Sterool 27-hüdroksülaas (CYP27A1)

Kvantitatiivne · pmol/min/mg protein

Näitaja kohta

Sterool 27-hüdroksülaas (CYP27A1) on ensüüm, mis mängib olulist rolli kolesterooli metabolismis, eriti primaarsete sapphapete sünteesis. Selle ensüümi aktiivsuse või geeni struktuuri uuring on võtmetähtsusega haruldaste pärilike ainevahetushaiguste, nagu tserebrotendinoosne ksantomatoos, diagnoosimisel. Analüüs võib põhineda nii ensüümi funktsiooni mõõtmisel kui ka genotüüpimisel.

Mis on Sterool 27-hüdroksülaas (CYP27A1)?

Funktsioon

Ensüüm, mis katalüüsib kolesterooli hydroxylatsiooni 27. süsiniku aatomil.
See on esimene samm kolesterooli muundamisel primaarseks sapphappeks (koolhappeks) maksas.
Oluline normaalseks sappenede funktsiooniks ja kolesterooli eemaldamiseks kehast.

Geneetiline alus

Kodeeritakse CYP27A1 geeni poolt, mis asub inimese 2. kromosoomil.
Geeni mutatsioonid põhjustavad ensüümi defekti, mis viib ainevahetushaigusteni.

Ettevalmistus ja protseduuri käik

Protseduur

Uuringuks võetakse tavaliselt veriproov, harvemini nahabiopsi.
Laboris mõõdetakse ensüümi aktiivsust spetsiifilises koes (nt maksas) või analüüsitakse CYP27A1 geeni DNA järjestust mutatsioonide avastamiseks.
Tulemused saadetakse arstile, kes tõlgendab neid koos patsiendi klinilise pildiga.

Ettevalmistus

Spetsiifiline ettevalmistus ei ole tavaliselt vajalik, kuid tuleb järgida arsti või labori juhiseid.
Mõnel juhul võib olla vaja paastuda enne verevõttu.

Positiivne või patoloogiline tulemus (mutatsioon/defekt)

Peamine tähendus

Tunnistab CYP27A1 geeni patogeenset mutatsiooni või ensüümi aktiivsuse olulist langust.
See on diagnoosiv tserebrotendinoosse ksantomatoosi (CTX) jaoks – haruldase päriliku ainevahetushaiguse puhul.

Kliinilised järelmid ja seotud häired

Tserebrotendinoosne ksantomatoos (CTX): põhjustab neuroloogilisi sümptomeid (dementsus, ataksia), kõõluste ksantoomi, katarakti ja enneaegset ateroskleroosi.
Ensüümi puudumine viib koolhappe sünteesi häirele, kolesterooli ja selle eellaste kuhjumisele erinevates kudedes.

Indikatsioonid: millal seda uuringut tehakse?

Kliinilised sümptomid ja kahtlus

Neuroloogilised häired (eriti noorukitel või noortel täiskasvanutel): seletamatu ataksia, dementi, krambid, perifeersed neuropaatiad.
Kõõluste ksantoomid (kollakad sõlmed kõõlustel).
Varajane ateroskleroos või seletamatu maksatalitluse häire.
Peres on anamneesis tserebrotendinoosse ksantomatoosi või muud kolesterooli ainevahetushaigust.

Millised eriarstid soovitavad?