Lisa kliinik

SLC19A2 uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

SLC19A2 uuring on geneetiline test, mille eesmärk on tuvastada SLC19A2 geenis esinevaid mutatsioone. See test on oluline haruldase pärilikku haiguse – tiamiini (B1-vitamiini) vastupidavuse raudverelibi sindroomi (TRMA) – diagnoosimisel ja kinnitamisel. Analüüs annab infot geeni funktsionaalsuse kohta ja aitab määrata täpse ravi.

Geeni funktsioon
  • SLC19A2 geen kodeerib valku, mis on vastutav tiamiini (B1-vitamiini) transporti rakku sisse.
  • See geen on elutähtis eriti närvirakkude, südame ja vererakkude normaalseks talitluseks.
Haiguse seos
  • Geeni kahjustavad mutatsioonid põhjustavad tiamiini transporti häiret, mis viib TRMA haigusele iseloomulikele sümptomitele.
  • TRMA (Thiamine-responsive megaloblastic anemia) on autosoomne retsessiivne haigus, mida iseloomustab aneemia, diabeet ja kuulmiskadu.
Protseduur
  • Uurimiseks võetakse patsiendilt vereproov, tavaliselt veenist.
  • DNA eraldatakse vererakkudest (leukotsüütidest) ja SLC19A2 geeni täpne järjestus analüüsitakse laboratoorsete meetoditega (nt sekveneerimine).
  • Tulemused väljastatakse raportina, mis näitab, kas on leitud teadaolevaid patogeenseid mutatsioone või muid geeni variante.
Ettevalmistus
  • Erilist ettevalmistust vereandmiseks tavaliselt ei vaja.
  • Enne proovi võtmist on soovitatav konsulteerida arstiga võtte sooritava labori juhiste kohta.
Tulemuse tõlgendamine
  • Positiivne tulemus tähendab, et patsiendi SLC19A2 geenis on tuvastatud patogeenne mutatsioon (või kaks koopia mutatsiooni).
  • See kinnitab tiamiini vastupidavuse raudverelibi sindroomi (TRMA) diagnoosi või näitab, et inimene on haiguse kandja (kui on leitud üks mutatsiooni koopia).
  • Tiamiini (B1-vitamiini) kõrged annused võivad TRMA patsientidel oluliselt parandada aneemia ja muid sümptomeid, mistõttu täpne geneetiline diagnostika on ravijuhtimise jaoks kriitilise tähtsusega.
Millal on vaja uuringut?
  • Kui patsiendil esineb haiguspilt, mis viitab TRMA-le: megaloblastiline aneemia, varajane (lapseeas algav) diabeet ja sensoorne kuulmiskadu.
  • Perekonnaanamneesis TRMA diagnoosiga lähedase sugulase olemasolul, et tuvastada haiguskandjaseisund või kinnitada diagnoosi.
  • Uuringut tellib ja tulemusi hindab tavaliselt neuroloog, geneetik või hematoloog.

Seotud uuringud

B12-vitamiin
complementary
Aktiivne B12-vitamiin (holotranskobalamiin)
complementary
Metüülmaloonhape
confirmatory

Seotud haigused

B12-vitamiini puudusega aneemia 80% 1. tüüpi diabeet 75% 2. tüüpi suhkurtõbi 60%

Otsi näitajat