Lisa kliinik

FOXP3 uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

FOXP3 uuring on laboratoorset test, millega analüüsitakse FOXP3 geeni või valgu ekspressiooni. See on oluline immuunsüsteemi regulatoorsete T-rakkude funktsiooni hindamisel ja autoimmuunhaiguste või immuunpuudulikkuse diagnoosimisel. Uuring aitab tuvastada geneetilisi mutatsioone või valgutaseme muutusi, mis võivad seostuda teatud haigustega.

Funktsioon
  • FOXP3 on geen, mis kodeerib transkriptsioonifaktorit, vajalikku regulatorse T-rakkude (Treg) arenguks ja funktsiooniks.
  • Uuring määrab FOXP3 geeni mutatsioone või valgu ekspressiooni taset, et hinnata immuunsüsteemi regulatsiooni.
Päritolu ja kasutus
  • FOXP3 uuringut kasutatakse peamiselt immunoloogias ja geneetikas.
  • Seda tehakse sageli kahtluse korral IPEX sündroomi või muude FOXP3-ga seotud autoimmuunhäirete osas.
Protseduur
  • Uuringuks võetakse tavaliselt vereproov, millest eraldatakse DNA geeni analüüsimiseks või rakud valgu ekspressiooni mõõtmiseks.
  • Meetoditena kasutatakse näiteks polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR), sekveneerimist või voolusütomeetriat.
Ettevalmistus
  • Spetsiifilist ettevalmistust enamasti ei vaja, kuid patsiendil tuleb järgida arsti või labori juhiseid.
Kliiniline tähendus
  • FOXP3 geeni mutatsiooni tuvastamine võib viidata IPEX sündroomile, mis on haruldane autoimmuunhaigus.
  • Kõrge FOXP3 valgu ekspressioon võib näidata regulatorse T-rakkude aktiivsust, mis võib olla seotud autoimmuunprotsessidega või põletikuliste seisunditega.
Seotud seisundid
  • IPEX sündroom (Immune dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-linked)
  • Mõned autoimmuunhaigused, nagu diabeet 1. tüüp või kilpnäärme põletik.
  • Võimalik seos vähkkasvajatega, kus immuunregulatsioon on häiritud.
Kliinilised sümptomid
  • Lapsel või täiskasvanul, kellel on kahtlus IPEX sündroomi järele (nt. rasked autoimmuunhäired, endokrinoloogilised probleemid, krooniline kõhulahtisus).
  • Patsiendid, kellel on korduvad või raskekujulised autoimmuunhaigused.
  • Perelisus FOXP3-ga seotud haigustele või geneetilisele eelsoodumusele.
Spetsialistide konsultatsioon
  • Immunoloog või lastelimmunoloog saab määrata uuringu immuunpuudulikkuse hindamiseks.
  • Geneetik võib soovitada testi geneetilise mutatsiooni tuvastamiseks perekonnanähtavuse korral.

Seotud uuringud

INS geeni mutatsioonide uuring
complementary
EIF2AK3 uuring
complementary
HNF1A uuring
complementary
PDX1 test
complementary
HNF1B geeni test
complementary
NEUROD1 test
complementary
Glükoos pärast sööki
complementary

Seotud haigused

LADA (Latentne autoimmuunne diabeet täiskasvanutel) 80%

Otsi näitajat