Lisa kliinik

Galaktos-1-fosfaat uridüültransferaas (GALT)

Kvantitatiivne · U/L

Normaalsed väärtused

Galaktos-1-fosfaat uridüültransferaasi (GALT) normid
Üldine
Normaalsed väärtused sõltuvad laborist ja kasutatavast meetodist. Uuring tehakse tavaliselt vereproovist. Tervetel vastsündinutel ja täiskasvanutel on GALT aktiivus tavaliselt tuvastatav ja üle teatud lävendi.
Mehed
Normi vahemik: > 18–20 U/g Hb (üksikud väärtused võivad erineda). Madalamad väärtused viitavad kandlusele või puudulikkusele.
Naised
Normi vahemik: > 18–20 U/g Hb (üksikud väärtused võivad erineda). Rasedate naiste puhul võib olla vajalik interpretatsioon, arvestades perekonnaanamneesi.

Näitaja kohta

Galaktos-1-fosfaat uridüültransferaasi (GALT) test mõõdab selle ensüümi aktiivsust veres. See on oluline uuring galaktoseemia, päriliku ainevahetushäire tuvastamiseks. Testi tulemused aitavad hinnata keha võimet galaktoosi, piimasisaldavat suhkrut, talitleda.

Funktsioon
  • GALT on ainevahetusele vajalik ensüüm, mis muundab galaktoos-1-fosfaati glükoos-1-fosfaadiks.
  • See on galaktoosi ainevahetuse teekonna võtmekomponent, mis võimaldab kehal piimatoodetest saadavat galaktoosi energiaks kasutada.
Päritolu ja tähtsus
  • Ensüüm on kodeeritud GALT-geeniga.
  • GALT ensüümi puudulikkus või madal aktiivsus põhjustab galaktoseemiat, mis võib viia maksakahjustuseni, katarakti arengule ja vaimsele alaarengule, kui seda ei ravi.
Protseduur
  • Uuringuks võetakse veri veeni (venoosne veri) või vastsündinul kannast (kapillaarne veri).
  • Proovi saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus mõõdetakse GALT ensüümi aktiivsust erilises ensüümikatses.
  • Uuring võib olla osa vastsündinute skriiningprogrammist.
Ettevalmistus
  • Erilist ettevalmistust tavaliselt ei vaja. Vastsündinute puhul tehakse uuring esimestel elupäevadel.
  • Täiskasvanutel võib olla soovitatav mitte olla pärast pikka paastumist, et tulemusi ei moonutaks äärmuslik toitumine.
Tähendus
  • Kõrgenenud GALT ensüümi aktiivus veres on väga haruldane ja ei ole seotud galaktoseemiaga.
  • Kliinilist tähtsust pole teada. Võib olla mõõtmistehniline varieeruvus või individuaalne erinevus.
Põhilised põhjused
  • Klassikaline galaktoseemia: GALT-geeni patogeensed mutatsioonid, mis põhjustavad ensüümi täieliku või peaaegu täieliku puudumise.
  • Duarte variant: Leidub kandjaid või isikuid, kellel on vähendatud ensüümiaktiivsus (umbes 25–50% normist), kuid kes ei pruugi haigussümptomeid avaldada.
Tagajärjed
  • Galaktoosi ja selle ainevahetussaaduste (sh galaktoos-1-fosfaadi) kogunemine verre ja kudedesse.
  • Sümptomid: vastsündinul võib esineda oksendamine, kollatõbi, maksasuurus, kaalukaotus, infektsioonid ja vaimse alaarengu risk.
Kliinilised olukorrad
  • Kõikide vastsündinute rutiinskriining osana galaktoseemia tuvastamiseks.
  • Vastsündinul või imikul, kellel on kahtlus galaktoseemia sümptomeid (nagu kollatõbi, oksendamine, kehakaalu mittootmine) pärast piimaga toitmist.
  • Perekonnas, kus on teada galaktoseemia või GALT kandlus, geenikonsultatsiooni ja pereplaani osana.
Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida
  • Lastearst
  • Geneetik
  • Perearst
  • Sünnitusosakonna personal (vastsündinute skriiningu osana)

Seotud uuringud

Glükoos-6-fosfataas
complementary
Fruktokinaas
complementary
Aldolaas B
complementary
Galaktokinaas
complementary
UDP-galaktoosi 4-epimeraas
complementary

Seotud haigused

Galaktoseemia 98% Tsüstiline fibroos 25%

Otsi näitajat