Transferiini isoelektriline fokuseerimine
Kirjeldav
Näitaja kohta
Transferiini isoelektriline fokuseerimine on spetsiaalne laborianalüüs, mis eraldab ja analüüsib transferiini erinevaid isoforme (glükosülatsioonivorme). Seda kasutatakse peamiselt kaasasündinud glükosülatsioonihäirete, nagu CDG sündroom, diagnoosimiseks või alkoholitarbimise hindamiseks.
Funktsioon
- Meetod võimaldab hinnata transferiini glükosülatsiooni mustrit, mis on oluline keha süsivesikute ainevahetuse seisundi indikaator.
Meetodi alused
- Analüüs põhineb valkude eraldamisel vastavalt nende isoelektrilisele punktile (laengule) pH gradiendis, et tuvastada transferiini anomaalseid isoforme.
Protseduur
- Patsiendilt võetakse vereproov, tavaliselt seerumist. Proovi töödeldakse isoelektrilise fokuseerimise meetodil spetsiaalsel geelil, seejärel transferiini isoformid visualiseeritakse ja tuvastatakse spetsiaalsete protokollide abil.
Ettevalmistus
- Tavaliselt ei ole vaja erilist ettevalmistust, kuid patsient peaks teavitama arsti ravimite tarbimise ja terviseseisundi kohta, et vältida moonutavaid tegureid.
Mis need tähendavad?
- Normaalsest erinev transferiini isoformide muster viitab glükosülatsiooni häirele. See võib olla seotud kaasasündinud haigusega või teiste teguritega.
Peamised põhjused
- CDG sündroom (Congenital Disorders of Glycosylation), eriti tüübid nagu PMM2-CDG
- Krooniline alkoholi tarbimine (põhjustab asialotransferiini suurenemist)
- Mõned maksahaigused (nt alkoholi- või mittealkoholi-põhine maksakahjustus)
- Harva: muud süsteemsed põletikulised seisundid
Kliinilised olukorrad
- Kahtlus kaasasündinud glükosülatsioonihäirele (CDG) imikutel või lastel (arenguhäired, neuroloogilised sümptomid, maksaprobleemid)
- Alkoholi tarbimise monitooring või alkoholismi kahtlus
- Maksafunktsioonihäirete põhjuste selgitamine
- Selgitamata neuroloogiliste sümptomite korral täiskasvanutel
Spetsialistid, kes võivad analüüsi tellida
- Pediaater
- Neuroloog
- Geneetik
- Gastroenteroloog või hepatoloog
Seotud uuringud
Otsi näitajat
11-dehidrotromboksaani B2
11-deoksükortisool
13q deletsiooni uuring
14-3-3 valk CSF-is
16-alfa-hüdroksüestron
17-alfa-hüdroksüprogesteroon
17-hüdroksüprogesteroon
1q amplifikatsiooni uuring
2-hüdroksüestrioon
2-metoksüestron
2-tunnine glükoositaluvuse test
216 toidu intolerantsuse uuring
24 tunni uriinikreatiinini tase
24-tunnine Holteri monitorimine
24-tunnine pH-meetria
24-tunnine uriinalbumiin
24-tunnine uriini fosfor
24-tunnine uriini kaalium
24-tunnine uriini tsüstiin
24-tunnine uriini valkproteiin