Lisa kliinik

SLC4A1 mutatsioonide analüüs

Kirjeldav

Näitaja kohta

SLC4A1 mutatsioonide analüüs on geneetiline uuring, mis tuvastab SLC4A1 geenis esinevaid pärilikke mutatsioone. Neid mutatsioone seostatakse erinevate hematoloogiliste haigustega, nagu hereditaarne sferotsütoos või teatud tüüpi neeruhaigused. Analüüs aitab kinnitada diagnoosi ja hinnata perekonnaliikmete riski.

Funktsioon
  • SLC4A1 geen kodeerib valku, mis on oluline punaverelibade membraani stabiilsuse ja funktsiooni jaoks.
  • Mutatsioonid selles geenis võivad põhjustada punaverelibade deformatsiooni ja enneaegset hävimist, põhjustades hemolüütilist aneemiat.
Päritolu ja tähtsus
  • Uuring on suunatud kindlate teadaolevate patogeensete mutatsioonide tuvastamisele SLC4A1 geenis.
  • See on oluline pärilike verihaiguste, nagu hereditaarne sferotsütoos, diagnoosimisel ja perekonnas edasikandmise riski hindamisel.
Protseduur
  • Analüüsiks võetakse tavaliselt vereproov (perifeerne veri) või mõnel juhul süljeproov.
  • Proovist ekstraheeritakse DNA, mis seejärel analüüsitakse laboratoorsete meetoditega (nt järjestusanalüüs), et tuvastada SLC4A1 geenis teadaolevad mutatsioonid.
  • Tulemused saadetakse arstile, kes arutab need patsiendiga ja annab vajalikud nõuanded.
Peamised tõlgendused
  • Positiivne tulemus (mutatsiooni tuvastamine) kinnitab päriliku hematoloogilise seisundi, nagu hereditaarne sferotsütoos, olemasolu.
  • See võib selgitada patsiendi kliinilisi sümptomeid (nt aneemia, kollatõbi, splenomegaalia) ja anda teavet haiguse kulu kohta.
  • Positiivne tulemus on oluline ka perekonnasündmuste planeerimisel, kuna see näitab mutatsiooni edasikandmise riski järglastele.
Kliinilised olukorrad
  • Kliinilise kahtluse korral päriliku hemolüütilise aneemia (eriti hereditaarse sferotsütoosi) järele.
  • Pereliikmel, kellel on kinnitatud SLC4A1 mutatsioon, teiste pereliikmete uuringuks riski hindamiseks.
  • Ebaselge päritoluga kroonilise aneemia või splenomegaalia korral.
  • Raseduse planeerimisel või enne sündi, kui peres on teada pärilik hematoloogiline haigus.
Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida
  • Hematoloog
  • Geneetikaspetsialist või geneetiline nõustaja

Seotud uuringud

Spermiogramm
complementary
#1138
complementary
EMA test
confirmatory

Seotud haigused

Elliptotsütoos (Elliptocytosis) 80%

Otsi näitajat