Lisa kliinik

N-glükanniprofiil

Kirjeldav

Näitaja kohta

N-glükanniprofiil on spetsiaalne biokeemiline analüüs, mis kaardistab glükannide (suhkruahelate) struktuuri ja jaotust valkudes. Seda kasutatakse peamiselt kaasasündinud glükosüleerimishäirete (CDG) diagnostil, samuti teiste haiguste, nagu maksapõletik, pankreatiit ja teatud vähitüüpide, uuringuks. Analüüs annab ülevaate glükosüleerimisprotsessi kvalitatiivsetest ja kvantitatiivsetest muutustest.

Funktsioon
  • Analüüsib glükannide (suhkruahelate) struktuure, mis on kovalentse sidemega ühendatud valkudele (N-sideme kaudu).
  • Võimaldab tuvastada glükosüleerimise häireid, mis võivad põhjustada mitmesuguseid kliinilisi sümptomeid alates neuroloogilistest probleemideni.
Meetod ja materjal
  • Analüüs tehakse enamasti vereplasma või seerumi proovist.
  • Kasutatakse kõrge lahutusvõimega analüüsimeetodeid nagu vedelkromatograafia (HPLC) või mass-spektromeetria (MS).
Ettevalmistus
  • Enamasti on vaja 8-12 tundi enne verevõttu mitte süüa (õhukõht). Vett võib juua.
  • Enne proovi andmist on oluline arstile teatada võetavatest ravimitest ja olemasolevatest terviseprobleemidest.
Protseduur
  • Vereproovi võetakse tavaliselt kubemusveenist.
  • Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse, kus glükannid eraldatakse ja analüüsitakse.
  • Tulemused esitatakse profiilina (nt chromatogrammina) koos kvantitatiivsete andmetega erinevate glükannitüüpide kohta.
Kaasasündinud glükosüleerimishäired (CDG)
  • PMM2-CDG (kõige levinum CDG tüüp)
  • MITRET-CDG ja teised haruldased sündroomid
Omastatud (akvairendatud) seisundid
  • Kroonilised maksahaigused (nt alkohoolne maksapõletik, tsirroos)
  • Pankreatiit
  • Mõned vähitüübid (nt munasarja- või rinna vähk)
  • Autoimmunhaigused (nt reumatoidartriit)
  • Krooniline neerupuudulikkus
Kliinilised sümptomid ja kahtlus
  • Imikute ja laste arenguhäired, kasvupuuetus, hüpotoonia (madal lihastoonus).
  • Neuroloogilised sümptomid: ataksia (liikumise koordinatsioonihäire), krambid, psühomotooriline arengupeetus.
  • Ebanormaalne rasvkude jaotumine (nt rasvkoe akumuleerumine nahaaluses koes).
  • Mittespetsiifilised seedehäired, maksasuurenemine.
  • Peres anamneesis glükosüleerimishäirete või seotud sümptomite esinemine.
Spetsialistid, kes võivad analüüsi tellida
  • Lastearst (eriti pediatriline neuroloog või geneetik)
  • Täiskasvanute neuroloog
  • Geneetik (kliiniline geneetik)
  • Gastroenteroloog või hepatoloog (maksaspetsialist)

Seotud uuringud

O-glükaani profiil
complementary
Glükoproteoomika
complementary
Lektiini mikromassiivid
complementary
Hüalüronhappe kontsentratsioon
confirmatory

Seotud haigused

Mukopolisahharidoos (Mucopolysaccharidosis) 85% Gaucheri tõbi 60% Fabry tõbi (Anderson-Fabry disease) 55% Tay-Sachi haigus 50%

Otsi näitajat