DKC1 geenitest

DKC1 geenitest on geneetiline analüüs, mille eesmärk on tuvastada DKC1 geenis esinevaid mutatsioone. Need mutatsioonid on seotud suurenenud riskiga haigestuda teatud tüüpi vähkide, eriti krüti- ja munasarjavähki. Testi tulemus võimaldab hinnata pärilikku haigestumisrisk ja võimaldab teha kaasaja ennetusmeetmeid.

Mis on DKC1 geenitest?

Funktsioon

DKC1 geen kodeerib proteiini, mis on oluline rakutuuma – tuuma – normaalseks talitluseks.
Geeni mutatsioonid võivad põhjustada rakutsükli regulatsiooni häireid, suurendades vähirakkude tekke tõenäosust.

Päritolu

DKC1 geeni mutatsioonid on pärilikud ja kanduvad edasi autosomaalselt dominevalt viisil.
Positiivne tulemus ühel pereliikmel võib tähendada suuremat riski ka teistel lähedastel sugulastel.

Ettevalmistus ja protseduuri käik

Protseduur

Testi tegemiseks võetakse vereproov või süljeproov.
Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus toimub DNA eraldamine ja DKC1 geeni sekveneerimine mutatsioonide tuvastamiseks.
Tulemused on tavaliselt saadaval mõne nädala jooksul.

Positiivse DKC1 geenitesti tulemused

Tähendus

Positiivne tulemus näitab, et isikul on DKC1 geenis patogeenne mutatsioon.
See seostatakse märkimisväärselt suurenenud eluaegse riskiga haigestuda krüti- ja/või munasarjavähki, samuti mõne teise vähitüübi puhul.
Tulemus ei tähenda, et vähk on paratamatu, vaid näitab suurenenud geneetilist kalduvust.

Järgnevad sammud

Geneetiline nõustamine on kohustuslik, et selgitada tulemuse tähendust, riskisuurust ja pereplaneerimise aspekte.
Soovitatakse tihedamat läbivaatuste ja jälgimise programmi (nagu mammograafia, MRI).
Kaalutakse profülaktilisi meetmeid (nt. ravimid või kirurgia).

Indikatsioonid: millal tehakse DKC1 testi?

Peamised põhjused

Tugev perekondlik anamnees krüti- või munasarjavähki, eriti noores eas diagnoositud või mitme sugulase puhul.
Isiklik anamnees krüti- või munasarjavähki, eriti kui haigus diagnoositi enne 50. eluaastat.
Teiste DKC1-ga seotud sündroomide (nagu Hoyeraal-Hreidarsson sündroom) kahtlus.

Spetsialistid

Testi võib tellida vähionkoloog või geneetik.
Enne testi sooritamist ja pärast tulemuste saamist on väga soovitatav konsulteerida geneetilise nõustajaga.

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Aplastiline aneemia Mõnikord 60%

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.