OPA1 geeni analüüs

Kirjeldav

Näitaja kohta

OPA1 geeni analüüs on geneetiline test, mis tuvastab OPA1 geenis esinevaid mutatsioone. Need mutatsioonid on seotud dominantsete optiliste neuropaatiatega (DOA), mis põhjustavad nägemiskadu. Test aitab kinnitada diagnoosi, hinnata päritavuse riski ja anda perele geneetilist nõustamist.

Mis on OPA1 geeni analüüs?

Funktsioon

OPA1 geen kodeerib proteiini, mis on oluline mitokondrite sisemise membraani struktuuri ja funktsiooni jaoks.
Terve OPA1 geen tagab optiliste närvirakkude (retina ganglioni rakkude) normaalse töö ja ellujäämise.

Seos haigustega

OPA1 geeni patogeensed mutatsioonid on põhiline põhjus dominantsetel optilistel neuropaatiatel (DOA).
Need tingimused iseloomustuvad progressiivse nägemisteravuse languse, värvienägemise häirete ja mõnikord täiendavate neuroloogiliste sümptomite (nt kuulmiskadu, ataksia) ilmnemisega.

Protseduuri käik

Protseduur

Analüüsiks võetakse vereproov või põsepõuesliini näidis.
DNA eraldatakse proovist ja OPA1 geeni koodiv alad sekveneeritakse.
Saadud geneetilist järjestust võrreldakse viitejärjestusega, et tuvastada haigust põhjustavad mutatsioonid.
Tulemused tavaliselt saadaval 4-8 nädala jooksul.

Positiivne OPA1 geeni analüüsi tulemus

Tähendus

Leiti patogeenne mutatsioon OPA1 geenis.
See kinnitab dominantses optilises neuropaatias (DOA) kliinilise diagnoosi.
Isikul on 50% tõenäosus edasi anda mutatsioon oma lastele (autosomaalne dominantne pärilikkus).

Järgnevad sammud

Pere geneetiline nõustamine, et selgitada tulemuste tähendust, päritavuse riske ja pereplaanimist.
Regulaarne jälgimine oftalmoloogi juures nägemisfunktsiooni hindamiseks.
Võimalus osaleda uuringutes või kliinilistes katsetes.

Indikatsioonid: millal analüüs tehakse?

Kliinilised sümptomid

Kahtlus dominantses optilises neuropaatias (DOA): progresseeruv nägemisteravuse langus, värvienägemise häired.
Peres on teada OPA1-ga seotud haigus.
Mittespetsiifiliste optiliste neuropaatiate puhul, kui muud põhjused on välistatud.

Spetsialistid

Analüüsi võib tellida ja tulemusi interpreteerida **oftalmoloog**, **neuroloog** või **geneetik**.
Pere geneetilise nõustamise annab **geneetikainstituudi** spetsialist.