FIC1 test

Kirjeldav

Näitaja kohta

FIC1 test on geneetiline uuring, mis analüüsib FIC1 geeni mutatsioone. Seda testi kasutatakse perepõhise intrahepaatilise kolestaasi (PFIC) tüübi 1 diagnoosimiseks või kinnitamiseks. See aitab tuvastada põrandasse viivat haigust ja on oluline perekonnaplaneerimisel.

Mis on FIC1 test?

Funktsioon

Tuvastab FIC1 geeni (ATP8B1) mutatsioone.
Aitab diagnoosida PFIC1 haigust, mis põhjustab maksas toimuva kolestaasi.
Võimaldab perekonnanõustamist ja riski hindamist.

Päritolu

FIC1 geen kodeerib proteiini, mis osaleb maksarakukeste membraanide toimimises.
Mutatsioonid selles geenis põhjustavad sooleste leotuse häireid ja kolestaasi.
Uuring tehakse DNA proovist, mis on saadud vere- või süljenäidistest.

Ettevalmistus testiks

Protseduur

Patsiendilt võetakse vereproov või süljenäidis DNA eraldamiseks.
DNA analüüsitakse laboris spetsiaalsete meetoditega (näiteks järjestamine) FIC1 geeni mutatsioonide tuvastamiseks.
Tulemused saadetakse arstile, kes annab neist seletuse ja nõu.

Positiivne FIC1 testi tulemus

Tähendus

Positiivne tulemus kinnitab FIC1 geeni mutatsiooni olemasolu.
See viitab perepõhise intrahepaatilise kolestaasi (PFIC1) diagnoosile.
Võib seonduda kroonilise maksakahjustuse ja sümptomitega nagu kollasus ja sügelus.

Järgnevad sammud