Orotaadi fosforibosüültransferaas (OPRT)

Kvantitatiivne · U/g Hb

Normaalsed väärtused

Orotaadi fosforibosüültransferaasi (OPRT) normid

Üldine

Normaalväärtused sõltuvad kasutatavast meetodist ja laborist. Tüüpiline aktiivsus veres (erütrotsüütides) on 0,5–2,5 µmol/h/mg valku.

Mehed

Soolised erinevused ei ole selgelt välja toodud. Väärtused on sarnased naistel ja meestel.

Naised

Raseduse ajal võib aktiivsus muutuda. Tulemust tõlgendatakse koos klinilise pildiga.

Näitaja kohta

Orotaadi fosforibosüültransferaas (OPRT) on ensüüm, mis on oluline pirimidiini nukleotiidide sünteesis. See katalüüsib orotaadi muundamist orotidiinmonofosfaadiks (OMP). OPRT aktiivsuse mõõtmine veres või rakkudes aitab diagnoosida haruldasi kaasasündinud ainevahetushäireid, näiteks orotaatatsiduuriat.

Mis on Orotaadi fosforibosüültransferaas (OPRT)?

Funktsioon

Osaleb pirimidiini nukleotiidide (nt uraadi, tsütosiini) biosünteesis.
Katalüüsib orotaadi ja fosforibosüülpürofosfaadi (PRPP) ühinemist, moodustades orotidiinmonofosfaadi (OMP).
On võtmeensüüm de novo pirimidiini sünteesi teel.

Päritolu ja asukoht

Ensüüm ekspresseeritakse peaaegu kõigis elundites ja kudedes.
Suurim aktiivsus on maksas, neerudes ja prolifereruvates rakkudes (nt luuüdi).
Geen, mis kodeerib OPRT-d (UMPS geen), asub inimese 3. kromosoomis.

Ettevalmistus uuringuks ja protseduur

Protseduur

Uuringuks võetakse veriproov tavaliselt veinist. Mõnel juhul võib olla vaja luuüdi või raku (fibroblastide) biopsiat.
Proovis määratakse OPRT ensüümi aktiivsust spetsiifilise ensümaatilise testi abil, mis mõõdab orotaadi muundamise kiirust.
Enne verevõttu on vaja tavaliselt 8–12 tundi paastuda (vastavalt labori juhistele).

Kõrge Orotaadi fosforibosüültransferaasi (OPRT) tase

Füsioloogilised põhjused

Kiire rakkude paljunemine (nt noored lapsed, rasedus).
Mõned ravimid (nt mõned tsütostaatilised ained) võivad ajutiselt aktiivsust tõsta.

Patoloogilised seisundid

Mõned vähivormid (nt äge lümfoblastleukeemia) koos kõrge rakkude jagunemise kiirusega.
Orotataadi fosforibosüültransferaasi üleliigne aktiivsus haruldaste geneetiliste mutatsioonide tõttu.

Madal Orotaadi fosforibosüültransferaasi (OPRT) tase

Kaasasündinud häired

Orotaatatsiduuria (UMPS puudulikkus) – autosoom-retsessiivne ainevahetushaigus, mis põhjustab orotaadi kogunemust uriini ja vereringesse.
See toob kaasa arengupuudulikkuse, aneemia ja immuunpuudulikkuse.

Muud põhjused