Lisa kliinik

MTHFR polümorfism

Näitaja kohta

MTHFR polümorfism on üks levinumaid geneetilisi variatsioone, mis mõjutab folaatide (vitamiin B9) ainevahetust organismis. See geenimutatsioon võib mõjutada homotüsteiini taset ja seega ka seotud terviseriske. Uuring aitab tuvastada isiku genotüübi ja hinnata võimalikke terviseohte.

Funktsioon
  • MTHFR (metüleentetrahüdrofolaadi reduktaas) on ensüüm, mis osaleb folaatide aktiveerimises.
  • See muudab 5,10-metüleentetrahüdrofoloaadi (5,10-MTHF) 5-metüüültetrahüdrofolaadiks (5-MTHF), mis on vajalik homotüsteiini ümbermuundamiseks metioniiniks.
  • Polümorfism (nt C677T või A1298C) põhjustab ensüümi vähenenud aktiivsust.
Tähtsus
  • Vähenenud MTHFR aktiivsus võib põhjustada kõrgenenud homotüsteiini taset veres (hüperhomotüsteineemia).
  • See on seotud suurenenud riskiga tromboosi, südame-veresoonkonna haiguste, viljatuse ja loote arenguhäirete korral.
  • Genotüübi tundmine võimaldab kohandada toitumist (nt bioaktiivsete folaatide kasutamist) ja ennetavat ravi.
Protseduur
  • Uuringuks võetakse tavaliselt veriproov veenist või suuslimaprov.
  • DNA eraldatakse proovist ja analüüsitakse spetsiifilisi MTHFR geeni punktsioonilisi mutatsioone (nt C677T ja A1298C).
  • Tulemused antakse genotüübina: homosügootne mutatsioon (TT, CC), heterosügootne mutatsioon (CT, AC) või metsiktüüp (CC, AA).
  • Eripärast ettevalmistust tavaliselt ei vaja, kuid soovitatav on konsulteerida arstiga.
Mida see tähendab?
  • Tuvastati geenimutatsioon, mis põhjustab MTHFR ensüümi vähenenud aktiivsust.
  • Levinumad genotüübid on C677T (heterosügootne CT või homosügootne TT) ja A1298C.
  • Homosügootne mutatsioon (nt TT) on seotud suurema ensüümiaktiivsuse langusega kui heterosügootne.
Võimalikud seosed ja riskid
  • Suurenenud risk kõrge homotüsteiini taseme arenguks, eriti koos madala folaadi, B6 või B12 vitamiini tasemega.
  • Seos südame-veresoonkonna haiguste, tromboembooliliste sündmuste ja insuldiga.
  • Võib mõjutada raseduse kulgu ja loote arengut (neuraaltoru defektide risk).
  • Seotud teatud psühhiaatriliste häirete, migreeni ja kroonilise väsimusega.
Peamised näidustused
  • Kõrgenenud homotüsteiini tase veres (hüperhomotüsteineemia).
  • Isiklik või perekonnalugu varajastes tromboosides, südameinfarktides või insultides.
  • Korduvad raseduskaotused või loote arenguhäired (nt spina bifida) raseduse ajal.
  • Planeeritud rasedus, eriti kui on teada perekonnas MTHFR polümorfismi.
  • Ravi folaatide, B-vitamiinide või anticoagulantidega, mis võivad olla MTHFR staatusest sõltuvad.
Kes võib uuringut tellida?
  • Perearst või sisehaiguste arst
  • Hematoloog (verehäirete spetsialist)
  • Günekoloog või perinatoloog (raseduse jälgimise spetsialist)
  • Geneetik või klinikageneetik
  • Kardioloog või neuroloog vastavate sümptomite korral

Otsi näitajat

Seotud sümptomeid ei ole.