Lisa kliinik

FGFR alteratsioonide uuring

Näitaja kohta

FGFR alteratsioonide uuring on geneetiline test, millega tuvastatakse fibroblasti kasvufaktori retseptori (FGFR) geeni muutused. Need muutused võivad olla seotud teatud vähkkasvajate arenemisega ning testi tulemus aitab määrata sihtterapeutikat, mis võib olla patsiendile efektiivsem.

Funktsioon
  • Tuvastab FGFR geeni spetsiifilisi mutatsioone, ümberkorraldusi või amplifikatsioone.
  • Saadud teave aitab hinnata vähkkasvaja molekulaarseid tunnuseid.
  • Võimaldab valida patsiendile kohandatud ravi (sihtterapeutika).
Lähtematerjal ja meetod
  • Uuringuks kasutatakse enamasti vähikoe biopsiaati (histoloogiline preparaat) või vedelikbiopsiat (nt veri).
  • Analüüs toimub molekulaarse patoloogia laboris kasutades meetodeid nagu järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS) või PCR.
Protseduur
  • Arsti poolt määratakse vajalik biomaterjal (kudede või vere proov).
  • Proov saadetakse spetsialiseeritud laborisse analüüsiks.
  • Labor teostab DNA eraldamise ja geneetilise sekveneerimise.
  • Tulemused dešifreeritakse ja koostatakse aruanne, mis edastatakse ravivale arstile.
Ettevalmistus
  • Spetsiifiline ettevalmistus pole tavaliselt vajalik.
  • Kui kasutatakse varasemat biopsia materjali, piisab arhiivkoe bloki saatmisest.
Mida see tähendab?
  • Tulemus näitab, et patsiendi vähkkasvajas on tuvastatud FGFR geeni oluline muutus (alteratsioon).
  • See võib olla seotud kasvaja agressiivsema käitumisega.
  • Positiivne tulemus annab aluse FGFR inhibiitoritega sihtravile, mis blokeerivad selle valgu aktiivsust.
Millistes haigustes esineb?
  • Kusepõie vähk (eriti invasiivne mitte-musklilinvasivne kusepõie kartsinoom)
  • Kaelapea vähk
  • Maksavähk
  • Rinnavähk (harvem)
  • Pea- ja kaela piirkonna lamerakuline kartsinoom
Peamised põhjused
  • Metastaatilise või lokaliseerunud kusepõie-, kaelapea- või teiste vastavate vähkkasvajate diagnostika ja ravivaliku selgitamine.
  • Haiguse progressiooni või raviresistentsuse hindamine.
  • Patsiendi sobivuse hindamine kliinilistesse uuringutesse, mis hõlmavad FGFR sihtpreparaate.
Millised eriarstid määravad?
  • Onkoloog
  • Uroloog
  • Onkohematoloog

Otsi näitajat

Seotud sümptomeid ei ole.