võib olla osa vastsündinute skriiningprogrammist.
- Erilist ettevalmistust tavaliselt ei vaja. Vastsündinute puhul tehakse uuring esimestel elupäevadel.
- Täiskasvanutel võib olla soovitatav mitte olla pärast pikka paastumist, et tulemusi ei moonutaks äärmuslik toitumine.
- Kõrgenenud GALT ensüümi aktiivus veres on väga haruldane ja ei ole seotud galaktoseemiaga.
- Kliinilist tähtsust pole teada. Võib olla mõõtmistehniline varieeruvus või individuaalne erinevus.
- Klassikaline galaktoseemia: GALT-geeni patogeensed mutatsioonid, mis põhjustavad ensüümi täieliku või peaaegu täieliku puudumise.
- Duarte variant: Leidub kandjaid või isikuid, kellel on vähendatud ensüümiaktiivsus (umbes 25–50% normist), kuid kes ei pruugi haigussümptomeid avaldada.
- Galaktoosi ja selle ainevahetussaaduste (sh galaktoos-1-fosfaadi) kogunemine verre ja kudedesse.
- Sümptomid: vastsündinul võib esineda oksendamine, kollatõbi, maksasuurus, kaalukaotus, infektsioonid ja vaimse alaarengu risk.
- Kõikide vastsündinute rutiinskriining osana galaktoseemia tuvastamiseks.
- Vastsündinul või imikul, kellel on kahtlus galaktoseemia sümptomeid (nagu kollatõbi, oksendamine, kehakaalu mittootmine) pärast piimaga toitmist.
- Perekonnas, kus on teada galaktoseemia või GALT kandlus, geenikonsultatsiooni ja pereplaani osana.
- Lastearst
- Geneetik
- Perearst
- Sünnitusosakonna personal (vastsündinute skriiningu osana)
| Üldine | Normaalsed väärtused sõltuvad laborist ja kasutatavast meetodist. Uuring tehakse tavaliselt vereproovist. Tervetel vastsündinutel ja täiskasvanutel on GALT aktiivus tavaliselt tuvastatav ja üle teatud lävendi. |
|---|---|
| Meestele | Normi vahemik: > 18–20 U/g Hb (üksikud väärtused võivad erineda). Madalamad väärtused viitavad kandlusele või puudulikkusele. |
| Naistele | Normi vahemik: > 18–20 U/g Hb (üksikud väärtused võivad erineda). Rasedate naiste puhul võib olla vajalik interpretatsioon, arvestades perekonnaanamneesi. |
Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?
Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.
Galaktos-1-fosfaat uridüültransferaas (GALT) langeb
1Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!