Lisa kliinik

Fruktokinaas

Kvantitatiivne · U/L

Normaalsed väärtused

Fruktokinaasi normid
Üldine
Fruktokinaasi aktiivsust mõõdetakse tavaliselt vereplasmas või rakukultuurides. Täpsed väärtused sõltuvad labori meetodist.
Mehed
Tüüpiline võrdlusvahemik: 5–15 U/L (või vastavalt labori näitajatele).
Naised
Sarnane võrdlusvahemik meestega, kuid raseduse ajal võib olla mõningaid kõikumisi.

Näitaja kohta

Fruktokinaas on ensüüm, mis katalüüsib fruktoosi fosforüülimat. Selle aktiivsuse mõõtmine või geneetiline analüüs aitab diagnoosida fruktoosi ainevahetuse häireid, näiteks hereditäärset fruktoosimeelsust.

Funktsioon
  • Katalüüsib fruktoosi muundumist fruktoos-1-fosfaadiks maksas ja neerudes.
  • Mängib olulist rolli fruktoosi ainevahetuses.
Päritolu
  • Peamiselt ekspresseeritud maksas, neerudes ja peensooles.
  • Fruktokinaasi defitsiit on haruldane autosomaalne retsessiivne haigus.
Protseduur
  • Uuringuks võetakse vereproov veenist.
  • Enesist võib olla vajalik lühiajaline nälgimine (näiteks 4–6 tundi).
  • Proovi analüüsitakse ensümaatilise meetodi või geneetilise testiga, et hinnata fruktokinaasi aktiivsust või tuvastada mutatsioone.
Võimalikud põhjused
  • Harva esinev reaktiivne tõus mõne maksakahjustuse korral.
  • Mõned ravimid võivad ajutiselt ensüümi aktiivsust suurendada.
  • Erandjuhtudena võib esineda kompensatoorne suurenemine teiste ensüümide defitsiidi korral.
Peamised põhjused
  • Hereditäärne fruktoosimeelsus (fruktokinaasi defitsiit) – kõige tavalisem põhjus.
  • Rasked maksakahjustused (nt tsirroos), mis vähendavad ensüümi tootmist.
  • Mõned geneetilised sündroomid võivad kaasneda fruktokinaasi vähese aktiivsusega.
Meditsiinilised põhjused
  • Kahtlus hereditäärse fruktoosimeelsuse (fruktokinaasi puudulikkuse) suhtes, eriti lastel.
  • Määratlemata päritolu maksasüntroom või hipoglükeemia peale fruktoosi tarbimist.
  • Peres anamneesis fruktoosimeelsus või ainevahetushaigused.
Spetsialistid, kes võivad uuringut tellida
  • Gastroenteroloog
  • Lastearst (pediater)
  • Endokrinoloog

Seotud uuringud

Glükoos-6-fosfataas
complementary
Aldolaas B
complementary
Galaktokinaas
complementary
Galaktos-1-fosfaat uridüültransferaas (GALT)
complementary
Fosfoenolpüruvaadi karboksükinass (PEPCK)
complementary

Seotud haigused

Fenüülketonnuuria (PKU) 95% Tsüstiline fibroos 40%

Otsi näitajat