Lisa kliinik

DKC1 geenitest

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

DKC1 geenitest on geneetiline analüüs, mille eesmärk on tuvastada DKC1 geenis esinevaid mutatsioone. Need mutatsioonid on seotud suurenenud riskiga haigestuda teatud tüüpi vähkide, eriti krüti- ja munasarjavähki. Testi tulemus võimaldab hinnata pärilikku haigestumisrisk ja võimaldab teha kaasaja ennetusmeetmeid.

Funktsioon
  • DKC1 geen kodeerib proteiini, mis on oluline rakutuuma – tuuma – normaalseks talitluseks.
  • Geeni mutatsioonid võivad põhjustada rakutsükli regulatsiooni häireid, suurendades vähirakkude tekke tõenäosust.
Päritolu
  • DKC1 geeni mutatsioonid on pärilikud ja kanduvad edasi autosomaalselt dominevalt viisil.
  • Positiivne tulemus ühel pereliikmel võib tähendada suuremat riski ka teistel lähedastel sugulastel.
Protseduur
  • Testi tegemiseks võetakse vereproov või süljeproov.
  • Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus toimub DNA eraldamine ja DKC1 geeni sekveneerimine mutatsioonide tuvastamiseks.
  • Tulemused on tavaliselt saadaval mõne nädala jooksul.
Tähendus
  • Positiivne tulemus näitab, et isikul on DKC1 geenis patogeenne mutatsioon.
  • See seostatakse märkimisväärselt suurenenud eluaegse riskiga haigestuda krüti- ja/või munasarjavähki, samuti mõne teise vähitüübi puhul.
  • Tulemus ei tähenda, et vähk on paratamatu, vaid näitab suurenenud geneetilist kalduvust.
Järgnevad sammud
  • Geneetiline nõustamine on kohustuslik, et selgitada tulemuse tähendust, riskisuurust ja pereplaneerimise aspekte.
  • Soovitatakse tihedamat läbivaatuste ja jälgimise programmi (nagu mammograafia, MRI).
  • Kaalutakse profülaktilisi meetmeid (nt. ravimid või kirurgia).
Peamised põhjused
  • Tugev perekondlik anamnees krüti- või munasarjavähki, eriti noores eas diagnoositud või mitme sugulase puhul.
  • Isiklik anamnees krüti- või munasarjavähki, eriti kui haigus diagnoositi enne 50. eluaastat.
  • Teiste DKC1-ga seotud sündroomide (nagu Hoyeraal-Hreidarsson sündroom) kahtlus.
Spetsialistid
  • Testi võib tellida vähionkoloog või geneetik.
  • Enne testi sooritamist ja pärast tulemuste saamist on väga soovitatav konsulteerida geneetilise nõustajaga.

Seotud uuringud

TERT test
complementary
SBDS geeni uuring
complementary
Luuumarja biopsia
complementary
Luuküüdi aspiraat
complementary
Luuküdi trepanobiopsia
complementary

Seotud haigused

Tsüstiline fibroos 90% Aplastiline aneemia 60% Folaadi puuduse aneemia 55% B12-vitamiini puudusega aneemia 50%

Otsi näitajat