Lisa kliinik

Metüleerimisprofiil

Näitaja kohta

Metüleerimisprofiil on DNR metüleerimise seisundi põhjalik analüüs, mis võimaldab hinnata epigeneetilisi muutusi geeni ekspressioonis. Seda uuringut kasutatakse laialdaselt erinevate haiguste, sealhulgas vähkhaiguste, neuroloogiliste häirete ja arenguanomaaliate diagnostikas ning ravi tõhususe jälgimisel.

Funktsioon
  • Hindab DNR metüleerimise (keemilise modifikatsiooni) taset konkreetsetes genoomi piirkondades.
  • Metüleerimise muster mõjutab geeni aktiivsust (võime 'lülitada' geene välja või sisse), mis on oluline rakkude normalfunktsiooni ja haiguste kujunemise mõistmisel.
Kuidas ja kust saadakse?
  • Uuringuks kogutakse bioloogiline proov, tavaliselt veri, sülg või spetsiifiline kude (näiteks kasvaja).
  • Proovist eraldatakse DNR, mida seejärel analüüsitakse spetsiaalsete tehnoloogiatega (nt bipisulfiidi sekveneerimine või mikromassiiv).
Protseduur
  • Patsiendilt võetakse biopsiaproov (nt vereproov või koejupp).
  • Laboris eraldatakse proovist DNR ja see töödeldakse bipisulfiidiga, mis muudab metüleerimata tsütosiine, kuid jätab metüleeritud tsütosiinid muutmata.
  • Töödeldud DNR-d sekveneeritakse või analüüsitakse massiivsel paralleelsel sekveneerimisel, et kaardistada täpsed metüleerimiskohad.
  • Saadud andmeid töödeldakse bioinformaatika vahenditega, et luua üksikisiku metüleerimisprofiil ja võrrelda seda normiga või teiste profiilidega.
Mida see tähendab?
  • Anomaalsed metüleerimise mustrid (nt liigse metüleerimise ehk hüpermetüleerimise või metüleerimise puudumise ehk hüpometüleerimise tsoonid) viitavad sageli epigeneetilisele ebakorrapärasusele.
  • Need muutused võivad olla seotud haigusprotsessidega, mõjutades kasvaja suppressorgeenide või proto-onkogeenide aktiivsust.
Peamised seotud seisundid ja põhjused
  • Vähk (eriti tihti jälgitakse metüleerimisprofiili onkoloogias): spetsiifiliste geenide hüpermetüleerimine võib nad 'vaigistada', soodustades kasvaja arenemist.
  • Neuroloogilised ja arenguhäired (nt autismispektri häired, Alzheimeri tõbi).
  • Südame-veresoonkonna haigused ja ainevahetushäired.
  • Põhjused: kombineeritud mõju geneetilistele teguritele, keskkonnamõjudele (toitumine, stress, toksinid), vanusele ja elustiilile.
Meditsiinilised põhjused uuringu tegemiseks
  • Vähidiagnoosi kinnitamine, täpsustamine või haiguse agressiivsuse (prognoosi) hindamine.
  • Epigeneetiliste haiguste või sündroomide (nt imprintimishäirete) kahtlus.
  • Ravi (eriti sihtravimite või epigeneetilise teraapia) efektiivsuse jälgimine.
  • Peremeditsiiniline riskianalüüs ja konsultatsioon, kui perekonnas on teada epigeneetilisi häireid.
Millised spetsialistid võivad uuringut tellida?
  • Onkoloog (vähihaiguste diagnostika ja ravi planeerimine).
  • Geneetik või perearst (kaasasündinud või pärilike epigeneetiliste seisundite hindamine).

Otsi näitajat

Seotud sümptomeid ei ole.