Hemoglobiin S (HbS)

Kvantitatiivne · %

Näitaja kohta

Hemoglobiin S (HbS) test on laboratoorne uuring, mille eesmärk on tuvastada hemoglobiini S valgu olemasolu veres. See valk on seotud sirprakulise aneemiaga ja selle kandjuseisundiga. Testi tulemus võib olla kas positiivne või negatiivne, mis aitab diagnoosida haigust või määrata inimese kanderiski.

Mis on Hemoglobiin S (HbS)?

Funktsioon

Hemoglobiin S on hemoglobiini valgu mutatsioon, kus glütamiinhape asendub valiiniga beetaglobiini ahelas.
See muudab punaste vereliblede kuju sirpjasks hapniku puudumisel, põhjustades verevoolu takistusi ja kudede kahjustusi.

Päritolu ja levik

HbS on pärilik mutatsioon, mis kandub edas autosomaalselt retsessiivselt.
See on levinud Aafrika, Vahemere ja Lõuna-Aasia piirkondades, kus malaaria on endemiline, kuna kanderid on osaliselt kaitstud malaaria vastu.

Ettevalmistus ja protseduur

Protseduur

Uuringuks võetakse veri veeni, tavaliselt küünarnukist.
Proov saadetakse laboratooriumisse, kus seda analüüsitakse elektroforeesi, HPLC (kõrge surve vedelikukromatograafia) või molekulaargeneetika meetoditega.
Tulemused on tavaliselt saadaval mõne päeva jooksul.

Ettevalmistus

Erilist ettevalmistust ei ole vaja, kuid soovitatav on teavitada arsti võttejast võimalikest ravimittest või meditsiinilistest seisunditest.
Rasedatel võidakse soovitada konsultatsiooni geneetikuga.

Positiivne Hemoglobiin S (HbS) tulemus

Kliiniline tähendus

Positiivne tulemus näitab hemoglobiini S valgu olemasolu. See võib tähendada:
Sirprakuline aneemia (kui on kaks HbS geeni või üks HbS ja teine teine hemoglobiinivariant, nagu HbC või beetatalasseemia).
Kandjuseisund (kui on üks HbS geen ja üks normaalne hemoglobiinigeen), mis tavaliselt ei põhjusta tõsiseid sümptomeid, kuid võib edasi kanda mutatsiooni järglastele.

Järgnevad sammud

Kui tulemus on positiivne, võidakse soovitada täiendavaid uuringuid, nagu perekonnaanaluüs või geneetiline nõustamine.
Haiguse korral on vaja regulaarset jälgimist hematoloogi poolt, et hallata valu, infektsioone ja muid tüsistusi.

Indikatsioonid: millal tehakse HbS uuring?

Peamised põhjused

Sirprakulise aneemia või kandjuseisundi sümptomid, nagu krooniline valu, äge rinnakorv (acute chest syndrome), tüsistused lapsepõlves.
Perekonnalugu sirprakulisest aneemiast või teistest hemoglobiinihäiretest.
Raseduse planeerimisel või raseduse ajal, et hinnata riske lapsele.
Uudne sündimusele (vastsündinute screening) piirkondades, kus haigus on levinud.

Spetsialistid