Orotidiin-5-fosfaat dekarboksülaas (ODC)

Kvantitatiivne · U/g Hb

Normaalsed väärtused

Orotidiin-5-fosfaat dekarboksülaasi (ODC) normid

Üldine

Normaalse ODC aktiivsuse väärtused võivad erineda sõltuvalt labori meetodist ja kasutatavast proovimaterjalist (nt vereerütrotsüüdid, fibroblastid). Tavaliselt väljendatakse seda ensüümi aktiivsuse ühikutes proovi kohta ajaühikus. Spetsiifilised võrdlusvahemikud tuleb alati hinnata vastava diagnoosilabori ettenähtud normide järgi.

Mehed

Ei ole olulist erinevust sooliste erinevuste tõttu. Norm võib olla näiteks ≥ 2.5 pmol/min/mg proteiini (erütrotsüütides).

Naised

Sarnaselt meestele, ODC normväärtused ei sõltu soost. Oluline on hinnata võrdlusvahemikku konkreetse labori järgi.

Näitaja kohta

Orotidiin-5-fosfaat dekarboksülaas (ODC) on ensüüm, mis on oluline pirimidiini nukleotiidide sünteesi rakus. Selle ensüümi aktiivsuse mõõtmine võib aidata tuvastada haruldasi kaasasündinud ainevahetushaigusi, nagu orotaatvedelikuuri ehk ODC puudulikkus, mis viib orotaadirvestiku kuhjumiseni organismis.

Mis on Orotidiin-5-fosfaat dekarboksülaas (ODC)?

Funktsioon

ODC on ensüüm, mis katalüüsib orotidiin-5-fosfaadi (OMP) muundamist uriidiinmonofosfaadiks (UMP) – oluliseks sammuks uraatsete nukleotiidide (nt UTP, CTP) sünteesis.
See on pirimidiini de novo sünteesi viimase etapi katalüsaator ja mängib võtmerolli DNA ja RNA ehitusklokkide tootmisel.

Päritolu ja tähtsus

ODC ensüüm kodeeritakse UMPS geeni poolt ja see ekspresseerub kõigis keharakkudes, eriti kõrge aktiivsusega kiiresti jagunevates rakkudes (nagu maks, luuüdi).
Selle aktiivsuse puudulikkus on põhjus haruldasele autosoom-retsessiivsele ainevahetushaigusele – orotaatvedelikuuriale, mida iseloomustab orotaadirvestiku liigkuhjunine, aneemia ja vaimse arengu mahajäämus.

Valmistumine ja protseduur

Protseduur

ODC aktiivsuse mõõtmiseks võetakse tavaliselt vereproov (erütrotsüüdid) või tehakse nahabiops (fibroblastide kultuur).
Proovis mõõdetakse ensüümi võimet katalüüsida radioaktiivselt või fluorestsentsselt märgistatud OMP substraadi muundamist UMP-ks spetsiaalsetes laboritingimustes.
Tulemust väljendatakse ensüümi aktiivsuse ühikutes (nt pmol toodet/min/mg proteiini).

Ettevalmistus

Enamasti ei ole vaja erilist ettevalmistust, kuid alati tuleb järgida arsti või labori juhiseid.
Kui vajalik on nahabiops, tehakse see tavaliselt kohaliku tuimestuse all.

ODC aktiivsuse tõus (haruldane)

Võimalikud põhjused

ODC üleaktiveerimine on väga haruldane ja võib olla seotud mõne vähi või kiiresti jagunevate rakkude hüperaktiivse ainevahetusega.
Mõned uuringud on viidanud võimalikule seosele teatud pahaloomuliste kasvajatega, kus ensüümi ekspressioon on suurenenud.
Kaasasündinud ODC üleaktiivsust kirjeldatud erandlikult harva.

ODC aktiivsuse langus

Peamine põhjus

**Orotadiin-5-fosfaat dekarboksülaasi puudulikkus (ODC defitsiit)**, mis on osa orotaatvedelikuuria (kaasasündinud ureaatsüklite sünteesi häire) haigusest.
See on autosoom-retsessiivne haigus, mida põhjustavad UMPS geeni mutatsioonid, viies orotaadirvestiku kuhjumiseni veres, uriinis ja mõnikord ajuvõrkkestas.

Kaasnevad sümptomid

Megaloblastiline aneemia, mis ei reageeri rauamanusele või B12-vitamiinile.
Lapse kasvu ja arengu mahajäämus (nt motoorne, kognitiivne).
Lihastoonuse, krambid, veritsushäired (trombotsütopeenia).

Indikatsioonid: millal ODC uuringut tehakse?

Kliinilised sümptomid

Kahtlus orotaatvedelikuuria (hereditaarse orotaadirvestiku ainevahetushaiguse) suhtes, eriti imikueas.
Seletamatu megaloblastiline aneemia.
Lapse neuroloogilised häired või arengumahajäämus koos vereloomaanomaaliatega.
Perekonnas anamneesis orotaatvedelikuuriaga haiged.

Spetsialistid