Guanidinoatsetaat

Guanidinoatsetaat on keha loodud aine, mis on kreaatini sünteesi oluline vaheprodukt. Selle taseme mõõtmine veres või uriinis võib aidata tuvastada teatud kaasasündinud ainevahetushäireid, eriti seotud kreaatini tootmise või kasutamisega.

Mis on guanidinoatsetaat?

Funktsioon

Guanidinoatsetaat on arginiini ja glütsiini ühendamisel tekkiv metaboliit.
See on kreaatini otseseks eellaseks; guanidinoatsetaat metüülitakse, et moodustada kreaatiini.
Kreaatiin on oluline energiavaru lihasrakkudes ja ajus.

Päritolu

Peamiselt sünteesitakse neerudes ja maksas.
Sünteesi kiirust reguleerib ensüüm arginiini:glütsiini amidinotransferaas (AGAT).
Kõrvalekalded sünteesi või kasutamise ahelas võivad põhjustada guanidinoatsetaati kuhjumist või puudust.

Ettevalmistus uuringuks

Protseduur

Uuringuks võetakse tavaliselt veriproov veenist või uriiniproov.
Veriproovi võtmiseks on soovitatav olla tühi kõht (8–12 tundi pärast söömist).
Proov saadetakse spetsiaalsesse laborisse, kus guanidinoatsetaadi sisaldust määratakse tavaliselt kromatograafia või mass-spektromeetria meetoditega.

Kõrgenenud guanidinoatsetaat (põhjused)

Kaasasündinud ainevahetushäired

Guanidinoatsetaadi metüültransferaasi (GAMT) puudulikkus – ensüümi puudumine takistab guanidinoatsetaadi muundamist kreaatiniks, põhjustades selle kuhjumist.
Argiini:glütsiini amidinotransferaasi (AGAT) üleliigne aktiivsus (haruldane) – liigne süntees.

Muud tegurid

Neeru- või maksakahjustused, mis mõjutavad ainevahetust.
Väga harva võib mõjutada mõni ravim või toitumishäire.

Madal guanidinoatsetaat (põhjused)

Põhilised põhjused

AGAT puudulikkus – ensüümipuudus, mis takistab guanidinoatsetaadi sünteesi, viies madalatele tasemele.
Pikaajaline kreaatiini lisandite tarbimine (kuid see on haruldane põhjus).
Raske kliiniline alatoitumine või maksakahjustus, mis mõjutab aminohapete metabolismi.

Indikatsioonid: millal tehakse guanidinoatsetaadi uuring?

Kliinilised sümptomid

Lapsepõlves avalduv arengupeetus, keele- või motoorsed oskused.
Lihashüpotoonia (madal lihastoonus), lihasnõrkus või väsimus.
Krambid või epilepsia, eriti kui teised põhjused on välistatud.
Kaugelt suguluses abielu perekonnas või perekonnas ainevahetushäirete anamnees.

Spetsialistide soovitus

Uuringut võib tellida lasteneuroloog või pediater kahtlusel kaasasündinud ainevahetushäirete osas.
Geneetik või metabolismispetsialist, et kinnitada või välistada GAMT või AGAT puudulikkust.

Guanidinoatsetaadi normid

Üldine	0.4–2.4 µmol/L (vereseerum) või teistel meetoditel erinev. Normivahemikud võivad laborite ja meetodite lõikes erineda.
Meestele	Ei ole olulist soospetsiifilist erinevust. Rakenduvad üldised normid.
Naistele	Ei ole olulist soospetsiifilist erinevust. Rakenduvad üldised normid.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.