Transferiini isoelektriline fokuseerimine

Transferiini isoelektriline fokuseerimine on spetsiaalne laborianalüüs, mis eraldab ja analüüsib transferiini erinevaid isoforme (glükosülatsioonivorme). Seda kasutatakse peamiselt kaasasündinud glükosülatsioonihäirete, nagu CDG sündroom, diagnoosimiseks või alkoholitarbimise hindamiseks.

Mis on Transferiini isoelektriline fokuseerimine?

Funktsioon

Meetod võimaldab hinnata transferiini glükosülatsiooni mustrit, mis on oluline keha süsivesikute ainevahetuse seisundi indikaator.

Meetodi alused

Analüüs põhineb valkude eraldamisel vastavalt nende isoelektrilisele punktile (laengule) pH gradiendis, et tuvastada transferiini anomaalseid isoforme.

Protseduur ja ettevalmistus

Protseduur

Patsiendilt võetakse vereproov, tavaliselt seerumist. Proovi töödeldakse isoelektrilise fokuseerimise meetodil spetsiaalsel geelil, seejärel transferiini isoformid visualiseeritakse ja tuvastatakse spetsiaalsete protokollide abil.

Ettevalmistus

Tavaliselt ei ole vaja erilist ettevalmistust, kuid patsient peaks teavitama arsti ravimite tarbimise ja terviseseisundi kohta, et vältida moonutavaid tegureid.

Ebanormaalsed või positiivsed tulemused

Mis need tähendavad?

Normaalsest erinev transferiini isoformide muster viitab glükosülatsiooni häirele. See võib olla seotud kaasasündinud haigusega või teiste teguritega.

Peamised põhjused

CDG sündroom (Congenital Disorders of Glycosylation), eriti tüübid nagu PMM2-CDG
Krooniline alkoholi tarbimine (põhjustab asialotransferiini suurenemist)
Mõned maksahaigused (nt alkoholi- või mittealkoholi-põhine maksakahjustus)
Harva: muud süsteemsed põletikulised seisundid

Indikatsioonid: millal analüüs tehakse?

Kliinilised olukorrad

Kahtlus kaasasündinud glükosülatsioonihäirele (CDG) imikutel või lastel (arenguhäired, neuroloogilised sümptomid, maksaprobleemid)
Alkoholi tarbimise monitooring või alkoholismi kahtlus
Maksafunktsioonihäirete põhjuste selgitamine
Selgitamata neuroloogiliste sümptomite korral täiskasvanutel

Spetsialistid, kes võivad analüüsi tellida

Pediaater
Neuroloog
Geneetik
Gastroenteroloog või hepatoloog

Mida see uuring võib näidata?

Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.

Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele

Nende haiguste korral tuvastatakse uuringul sageli muutusi

Galaktoseemia Kõige sagedamini 85%

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Kõhuvalu lapsel

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.