Lisa kliinik

MTHFR mutatsioon

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

MTHFR mutatsioon on geneetiline muutus MTHFR-geenis, mis mõjutab keha võimet metaboleerida folaate ja homotsüsteiini. Selle tuvastamine aitab hinnata suurenenud riski tromboembooliliste sündmuste, rasedusprobleemide ja mõne kroonilise haiguse osas. Testimine toimub vere- või koeanalüüsi abil.

Funktsioon ja tähtsus
  • MTHFR (metüleentetrahüdrofolaat reduktaas) on ensüüm, mis osaleb folaatide (vitamiin B9) aktiveerimisel.
  • See ensüüm on võtmetähtsusega homotsüsteiini ümbermuundamisel metioniiniks.
  • Mutatsioon MTHFR-geenis võib vähendada ensüümi aktiivsust, põhjustades kõrgenenud homotsüsteiini taset ja häirida folaatide ainevahetust.
Geneetiline olemus
  • Mutatsioon on pärilik ja kandub edasi autosomaalselt retsessiivselt.
  • Kaks levinumat mutatsioonivarianti on C677T ja A1298C.
  • Inimene võib olla mutatsiooni kandja (heterosügoot) või omada mõlemat mutatsioonivarianti (homosügoot).
Protseduur
  • Geenitest, mis nõuab vere- või süljeproovi.
  • DNA ekstraheeritakse proovist ja analüüsitakse spetsiifiliste MTHFR-geeni (C677T ja A1298C) mutatsioonide olemasolu suhtes.
  • Tulemused on kvalitatiivsed: negatiivne (mutatsiooni ei tuvastatud) või positiivne (tuvastati üks või mõlemad mutatsioonid).
Ettevalmistus
  • Testimiseks erilist ettevalmistust ei vaja (nt ei ole vaja olla vastus).
  • Soovitatav on arstiga konsulteerida testi otstarbekuse ja tulemuste tõlgendamise osas.
Tulemuse tõlgendamine
  • Positiivne tulemus näitab MTHFR-geeni mutatsiooni olemasolu.
  • See EI ole haigus ise, vaid geneetiline eeldus, mis võib suurendada teatud terviseolukordade riski.
Heterosügootne mutatsioon (üks alleel)
  • Üks mutatsioonivariant (nt C677T või A1298C) on esindatud.
  • Ensüümi aktiivsus on vähenenud (umbes 30-40%).
  • Risk kõrgenenud homotsüsteiini taseme ja sellega seotud tüsistuste osas on mõõdukas.
Homosügootne mutatsioon (kaks alleeli)
  • Mõlemad mutatsioonivariandid (nt C677T/C677T) on esindatud.
  • Ensüümi aktiivsus on tugevalt vähenenud (kuni 70%).
  • Risk kõrgenenud homotsüsteiini taseme (hüperhomotsüsteineesemia) ja sellega seotud tüsistuste osas on suurem.
Seotud riskid ja kaalutlused
  • Suurenenud risk arteriaalsete ja venoossete trombooside (veresoonte tromboos) tekkeks.
  • Võimalik seos korduvate raseduskaotuste, eelklampsia ja lootearengu häiretega.
  • Seos mõnede psühhiaatriliste häirete (nagu depressioon) ja krooniliste valu seisunditega on uurimisel.
  • Tähtis on märkida: paljud inimesed mutatsiooniga ei koge kunagi sümptomeid.
Isiklik või perekonnalugu
  • Eelnev venoosne või arteriaalne tromboemboolia noores eas.
  • Korduvad raseduskaotused, eelklampsia või lootearengu anomaaliad.
  • Perekonnalugu varajaste südame-veresoonkonna haiguste või trombooside suhtes.
  • Tõestatud kõrge homotsüsteiini tase veres.
Ravivajadus ja planeerimine
  • Enne hormonaalse kontratseptsiooni või hormoonasendusravi alustamist kõrge riski korral.
  • Raseduse planeerimisel riski hindamiseks.
  • Ravi kavandamisel meetotreksaadi või sarnaste ravimitega, mis mõjutavad folaatide ainevahetust.
Millistele spetsialistidele pöörduda?
  • Hematoloog (verehaiquste spetsialist) tromboosi riski hindamiseks.
  • Günekoloog rasedusega seotud küsimuste ja planeerimise osas.
  • Perearst esmase konsultatsiooni ja testimise suunamiseks.
  • Geneetik või peremeditsiini spetsialist pärilikkuse ja tulemuste sügavamaks analüüsiks.

Seotud uuringud

Protrombiini G20210A mutatsioon
complementary
Faktor V Leiden
complementary
Foolhape
confirmatory
Eritrotsüütide foolhape
confirmatory
B12-vitamiin
confirmatory
Metüülmaloonhape
confirmatory

Seotud haigused

Folaadi puuduse aneemia 70% B12-vitamiini puudusega aneemia 65% Arteriaalne emboolia 60% Arteriaaltromboos 55% Sügavate veenide tromboos 50%

Otsi näitajat