Nukleotiidide eksitsioonireparatsiooni funktsiooni uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

See on spetsiaalne geneetiline või biokeemiline uuring, mille eesmärk on hinnata rakukultuuri või patsiendi rakkude võimet parandada DNA kahjustusi läbi nukleotiidide eksitsioonireparatsiooni (NER) mehhanismi. Uuring aitab tuvastada kaasasündinud või omandatud defekte, mis võivad põhjustada suurenenud vastuvõtlikkust keskkonnakahjustajatele ja tõsta vähktõve riski.

Mis on nukleotiidide eksitsioonireparatsiooni funktsiooni uuring?

Funktsioon

Hindab DNA põhilise reparatsioonitee – nukleotiidide eksitsioonireparatsiooni – funktsionaalsust.
Mõõdab rakkude võimet eemaldada ja parandada teatud tüüpi DNA kahjustusi, nagu UV-kiirgusest või kemikaalidest põhjustatud ahelasiseseid ahelamurdmisi.

Rakendus

Kasutatakse peamiselt kaasasündinud reparatsioonihäirete (nt xeroderma pigmentosum, Cockayne'i sündroom) diagnostikaks.
Rakendatakse ka uurimistöös, et mõista indiviidi genotüübilist vastuvõtlikkust keskkonnakahjustajatele.

Uuringu protseduur

Protseduur

Uuringuks võetakse proov (tavaliselt veri või nahabiopsia), millest eraldatakse patsiendi rakud (nt lümfotsüüdid või fibroblastid).
Rakud paljundatakse kultuuris ja neid seejärel kokku puututakse teadaoleva DNA kahjustaja (nt UV-kiirgus) või kemikaaliga.
DNA reparatsiooni efektiivsust hinnatakse spetsiaalsete laboratoorsete meetoditega, näiteks mõõtes radioaktiivse märgise sidumist või kasutades immunotšütokeemiat, et visualiseerida reparatsioonikomplekside kogunemist DNA kahjustuste juurde.

Positiivse (häiritud funktsiooni) tulemuse tähendus

Kliiniline tähendus

Häiritud NER funktsioon kinnitab kaasasündinud reparatsioonidefekti olemasolu.
Positiivne tulemus on seotud haigustega nagu Xeroderma pigmentosum (äärmiselt suurenenud tundlikkus päikesevalgusele ja vähirisk), Cockayne'i sündroom või mõned vormid Trichothiodystroofiast.

Täpsustavad uuringud

Positiivse tulemuse korral soovitatakse täpsemat geneetilist analüüsi, et tuvastada konkreetsed mutatsioonid geenides (nt XPA, XPC, ERCC6).
Võib olla vajalik perekonnaliikmete uuring ning geneetilise nõustamise andmine suurenenud terviseriski kohta.

Indikatsioonid: millal tehakse seda uuringut?

Kliinilised sümptomid ja kahtlused

Lapse- või noorukieas tekkiv äärmuslik päikesevalguse tundlikkus ja kiire nahavähkkasvajate arenemine.
Neuroloogilised sümptomid (nt arenguhäired, mikrotsefaalia, kuulmislangus) koos fototundlikkusega.
Peres esinevad juhtumid haruldatest nahahaigustest või vähkidest, mis on seotud DNA reparatsioonihäiretega.

Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida