Lisa kliinik

MDR3 uuring

Kirjeldav

Näitaja kohta

MDR3 uuring on geneetiline test, millega tuvastatakse MDR3 (Multidrug Resistance Protein 3) geeni mutatsioone. Need mutatsioonid võivad olla seotud krooniliste maksahäirete, eriti sapi liikumisega seotud häirete riskiga. Uuring aitab selgitada põhjuseid haigustele nagu rasedusega seotud maksavere, primaarne biliäärne tsirroos või teised idiopaatilised maksakahjustused.

Funktsioon
  • MDR3 geen (ABC4 koodnimetusega) kodeerib fosfatidüülkoliini translokaatori, mis on kriitiline fosfolipiidide sekretsiooniks sapi.
  • See valk mängib võtmerolli sapi vedeluse moodustumisel ja toksiliste sapi komponentide neutraliseerimisel, kaitses maksarakke.
Uuringu olemus
  • MDR3 uuring on molekulaargeneetiline analüüs, mis uurib patsiendi DNA-d spetsiifiliste mutatsioonide olemasolu kohta.
  • See on tavaliselt veriproovi põhine uuring, mis annab teavet inimese päriliku haiguseriski kohta.
Protseduur
  • Uuringu jaoks võetakse tavaliselt veriproov (tüüpiliselt 2-5 ml) EDTA torusse.
  • DNA eraldatakse valgetest verelibledest ja analüüsitakse sekveneerimise või muude molekulaarsete meetoditega, et tuvastada MDR3 geenis teadaolevad patogeensed mutatsioonid.
  • Tulemused antakse tavaliselt positiivse (mutatsioon tuvastatud) või negatiivse (mutatsiooni ei tuvastatud) kujul, võimalusel koos täpsema mutatsiooni tüübi kirjeldusega.
Ettevalmistus
  • Erilist ettevalmistust (nt isu) ei ole vaja.
  • Soovitatav on konsultatsioon geneetikuga või spetsialistiga enne uuringut, et selgitada indikatsioone ja võimalikke tagajärgi.
Mida see tähendab?
  • Positiivne tulemus näitab, et isikul on üks või kaks koopiat mutatsiooniga MDR3 geeni.
  • See ei tähenda automaatselt haiguse teket, kuid suurendab oluliselt riski arendada teatud maksa- ja sapiteede haigusi.
Seotud tervisehäired
  • Rasedus-intrahepaatiline koliestaas (rasedusega seotud sapipeadood): Kõige sagedasem seos naistel.
  • Primaarne biliäärne tsirroos (PBC) või primaarne skleroseeriv kolangiiit (PSC) sarnased sümptomid.
  • Mittakohane sapi liikumine, mis võib põhjustada kroonilist väsimust, südamepõletikku või maksaköhetust.
  • Lapseeas võib avalduda progressiivne perekondlik maksavere (PFIC tüüp 3).
Järgnevad toimingud
  • Põhjalik kliiniline hindamine gastroenteroloogi või hepatoloogi poolt.
  • Pereliikmete (vanemad, lapsed, vennad-õed) geneetiline nõustamine ja võimalik uuring nende jaoks.
  • Elustiili soovitused: vältida teatud ravimeid, mis koormavad sapi eritamist, alkoholi piiramine, regulaarne maksa funktsiooni jälgimine.
Kliinilised sümptomid ja seisundid
  • Krooniline kõhukinnisus, südamepõletik või maksaköhetus selgeta põhjusega.
  • Rasedus-intrahepaatiline koliestaas esinemine (eriti korduv või tõsine).
  • Varajase primaarse biliäärse tsirroosi või muude idiopaatiliste maksahaiguste diagnoos.
  • Laste puhul: kahtlus progressiivsesse perekondlikku maksavere (PFIC).
Perearstluse ja spetsialistide soovitused
  • Peres on teadaolev MDR3 geeni mutatsioon (perekonnalugu).
  • Gastroenteroloogi või hepatoloogi poolt määratud uuring kahtluse korral maksa- või sapi liikumishäire kohta.
  • Geneetilise nõustaja soovitus pärast perekonnaanamneesi hindamist.
Peamised konsulteerivad eriarstid
  • Gastroenteroloog/Hepatoloog
  • Geneetik

Seotud uuringud

UDP-glükuronosüültransferaas
complementary
BSEP uuring
complementary
FIC1 test
complementary
Kolesterooli 7-alfa-hüdroksülaas
complementary

Seotud haigused

Alkoholihepatopaatia 85% Mittealkoholi steatohepatiit (NASH) 75% Primaarne biliaarne tsirroos 70% Primaarne skleroseeriv kolangiit 65%

Otsi näitajat