Lisa kliinik

Guanidinoatsetaat

Kvantitatiivne · μmol/L

Normaalsed väärtused

Guanidinoatsetaadi normid
Üldine
0.4–2.4 µmol/L (vereseerum) või teistel meetoditel erinev. Normivahemikud võivad laborite ja meetodite lõikes erineda.
Mehed
Ei ole olulist soospetsiifilist erinevust. Rakenduvad üldised normid.
Naised
Ei ole olulist soospetsiifilist erinevust. Rakenduvad üldised normid.

Näitaja kohta

Guanidinoatsetaat on keha loodud aine, mis on kreaatini sünteesi oluline vaheprodukt. Selle taseme mõõtmine veres või uriinis võib aidata tuvastada teatud kaasasündinud ainevahetushäireid, eriti seotud kreaatini tootmise või kasutamisega.

Funktsioon
  • Guanidinoatsetaat on arginiini ja glütsiini ühendamisel tekkiv metaboliit.
  • See on kreaatini otseseks eellaseks; guanidinoatsetaat metüülitakse, et moodustada kreaatiini.
  • Kreaatiin on oluline energiavaru lihasrakkudes ja ajus.
Päritolu
  • Peamiselt sünteesitakse neerudes ja maksas.
  • Sünteesi kiirust reguleerib ensüüm arginiini:glütsiini amidinotransferaas (AGAT).
  • Kõrvalekalded sünteesi või kasutamise ahelas võivad põhjustada guanidinoatsetaati kuhjumist või puudust.
Protseduur
  • Uuringuks võetakse tavaliselt veriproov veenist või uriiniproov.
  • Veriproovi võtmiseks on soovitatav olla tühi kõht (8–12 tundi pärast söömist).
  • Proov saadetakse spetsiaalsesse laborisse, kus guanidinoatsetaadi sisaldust määratakse tavaliselt kromatograafia või mass-spektromeetria meetoditega.
Kaasasündinud ainevahetushäired
  • Guanidinoatsetaadi metüültransferaasi (GAMT) puudulikkus – ensüümi puudumine takistab guanidinoatsetaadi muundamist kreaatiniks, põhjustades selle kuhjumist.
  • Argiini:glütsiini amidinotransferaasi (AGAT) üleliigne aktiivsus (haruldane) – liigne süntees.
Muud tegurid
  • Neeru- või maksakahjustused, mis mõjutavad ainevahetust.
  • Väga harva võib mõjutada mõni ravim või toitumishäire.
Põhilised põhjused
  • AGAT puudulikkus – ensüümipuudus, mis takistab guanidinoatsetaadi sünteesi, viies madalatele tasemele.
  • Pikaajaline kreaatiini lisandite tarbimine (kuid see on haruldane põhjus).
  • Raske kliiniline alatoitumine või maksakahjustus, mis mõjutab aminohapete metabolismi.
Kliinilised sümptomid
  • Lapsepõlves avalduv arengupeetus, keele- või motoorsed oskused.
  • Lihashüpotoonia (madal lihastoonus), lihasnõrkus või väsimus.
  • Krambid või epilepsia, eriti kui teised põhjused on välistatud.
  • Kaugelt suguluses abielu perekonnas või perekonnas ainevahetushäirete anamnees.
Spetsialistide soovitus
  • Uuringut võib tellida lasteneuroloog või pediater kahtlusel kaasasündinud ainevahetushäirete osas.
  • Geneetik või metabolismispetsialist, et kinnitada või välistada GAMT või AGAT puudulikkust.

Seotud uuringud

5-oksoproliin (5-oxoproline)
complementary
N-atsetülaspartaat
complementary
N-atsetülaspartüülglutamaat (NAAG)
complementary
Kreatiniini urineeris
complementary
Orgaaniliste hapete profiil kuses
confirmatory

Seotud haigused

Tsüstiline fibroos 85% Fenüülketonnuuria (PKU) 75% Galaktoseemia 70% Mukopolisahharidoos (Mucopolysaccharidosis) 65% Gaucheri tõbi 60%

Otsi näitajat