XRCC1 test

Kirjeldav

Näitaja kohta

XRCC1 test on geneetiline uuring, mis analüüsib XRCC1 geeni polümorfisme või mutatsioone. See geen mängib olulist rolli DNA parandamise mehhanismides. Testi tulemused võivad aidata hinnata indiviidi vastuvõtlikkust teatud haigustele, eriti seotud DNA kahjustustega.

Mis on XRCC1 test?

Funktsioon

XRCC1 geen kodeerib valku, mis on oluline DNA baasilõikuste parandamise teel.
See toimib koos teiste ensüümidega, et parandada DNA üksikuid ahelate katkeid.

Päritolu ja tähtsus

XRCC1 on inimese geen, mis asub kromosoomis 19.
Selle geeni teatud variandid (polümorfismid) võivad muuta DNA parandamise efektiivsust.
Uuringud on seostanud XRCC1 variante suurenenud riskiga mitmesugustele vähkidele ja muudele haigustele.

Ettevalmistus ja protseduur

Protseduur

Proovi võtmine: Enamasti võetakse veriproov veenist või põskepisteproov.
Analüüs: Laboris eraldatakse proovist DNA ja tehakse polümorfismide (nt Arg194Trp, Arg399Gln) või mutatsioonide kindlakstegemiseks PCR-põhised meetodid või geenijärjestuse analüüs.
Tulemused: Raporteeritakse kui positiivne (leitud variant/mutatsioon) või negatiivne (variant puudub). Mõnikord antakse ka heterosügootse või homosügootse geotüübi kohta info.

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust enamasti ei vaja.
Soovitatav on konsulteerida arsti või geneetikakonsultandiga enne testi tegemist.

Positiivne XRCC1 testi tulemus

Tähendus ja seostunud riskid

Positiivne tulemus tähendab, et indiviidil on leitud XRCC1 geeni teatud variant (polümorfism) või mutatsioon.
See võib viidata muutunud (tavaliselt vähenenud) DNA parandusvõimele, mis suurendab haavatavust keskkonnakahjustajatele (nt ioniseeriv kiirgus, teatud kemikaalid).
Epidemioloogilised uuringud on seostanud mõningaid XRCC1 variante suurema riskiga erinevatele vähkidele (nt kopsuvähk, rinnavähk, kilpnäärmevähk, pea- ja kaelapiirkonna kartsinoom).
Tulemus ei ole haiguse diagnoos, vaid riski näitaja. Sümptomite või haiguse tekkimist mõjutavad ka teised geenid, eluviis ja keskkond.

Järgnevad sammud

Tulemuste arutamine spetsialistiga (nt onkoloog, geneetikakonsultant).
Riskianalüüs ja vajadusel tervisenäitajate tihedam kontroll.
Eluviisi kohandamine (nt suitsetamisest loobumine, toitumine, keskkonnakahjustajate vältimine).

Indikatsioonid: millal tehakse XRCC1 test?

Meditsiinilised põhjused

Isiku- või perekonnaloo korral teatud vähkide korral, eriti kui kahtlustatakse geneetilist eelsoodumust.
Keskkonnakahjustustega (nt ioniseeriv kiirgus, teatud kemikaalid) töötavatel isikutel riski hindamiseks.
Kliinilistes uuringutes või ravistrateegiate kavandamisel, mis sõltuvad DNA parandusmehhanismidest (nt mõned kemoteraapia liigid).

Spetsialistid, kes võivad testi tellida