FIC1 test

FIC1 test on geneetiline uuring, mis analüüsib FIC1 geeni mutatsioone. Seda testi kasutatakse perepõhise intrahepaatilise kolestaasi (PFIC) tüübi 1 diagnoosimiseks või kinnitamiseks. See aitab tuvastada põrandasse viivat haigust ja on oluline perekonnaplaneerimisel.

Mis on FIC1 test?

Funktsioon

Tuvastab FIC1 geeni (ATP8B1) mutatsioone.
Aitab diagnoosida PFIC1 haigust, mis põhjustab maksas toimuva kolestaasi.
Võimaldab perekonnanõustamist ja riski hindamist.

Päritolu

FIC1 geen kodeerib proteiini, mis osaleb maksarakukeste membraanide toimimises.
Mutatsioonid selles geenis põhjustavad sooleste leotuse häireid ja kolestaasi.
Uuring tehakse DNA proovist, mis on saadud vere- või süljenäidistest.

Ettevalmistus testiks

Protseduur

Patsiendilt võetakse vereproov või süljenäidis DNA eraldamiseks.
DNA analüüsitakse laboris spetsiaalsete meetoditega (näiteks järjestamine) FIC1 geeni mutatsioonide tuvastamiseks.
Tulemused saadetakse arstile, kes annab neist seletuse ja nõu.

Positiivne FIC1 testi tulemus

Tähendus

Positiivne tulemus kinnitab FIC1 geeni mutatsiooni olemasolu.
See viitab perepõhise intrahepaatilise kolestaasi (PFIC1) diagnoosile.
Võib seonduda kroonilise maksakahjustuse ja sümptomitega nagu kollasus ja sügelus.

Järgnevad sammud

Vajadusel täiendavad maksauuringud (ultraheli, biopsia).
Ravivõimaluste arutelu (medikamendid, maksasirdamine).
Geneetiline nõustamine pereliikmetele riski hindamiseks.

Indikatsioonid: millal test tehakse?

Kliinilised sümptomid

Imikueas tekkiv kollasus (neonataalne kolestaas).
Krooniline sügelus ja kasvuhäired.
Peres esineb maksahaiguste ajalugu või PFIC diagnoos.

Spetsialistid

Lastegastroenteroloog - hindab maksahaigusi lastel.
Geneetik - annab nõu geneetiliste testide tõlgendamiseks ja päritavuse kohta.

Mida võib tähendada selle uuringu muutunud väärtus?

Allpool on haigused, mille korral selle uuringu tulemus erineb sageli normist. Riba pikkus ja protsent näitavad, kui suurel osal haigetest on muutus iseloomulik.

Sümptomid, mille tõttu seda uuringut sageli määratakse

Maksavalu Maksapiirkonna valu

Veebilehel olev teave on üldist laadi ega ole individuaalne meditsiiniline konsultatsioon. Uuringute tulemusi peab hindama tervishoiuspetsialist, arvestades muid uuringuandmeid ja Teie sümptomeid. Portaal ei vastuta selle teabe põhjal tehtud otsuste eest.

Arutelu

Jagage oma kogemust selle uuringu kohta: millal see määrati, milline oli tulemus, kuidas läks. Teie lugu võib teisi aidata.

Kommentaare veel pole. Olge esimene!

Nimi *

E-post * (ei avaldata avalikult)

Kommentaar *

Nõustun arutelu reeglitega ja kinnitan, et vastutan oma kommentaari sisu eest ise. *

Arutelu reeglid

Üldsätted. Need reeglid reguleerivad kommentaaride avaldamist portaalis. Kommentaari avaldades kinnitate, et olete reeglitega tutvunud ja nendega nõus. Portaali administratsioonil on õigus reegleid igal ajal uuendada — kehtib avaldamise hetkel kehtiv redaktsioon.
Platvormi staatus. Portaal on üksnes tehniline platvorm, mis võimaldab kasutajatel avaldada oma arvamusi ja kogemusi. Portaal ei kontrolli kommentaare eelnevalt, ei toimeta neid ega ole nende autor, mistõttu ei vastuta kasutajate avaldatud sisu eest.
Vastutus sisu eest. Kommentaari sisu eest vastutab täies ulatuses selle avaldaja. Kommentaari avaldades kinnitate, et teie sisu ei riku õigusakte ega kolmandate isikute õigusi, ning kohustute hüvitama portaalile ja kolmandatele isikutele kõik teie kommentaarist tulenevad kahjud.
Keelatud sisu. Keelatud on avaldada: linke, reklaami ja enesereklaami; roppusi; solvanguid, kiusamist, laimu ja vihakõnet; enda või kolmandate isikute isikuandmeid (telefoninumbreid, aadresse, e-posti jne); üleskutseid mitte järgida arsti juhiseid või ravist loobuda; eksitavat meditsiinilist teavet; autoriõigusi rikkuvat või muul viisil ebaseaduslikku sisu. Süsteem lükkab osa sellisest sisust automaatselt tagasi, ülejäänu eemaldavad moderaatorid.
Mitte meditsiiniline konsultatsioon. Kommentaarid on kasutajate isiklikud arvamused ja kogemused — need ei ole meditsiiniline konsultatsioon, diagnoos ega raviotsus ega saa asendada tervishoiuspetsialisti hinnangut. Portaal ei vastuta kommentaaride sisu põhjal tehtud otsuste eest.
Isikuandmete töötlemine. Kommentaari avaldamisel salvestatakse ja säilitatakse: teie nimi, e-posti aadress, IP-aadress, seadme ja brauseri teave ning avaldamise aeg. Andmeid töödeldakse kommentaaride avaldamise, modereerimise ja väärkasutuse ennetamise eesmärgil, neid ei avaldata avalikult (välja arvatud teie nimi) ning need võidakse õigusaktidega ettenähtud korras edastada pädevatele asutustele. Teil on õigus oma andmetega tutvuda, nõuda nende parandamist või kustutamist — pöörduge portaalis toodud kontaktidel.
Sisu litsents. Kommentaari avaldades annate portaalile tasuta, mitteainuõigusliku, territoriaalselt piiramatu õiguse kommentaari avaldada, säilitada, modereerida ja portaalis tsiteerida.
Modereerimine ja kaebused. Portaali administratsioonil on õigus omal äranägemisel ja eelneva hoiatuseta eemaldada või toimetada mis tahes kommentaari, blokeerida rikkujate IP-aadresse ja piirata kommenteerimise võimalust. Sobimatust kommentaarist saate teatada nupuga „Teata" — teated vaatavad üle moderaatorid.
Lõppsätted. Reeglitele kohaldatakse Eesti Vabariigi õigust. Kui mõni reeglite säte tunnistatakse kehtetuks, jäävad ülejäänud sätted kehtima. Kommentaare saavad avaldada üksnes nende reeglitega nõustunud isikud — nõusolekut kinnitatakse vormi juures oleva märkeruudu abil.