Lisa kliinik

Galaktokinaas

Kvantitatiivne · U/L

Normaalsed väärtused

Galaktokinaasi normid
Üldine
Normaalsed väärtused sõltuvad laboratoorsest meetodist, kuid galaktokinaasi aktiivsus vereproovides on tavaliselt alla 5 U/g hemoglobiini (U/g Hb). Vastsündinute puhul võidakse kasutada erinevaid skaalu sõltuvalt meetodist.
Mehed
Normaalsed väärtused meestel sarnanevad üldistele normidele, konkreetseid soospetsiifilisi erinevusi ei ole tuvastatud.
Naised
Normaalsed väärtused naistel sarnanevad üldistele normidele, konkreetseid soospetsiifilisi erinevusi ei ole tuvastatud.

Näitaja kohta

Galaktokinaas on ensüüm, mis katalüüsib galaktoosi fosforüülimist, mis on oluline galaktoosi metabolismi esimene etapp. Selle aktiivsuse mõõtmine on diagnostiline meetod galaktoosemiatüüp II (galaktokinaasi puudulikkus) tuvastamiseks. Uuring aitab hinnata galaktoosi transformatsiooni võimet ja identifitseerida vastavaid ainevahetushäireid.

Funktsioon
  • Katalüüsib galaktoosi fosforüülimist galaktoos-1-fosfaadiks, kasutades ATP-d.
  • On oluline galaktoosi ja glükoosi vahelise metabolismi sissejuhatavas etapis.
  • Tagab galaktoosi toimeainetena kasutamise organismi energiavajaduste rahuldamiseks.
Päritolu ja struktuur
  • Ensüüm on kodeeritud GALK1 geeniga inimeste genoomis.
  • Peamiselt ekspresseeritud maksas, neerudes ja ajus.
  • Kuulub transferaaside ensüümiklassi, täpsemalt heksokinaaside perekonda.
Protseduur
  • Uuring algab tavalise vereproovi võtmisega veenist, sageli vastsündinult kandust või varrukast.
  • Proovi saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus galaktokinaasi aktiivsust mõõdetakse ensümaatilise meetodiga, jälgides galaktoosi muundumist.
  • Võimalik on ka geneetiline testimine GALK1 geeni mutatsioonide tuvastamiseks, mis kinnitab galaktokinaasi puudulikkust.
Ettevalmistus
  • Tavauuringuks spetsiifilist ettevalmistust ei vaja, kuid patsiendi üldine terviseseisund tuleb arvesse võtta.
  • Vastsündinute puhul võidakse kasutada nn. kanduvere näidist, mis võetakse sünnitusmajas.
Võimalikud põhjused
  • Kompensatoorne ensüümide aktiivsuse tõus klassikalise galaktoosemiatüüb I (GALT puudulikkus) korral.
  • Mõned maksahaigused või põletikulised protsessid, mis mõjutavad ensüümide sünteesi.
  • Väga harva võivad teatud ravimid või toksilised mõjud põhjustada ajutist aktiivsuse suurenemist.
Seotud terviseprobleemid
  • Klassikaline galaktoosemia võib kaasneda sekundaarse galaktokinaasi aktiivsuse muutusega.
  • Kõrge aktiivsus ei ole tavaliselt esmane probleem, vaid reageerib teistele ainevahetushäiretele.
Peamised põhjused
  • Galaktokinaasi puudulikkus (galaktoosemiatüüp II) – autosoomne-retessiivne geneetiline haigus, mida põhjustavad GALK1 geeni mutatsioonid.
  • Rasked maksakahjustused, mis vähendavad ensüümide tootmist.
  • Väga haruldased juhtumid teiste ainevahetushaigustega seotud ensüümide defitsiidist.
Tagajärjed
  • Galaktoosi kuhjumine veres ja kudedes, kuigi sümptomid on tavaliselt vähem rasked kui klassikalise galaktoosemiatüübi puhul.
  • Võib esineda katarakti (kaklane) areng varases eas.
  • Pikaajaline kõrge galaktoosi tase võib kahjustada maksa ja neerusid.
Kliinilised näitajad
  • Kahtlus galaktoosemiale vastsündinutel (sümptomid nagu kollatõbi, oksendamine, kehakaalu langus, letargia).
  • Peres on teada galaktoosemia anamnees või geneetiline eelsoodumus.
  • Katarakti varajane tekkimine imikul või väikelapsel.
  • Ebaselge põhjaga maksakahjustuse või neerupuudulikkuse sümptomid.
Spetsialistid
  • Lastearst või neonatoloog – vastsündinute jälgimisel ja sümptomite hindamisel.
  • Geneetik või metaboolse haiguste spetsialist – geneetilise konsultatsiooni ja diagnoosi kinnitamiseks.
  • Endokrinoloog – ainevahetushaiguste kompleksse hindamiseks.

Seotud uuringud

Glükoos-6-fosfataas
complementary
Fruktokinaas
complementary
Aldolaas B
complementary
Galaktos-1-fosfaat uridüültransferaas (GALT)
complementary
UDP-galaktoosi 4-epimeraas
complementary

Seotud haigused

Galaktoseemia 95% Tsüstiline fibroos 30%

Otsi näitajat