Lisa kliinik

NTRK fuusioonide test

Näitaja kohta

NTRK fuusioonide test on geneetiline analüüs, mis tuvastab spetsiifiliste neurotroofiliste türosiini retseptor kinaaside (NTRK) geenide sulandumise. Need geenimuutused on seotud mitmete kasvajatega ja nende tuvastamine võimaldab rakendada sihtravimeid. Testi tulemused annavad olulist teavet kasvaja molekulaarse koostise kohta ja aitavad valida efektiivsemat ravi.

Funktsioon
  • Tuvastab NTRK1, NTRK2 või NTRK3 geenide sulandumist (fuusiooni) teiste geenidega.
  • Analüüsib kasvajarakke või veres ringlevat kasvaja-DNK-d (ctDNA) spetsiifiliste mutatsioonide olemasoluks.
  • Tulemused aitavad hinnata ravi vastuvõtlikkust TRK inhibiitoritele.
Päritolu ja olulisus
  • NTRK fuusioonid on haruldased, kuid esinevad mitmesugustes soliidsetes kasvajates (nt kilpnäärme, kopsu, noorukisarvas, pehmete koede sarkoom).
  • Fuusioon tekib, kui NTRK geen lõimub teise geeniga, põhjustades anomaalset TRK valgu tootmist, mis soodustab kasvaja kasvu.
  • Testi täpsus sõltub kasutatavast metodist (nt järgmise põlvkonna sekveneerimine, FISH, RT-PCR) ja proovi kvaliteedist.
Protseduuri käik
  • Proovi võtmine: Testiks võetakse kasvajarakkude biopsiaproov (nt tuuka või lõikebiopsia) või verest ctDNA (vedelikbiopsia).
  • DNA eraldamine: Proovist eraldatakse geneetiline materjal.
  • Analüüs: DNA-d analüüsitakse järgmise põlvkonna sekveneerimise (NGS), fluorestsents-in situ hübridisatsiooni (FISH) või muude molekulaarsete meetoditega NTRK fuusioonide tuvastamiseks.
  • Tulemused: Tulemus antakse kujul 'positiivne' (fuusioon tuvastatud) või 'negatiivne' (fuusiooni ei tuvastatud), koos täpsete geenide ja fuusioonipartnerite kirjeldusega.
Mida see tähendab?
  • Tulemus näitab, et patsiendi kasvajarakkudes on tuvastatud NTRK geeni fuusioon.
  • See on molekulaarne marker, mis viitab võimalusele kasutada sihtravimeid, mida nimetatakse TRK inhibiitoriteks (nt larotrektiniib, entrektiniib).
  • Positiivne tulemus ei näita kasvaja tüüpi ega raskusastet – selle määramiseks on vaja täiendavaid kliinilisi ja patoloogilisi uuringuid.
Ravi implikatsioonid
  • TRK inhibiitorid võivad olla väga efektiivsed patsientidel NTRK fuusiooniga, isegi kui kasvajal on erinev päritolukoht.
  • Positiivne tulemus võib anda juurdepääsu katselistele ravivõimalustele kliinilistes uuringutes.
  • Fuusiooni täpne tüüp võib mõjutada ravivastust, mistõttu detailne aruanne on oluline.
Kliinilised olukorrad
  • Metastaatilise või kohalikult edenenud soliidse kasvaja korral, kui tavalised ravioptsioonid on ammendunud.
  • Kahtlus haruldase kasvaja või spetsiifilise histoloogilise tüübi (nt infantili fibrosarkoom, saliväärne kartsinoom) puhul, kus NTRK fuusioonid on sagedasemad.
  • Patsientidel, kellel on plaanis alustada täppisravimeetoditega, et hinnata NTRK-sihtmärgi olemasolu.
Spetsialistid
  • Onkoloog: hindab indikatsioone, tellib testi ja tõlgendab tulemusi koos ravikavaga.
  • Patoloog: analüüsib biopsiaproovi ja tagab piisava kasvajamaterjali testi tegemiseks.
  • Kliiniline geneetik või molekulaarpatoog: aitab tõlgendada kompleksseid geneetilisi tulemusi.

Otsi näitajat

Seotud sümptomeid ei ole.