Hemoglobiin S (HbS)
Hemoglobiin S (HbS) test on laboratoorne uuring, mille eesmärk on tuvastada hemoglobiini S valgu olemasolu veres. See valk on seotud sirprakulise aneemiaga ja selle kandjuseisundiga. Testi tulemus võib olla kas positiivne või negatiivne, mis aitab diagnoosida haigust või määrata inimese kanderiski.
- Hemoglobiin S on hemoglobiini valgu mutatsioon, kus glütamiinhape asendub valiiniga beetaglobiini ahelas.
- See muudab punaste vereliblede kuju sirpjasks hapniku puudumisel, põhjustades verevoolu takistusi ja kudede kahjustusi.
- HbS on pärilik mutatsioon, mis kandub edas autosomaalselt retsessiivselt.
- See on levinud Aafrika, Vahemere ja Lõuna-Aasia piirkondades, kus malaaria on endemiline, kuna kanderid on osaliselt kaitstud malaaria vastu.
- Uuringuks võetakse veri veeni, tavaliselt küünarnukist.
- Proov saadetakse laboratooriumisse, kus seda analüüsitakse elektroforeesi, HPLC (kõrge surve vedelikukromatograafia) või molekulaargeneetika meetoditega.
- Tulemused on tavaliselt saadaval mõne päeva jooksul.
- Erilist ettevalmistust ei ole vaja, kuid soovitatav on teavitada arsti võttejast võimalikest ravimittest või meditsiinilistest seisunditest.
- Rasedatel võidakse soovitada konsultatsiooni geneetikuga.
- Positiivne tulemus näitab hemoglobiini S valgu olemasolu. See võib tähendada:
- Sirprakuline aneemia (kui on kaks HbS geeni või üks HbS ja teine teine hemoglobiinivariant, nagu HbC või beetatalasseemia).
- Kandjuseisund (kui on üks HbS geen ja üks normaalne hemoglobiinigeen), mis tavaliselt ei põhjusta tõsiseid sümptomeid, kuid võib edasi kanda mutatsiooni järglastele.
- Kui tulemus on positiivne, võidakse soovitada täiendavaid uuringuid, nagu perekonnaanaluüs või geneetiline nõustamine.
- Haiguse korral on vaja regulaarset jälgimist hematoloogi poolt, et hallata valu, infektsioone ja muid tüsistusi.
- Sirprakulise aneemia või kandjuseisundi sümptomid, nagu krooniline valu, äge rinnakorv (acute chest syndrome), tüsistused lapsepõlves.
- Perekonnalugu sirprakulisest aneemiast või teistest hemoglobiinihäiretest.
- Raseduse planeerimisel või raseduse ajal, et hinnata riske lapsele.
- Uudne sündimusele (vastsündinute screening) piirkondades, kus haigus on levinud.
- Hematoloog (verehäirete spetsialist) teeb diagnoosi ja annab ravi.
- Perekonnainst või terapeut võib esmalt tellida testi ja suunata edasi.
Mida see uuring võib näidata?
Allpool on haigused, mille tuvastamisel või jälgimisel see uuring aitab. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on uuringutulemus muutunud.
Muutunud tulemus võib viidata neile haigustele
1Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.
Arutelu
Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.
Kommentaare veel pole. Olge esimene!