Lisa kliinik

IKZF1 deletsiooni uuring

Kvalitatiivne

Näitaja kohta

IKZF1 deletsiooni uuring on geneetiline analüüs, mille eesmärk on tuvastada spetsiifiline geenimuutus (deletsioon) IKZF1 geenis. See mutatsioon on seotud kroonilise lümfotsütaarse leukeemia (KLL) teatud alagruppidega ning võib olla oluline haiguse kulgu, ravi vastuse ja prognoosi hindamisel.

Funktsioon
  • IKZF1 (Ikarose perekonna tsinkisõrme 1) geen kodeerib valku, mis on vajalik lümfotsüütide (valgete vererakkude) normaalseks arenguks ja funktsioneerimiseks.
  • See geen mängib olulist rolli immuunsüsteemi reguleerimises.
Deletsiooni olemus
  • Deletsioon tähendab geeni osalist või täielikku kadumist.
  • IKZF1 geeni deletsioon häirib normaalset raku arengut ja võib soodustada vähirakkude teket ja paljunemist, eriti B-rakkude tüüpi KLL puhul.
  • Seda peetakse halva prognoosiga seotud geneetiliseks teguriks.
Protseduur
  • Uuringuks võetakse veriproov või luuüdiki proov.
  • Proovist eraldatakse DNA, mida seejärel analüüsitakse spetsiaalsete laboratoorsete meetoditega.
  • Kasutatavad meetodid võivad hõlmata:
  • - Fluorestsents-in situ-hübriidiseerimine (FISH): Võimaldab visuaalselt tuvastada kromosoomi konkreetset piirkonda, kus asub IKZF1 geen.
  • - Polümeraasi ahelreaktsioon (PCR) või järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS): Tuvastavad spetsiifilisi mutatsioone või geenikadusid molekulaarsel tasandil.
Kliiniline tähtsus
  • Positiivne tulemus (deletsiooni olemasolu) kinnitab IKZF1 geeni anomaaliat.
  • See on seotud KLL agressiivsema kulgemise, suurema retsidiiivi riski ja lühema üldise ellujäämisega võrreldes patsientidega, kellel seda mutatsiooni pole.
  • Tulemus võib aidata klassifitseerida haigust ja määrata riskipõhist ravi (nt siirdamine).
  • Positiivne tulemus võib esineda ka mõnel teisel hematoloogilisel häirel, kuid on enim seostatud B-rakkude KLL-ga.
Peamised põhjused
  • Kroonilise lümfotsütaarse leukeemia (KLL) diagnoosimisel ja täpsemal alagrupi määramisel.
  • Haiguse prognoosi ja riski hindamisel uutele KLL patsientidele.
  • Raviplaani koostamisel, et otsustada intensiivsema terapia (nt siirdamine) vajaduse üle.
  • Järelvalves patsientidel haiguse kulgemise hindamiseks.
Millistele eriarstidele pöörduda?
  • Hematoloog (verehaigete eriarst)
  • Onkoloog (vähi ravi eriarst)
  • Kliiniline geneetik või molekulaardiagnostika spetsialist tulemuste täpsemaks interpreteerimiseks.

Seotud uuringud

#1047
confirmatory
#1048
differential
#1049
differential
#1050
differential
TCF3-PBX1 test
complementary

Seotud haigused

Akutne lümfoblastne leukeemia (ALL) 80%

Otsi näitajat